Kde začít… Že se nám narodilo zdravé miminko? Že ani ne dva roky poté se nám narodilo druhé zdravé dítě? Nebo až tam, kdy se nám jen pár měsíců nato začal svět točit pozpátku a hlavou dolů?

Ráda bych začala ještě o trochu dříve. Tu velkou radost, že konečně čekáme miminko, poměrně rychle vystřídal obrovský strach. První velké vyšetření ukázalo riziko Downova syndromu a nějaké další odchylky, a tak nám začal první kolotoč – odběr plodové vody, genetika, ultrazvuk, odběr krve (ta dokonce letěla až do Ameriky) a pak neskutečně dlouhé čekání na výsledky. Asi po šesti týdnech jsme na kontrole konečně slyšeli větu: „Gratuluji, čekáte zdravého kluka! Udělali jsme testy na mnohem víc nemocí, než je standardní, a vše je v naprostém pořádku.“ Uf!

Za pár měsíců se nám opravdu narodil zdravý syn – Vojta. První problém na sebe ale nenechal dlouho čekat. Vojtíkovi se nepodařilo naměřit novorozenecký screening sluchu. Sice nás všichni uklidňovali, že se to stává a určitě bude vše v pořádku, ale nebyl to dobrý pocit. A tak museli lékaři Vojtíka ve čtyřech měsících poprvé celkově uspat, aby mohli sluch vyšetřit. Zjistili, že je nedoslýchavý. Naše foniatrička řekla, ať se ukážeme až za dva roky, že do té doby se s tím stejně nic dělat nebude, a my jí věřili. Pak jsme si konečně užívali našeho veselého miminka. Vojtík sice moc nespal, byl divoký, hodně rostl, ale nedělo se nic, co by nám připadalo divné, všechno jsme přisuzovali tomu, že to má po nás.

Brzy jsme se opět těšili, že nás bude o jednoho víc. Radost byla o to větší, že ve druhém těhotenství byly všechny výsledky v pořádku. Ale u Vojtíka se v té době objevil šelest na srdci a pupeční kýla. Vše jsme začali řešit a říkali si – hlavně že nejde o nic vážného.

„Doufám, že se pletu“

Filípek se narodil s hypospadií (rozštěpem močové trubice) a též se mu nedařilo vyšetřit sluch. I přesto jsme byli šťastní, že jsme konečně kompletní, nic nám nechybí a nepřipouštěli si možnost, že se něco může pokazit. Všechny zdravotní komplikace kluků nám přišly řešitelné, nenapadlo nás, že by mohly mít něco společného.

První měsíce byly velmi náročné, nálada kluků i naše se měnila jak na horské dráze. Slzy zoufalství střídaly slzy štěstí a dojetí. Pořád nás ale uklidňovalo to, že jsou to stále miminka a jak budou růst, bude všechno lehčí a lehčí. Kéž bych tenkrát věděla, že tyhle dny budou v budoucnu jedny z těch nejjednodušších a nejklidnějších, co jsme měli. Možná bych si jich více vážila.

Dny utíkaly a my začali řešit další problém – Vojta nemohl natáhnout nohy a ruce. A tak na podzim 2021 začal další velký kolotoč vyšetření – rehabilitace, neurologie, ortopedie, chirurgie… Všude bylo v podstatě vše v pořádku, odnášeli jsme si jen doporučení ,,cvičit, cvičit a cvičit“.

Měsíce ubíhaly a Vojtík se začal chovat jinak. Více se vztekal, přestával chtít chodit na nočník, i když už byl několik měsíců bez plen. Mysleli jsme si, že je to jen reakce na Filípka a že se tím snaží upoutat naši pozornost. Po několika měsících jsme se dostali na genetiku. Je ironií, že před dvěma lety nám stejná lékařka gratulovala ke zdravému miminku a teď to byla právě ona, kdo první vyslovil slovo: MUKOPOLYSACHARIDÓZA. Objednala nás do Prahy a loučila se s námi větou: „Doufám, že se pletu.“ Vzhledem k tomu, že to teď všechno píšu, je vám asi jasné, že se nemýlila.

Bolest, tma a slzy

V Praze jsme byli hospitalizovaní všichni, všem nám vzali krev a kluky vyšetřovali horem spodem. Domů jsme odjížděli s tím, že Vojta určitě zdravý není a je jen otázkou, o jaký typ mukopolysacharidozy půjde. Ale dostali jsme naději, že Filípek zdravý bude. Jak dny ubíhaly, uvědomovali jsme si víc a víc, že jsou kluci úplně stejní a byl by zázrak, kdyby byl Filip v pořádku. O měsíc později bylo jasno, přišel e-mail a v něm věta: „Vážená paní Štěpánková, informovali mě z laboratoře, že diagnóza byla potvrzena.“

Četla jsem tu zprávu uprostřed noci, když se Filípek vzbudil na kojení. Do rána už jsem neusnula a jen brečela. Všechen ten strach a bezmoc byly hmatatelnější než kdy dřív. Bolest, tma a slzy, nic víc si z těch následujících pár dní nepamatuju.

Od té chvíle je náš život jedna velká horská dráha. Všechno se mění rychlostí blesku, nic nezůstává na místě, nic není dlouho stejné. Mění se nálady naše i kluků, slzy střídá smích, radost zase strach a naopak. A pořád dokola. Mění se i naše názory a plány. Když jsme se poprvé bavili s manželem o bydlení, byli jsme přesvědčení, že se určitě nebudeme nikam stěhovat. Ha, v únoru jsme se „seznámili“ s MPS a v červenci už jsme řešili prodej bytu, v září kupovali pozemek a podepisovali smlouvu na dům. Než bude hotový, bydlíme na statku mých prarodičů. Odejít z paneláku bylo to nejlepší, co jsme mohli udělat. Říkám to pořád – zahradu by měli dávat k diagnóze!

Pravidelná dávka enzymu – naše naděje

Po stanovení diagnózy trvalo pár měsíců, než se vyřídilo vše s pojišťovnou a my mohli začít „kapat“ enzymovou terapii. Na kapání jezdíme jednou týdně do Prahy, první tři měsíce to bylo vždy přes noc, každý týden z pátku na sobotu v nemocnici. Teď už je to přes noc „jen“ jednou za tři měsíce a jednou za půl roku jsme v nemocnici celý týden. To klukům dělají řadu vyšetření, většinu v celkové anestezii.

Každé pondělí jezdíme 170 km tam a 170 km zpátky. Na začátku bylo nepředstavitelné, že tohle budeme s dvěma hyperaktivními dětmi zvládat, dneska si říkám, co bychom v pondělí dělali, kdybychom do Prahy nejeli…

Klasickou enzymovou terapii jsme nedávno vyměnili za americkou studii, v níž je dávka enzymu, jenž klukům chybí, mnohonásobně vyšší. Navíc je ve formě, která se dokáže dostat až do mozku. To u předchozí terapie nebylo možné. Je to pro nás příležitost, kterou rodiny před námi neměly. Je to naděje, že se kluci můžou dál nějakým způsobem vyvíjet. Ale je to pořád jenom studie a vše není tak růžové, jak se může zdát. Ovšem ten pocit, že děláme pro kluky to nejlepší, je silnější. Jsme za tu možnost vděční. Třeba díky tomu budou mít i rodiny po nás trochu větší šanci na kvalitnější život.

Jsme spolu. Na všechno a navždy!

Do nemocnice jezdíme všichni – kluci, já i manžel. Jsme spolu! Kdyby byl Filípek zdravý, pořád bychom se rozdělovali, jeden s jedním doma, druhý s druhým v nemocnici. I teď se občas musíme rozdělit a je to hrozné. Samozřejmě bych si přála, aby byli kluci zdraví, ale když to tak není, hledám v naší situaci aspoň malinká pozitiva. A tohle je jedno z nich – můžeme být spolu, nemusíme se bát, jestli druhý z kluků zvládne roli „zdravého sourozence“, zda my zvládneme být dobrými rodiči pro zdravé i nemocné dítě. Kdybych dostala stokorunu pokaždé, když někdo řekl: „Škoda, že se na to nepřišlo u Vojty dřív, co? Měli byste to bez Filipa lehčí!“…nemuseli bychom si brát hypotéku.

Ano, bez Filípka by to asi bylo jednodušší, ale přišlo by nám to v tu chvíli lehčí? Rozhodně ne! Nevěděli bychom, jaké to je mít dvě nemocné děti a byli bychom v háji úplně stejně. Navíc si myslím, že v těch prvních, nejtěžších dnech to bylo právě to malé osmiměsíční miminko, které mě nutilo fungovat. Jemu bylo jedno, co se děje, stejně potřeboval mámu, co mu dá najíst, přebalí ho a udělá na něj cukrbliky.

I když je extrémně těžké uhlídat je, jsme šťastní, že je oba máme. Jsme spolu, oni jsou spolu, na všechno a „navždy“. Přestože jejich hlavičky nepracují tak jako nám ostatním, věřím, že si stejně rozumí. I když si jdou dennodenně po krku, jsou to parťáci, kteří šlapou po stejné cestě, jen každý svým stylem a tempem.

Šťastní navzdory osudu

Nemá asi smysl popisovat aktuální zdravotní stav kluků, protože jak jsem už naznačila, s MPS nic nezůstává dlouho stejné. Ještě před pár týdny bych hrdě psala, že Vojta je ten nejšťastnější kluk na zeměkouli a že Filípek si žije někde ve svém světě, přitom ten okolo ho moc nezajímá. Ale dneska? Vojtík je sice pořád veselý rošťák, ale zároveň je to uzlíček nervů, který nešetří křikem ani ránami. A z Filípka se stal Tarzan, který se houpe na klice, na vše vyleze a hned z toho zase skáče střemhlav dolů. Zajímá ho naprosto všechno, dny protančí a naše bílé zdi každý den zdobí svými malbami. Ale vím, že za pár dnů, týdnů nebo měsíců může být všechno zase jinak. Snad bude dlouho platit to, že jsou oba veselí, nezastavitelní kluci s nejkukadlovatějšíma očima, připravení na každou lumpárnu. Jsou to milovníci skluzavek, traktorů, pohádek, písniček a jídla a jejich každodenní radost ze života by jim mohl leckdo zdravý závidět.

Otázky typu: Proč? Proč my? Proč oba? Co budeme dělat? Jak dlouho s námi budou?… a mnoho dalších otazníků jsem si brzy zakázala. Odpovědi vlastně asi ani nechci slyšet. Jo, život je nespravedlivý, ale žádný jiný už nebude! Bude hůř? Bude! A tak to beru tak, že to, co je teď, je to nejhezčí, co můžeme mít. Jsem tu pro kluky a baví mě to, někdy víc, někdy míň a někdy vůbec. Upřímně, občas je těžké milovat někoho, kdo na vás celé dny jen křičí, bouchá do vás a bije i další, které máte rádi. Hází věcmi, ničí to, na čem vám třeba záleželo… Jenže pak stačí jeden jediný úsměv, jedna upřímná radost z maličkosti, jedno obejmutí, jedno „mamí, tatí“, nebo ten nejmenší pokrok, kterého by si rodiče zdravých dětí asi ani nevšimli… a všechno špatné je pryč. Zase jsme ti hrdí a vděční rodiče, kteří se i navzdory osudu snaží být šťastní.

Díky společnosti pro mukopolysacharidozu jsme získali nejen podporu a naději, že v tom nejsme úplně sami. Ale hlavně přátele, třeba i z druhého konce republiky. A to je to nejcennější, mít v životě někoho, před kým můžete být sami sebou – bez přetvařovaní, vysvětlování a neustálého omlouvání.

Michaela Štěpánková, maminka Vojty a Filípka