Archivy: Příběhy rodin

Brejlovi

Po dlouhém snažení o dítě jsme se s manželem rozhodli, že podstoupíme IVF na klinice asistované reprodukce. Hned první pokus vyšel a my se radovali a těšili na své vymodlené miminko. Celé těhotenství probíhalo bez komplikací. Lucinka se narodila jako úplně „zdravé“ dítě. Vyvíjela se měsíc po měsíci stejně jako její vrstevníci. Kolem 2. roku života jsme si s manželem ale všimli, že vtáčí špičky. Problém jsme hned řešili s ortopedy, ti nás však uklidnili, že se vše srovná, že je to vlastně úplně normální. 

Poté Lucinka ve 2,5 letech nastoupila do školky a já do práce. Uměla jen pár slůvek a nemohli jsme odbourat pleny. Oproti jejím vrstevníkům jsme začali pozorovat mírné opoždění. Všichni nás ale uklidňovali, že každé dítě má své tempo. 

Nemoc o sobě dávala vědět pomalu

Kolem Lucinčina 3. roku jsme pro vlastní klid vyhledali dětského psychologa, který nám sdělil, že dcerka bude mít nejspíš snížený intelekt. To v nás vyvolalo trochu obav a smutku. Kdybychom v tu dobu tušili, co nás čeká, byli bychom za tato slova vděční. Když jsem opouštěla ordinaci, poradila mi paní doktorka navštívit neurologa. Ten nás hned po první prohlídce poslal na magnetickou rezonanci. Objednací termín se nám trochu protáhl kvůli pandemii, ale nakonec jsme se na jaře 2020 dočkali. Hned bylo jasné, že se v dceřině hlavičce něco děje. Následoval odběr krve a moči, pak čekání na výsledky genetických testů.. 

Na “den zlomu” nejde zapomenout

Den, kdy jsme se dozvěděli diagnózu, si budu pamatovat do konce svého života. Bylo léto a paní doktorka mi zavolala, abychom na druhý den přinesli sběr moči, že je potřeba ještě upřesnit výsledek. Po telefonu mi nejdříve nechtěla sdělit, o co se jedná. V jejím hlase ale bylo znát, že nejde o žádnou banalitu. Ve mně to vyvolalo silný neklid. Nakonec vyslovila, pro mě do té doby neznámé slovo mukopolysacharidóza. Dohodly jsme se, že ji další den navštívíme a ona nám vše vysvětlí. Já po ukončení telefonátu hned sedla k internetu a “googlila”.

Lucinka spala po obědě ve své posteli a já v obýváku plakala, plakala a plakala. Zavolala jsem svému manželovi a diagnózu jsem mu shrnula v pár větách. Hned přijel z práce, co se dělo pak, to si skoro nevybavuji. Druhý den nám Lucinku hlídali rodiče a my s manželem jeli za paní doktorkou. Sdělila nám vše, co už jsme nastudovali na internetu. Celou dobu jsme před ní seděli a plakali. Poté jsme museli vše s velkou bolestí sdělit rodičům, příbuzným a blízkým, což pro nás bylo obzvlášť těžké. 

Vždy jsme si přáli velkou rodinu

Po sdělení kruté diagnózy v září 2020 na Klinice dědičných a metabolických vad VFN v Praze, jsme si řekli, že budeme mít jen Lucinku. Postupem času jsme se ale s manželem rozhodli, že chceme druhé dítě, že to všechno zvládneme. Máme přeci skvělou rodinu, která nám pomáhá. Vzhledem k tomu, že Lucinka je z IVF, měli jsme na klinice ještě zmrazená embrya, která nám lékaři vyšetřili. Jak zjistili, mukopolysacharidózou byl postižen ještě jeden zárodek, zbylé byly připraveny k transferu. Podstoupila jsem ho v roce 2021 – stejně jako u Lucinky byl na první pokus úspěšný. V květnu 2022 se nám narodil syn Míša. 

Lucinka je plně odkázaná na naši péči 

Lucinku musíme krmit, což není vůbec snadné, protože kvůli své hyperaktivitě vytahuje jídlo z pusinky. Také žvýkání pokrmů je pro ni víc a víc obtížnější. Jedno krmení nám zabere půl až jednu hodinu. Lucinka taky zůstala plně inkontinentní, nedokáže popsat své potřeby a pocity, proto je pro nás velmi obtížné poznat, co potřebuje, případně co ji bolí. Poslední půlrok se velmi zhoršila v chůzi, samostatně ji nezvládne vůbec, s oporou jen stěží. K přemístění Lucinky používáme speciální zdravotní kočárek, v domácím prostředí ji nosíme.

Nejtěžší pro nás je asi to, že její stav se zhoršuje a my to nedokážeme nijak ovlivnit. Léčba na tuto krutou nemoc neexistuje, jedinou dosud známou možností ovlivnění progrese onemocnění s názvem mukopololysacharidóza IIIA je léčba založená na redukci substrátu preparátu Soyfem. Ten Lucinka užívá. 

Odpočinek? To jsou pro nás výlety

Naším hlavním odpočinkem jsou rodinné výlety, které se snažíme plánovat na každý víkend nebo volný čas. Asi jako všichni rodiče dítěte s touto diagnózou bychom si přáli uzdravení naší dcery, ale víme, že je to nemožné. Proto je naší velkou radostí Lucinčin úsměv, který nám dává sílu a energii. 

 Lucie Brejlová, maminka Lucinky

 

Šabovi

Mukopolysacharidóza je jako Pandořina skříňka. Po určitou dobu se v ní vyvíjí zlo, které až je dostatečně silné, samovolně prolomí dvířka a začne ubližovat člověku zevnitř i zvenčí. Jak jemu samotnému, tak jeho blízkým. Likviduje zdravotní stránku člověka, psychiku pečujícího, mezilidské vztahy, vyčerpává jak po fyzické, tak po finanční stránce. Bere si sama, jen tak, bez ptaní. Ať chcete, nebo ne, nemůžete to zastavit ani zvrátit. Snažíte se najít vhodnou zbraň k boji s nerovným protivníkem, zmírnit následky páchané jeho intenzivními a zákeřnými útoky. Arzenál je však malý, čas neúprosný, síly docházejí a je znovu potřeba celkově přehodnotit životní plány a priority.

Když píšu tyto řádky, našim dětem Ondrovi (zdravý), Karolínce (MPS III) a Michalce (MPS III), je 15, 11 a 9 let.

Ondra – jednou nás snad pochopí

Kam se bude ubírat Ondrova životní dráha, to je ve hvězdách. Věříme, že jednou bude šťastný a spokojený. Moc bychom mu to přáli, protože dětství a dospívání, které prožívá po boku nevyléčitelně nemocných sester, bych nepřál žádnému z jeho vrstevníků.

Chování sester a některé situace doma občas neblaze působily na jeho psychickou stránku, což jsme museli řešit u odborníků na specializovaných pracovištích. Postupem času, jak dospívá, nachází Ondra způsoby, jak vyplnit svůj volný čas a tak se odreagovat. Rád sportuje (basketbal, cyklokros, parkour), ale občas také tráví čas hraním na počítači.

Někdy je pomocnou rukou, když manželka potřebuje okoupat nebo nakrmit dcerky. Je fakt, že Ondra teď prochází divočejší pubertou, ale jinak je to všestranný, šikovný pomocník. I když na něj občas klademe větší nároky – což se někdy neobejde bez průpovídek – až bude dospělý a bude mít na věci jiný úhel pohledu, snad pochopí, že jsme to nemysleli zle. Jen nám prostě doma momentálně chybí pomocná síla, respektive ruka.

To, kam vede životní cesta Kájky a Míši, je jako hnusný sen, který se proměnil v realitu. Za devět let soužití s mukopolysacharidózou IIIA jsme urazili kus cesty napříč tímto onemocněním a na každé z dcer se nemoc projevila jiným tempem a odlišným průběhem.

Karolínka a nemocná… to nebude pravda!

U Karolínky se na onemocnění přišlo, když jí byly 2 roky. Nám se zdála být v pořádku, nějaké problémy jsme si vůbec nepřipouštěli. Pamatuji se, jak jsem jednou chystal dřevo na zimu, štípal ho na polínka. Ondra s Karolínkou, velcí pomocníci, mi je společně nosili a já je rovnal do dřevníku. To jsem si říkal: jaképak onemocnění… to nebude pravda!

Postupem času ale Kájka začala mít hrubší rysy v obličeji, zpomaloval se její psychomotorický vývoj a pozvolna, asi do svých 6 let zapomínala vše, co se naučila. Měla časté respirační obtíže, proto v 6. roce následovalo trhání nosních mandlí, aby se zbavila permanentního zahlenění. Působením nemoci se jí také často kazily zoubky, dvakrát jsme museli přistoupit k jejich trhání v anestezii.

Hyperaktivitu střídá apatie

Letos bude mít Karolínka 11 let. Z důvodu poškozené CNS a ochablého svalstva prakticky přestala chodit. Také téměř vymizel polykací reflex. Při krmení se nám už několikrát stalo, že Kájce zaskočilo sousto do dýchací trubice a následoval záchvat kašle a dušnosti. Před pár týdny jsme jí proto nechali zavést sondu PEG – hadičku, která přes dutinu břišní vede do žaludku. Tou jí podáváme stravu v tekuté formě. Dlouho jsme váhali, nechtělo se nám do toho, bylo to ale nezbytné. Je pravda, že nám to krmení Kájky hodně ulehčilo.

Karolínka byla do zhruba 7. roku hyperaktivní. Protože pak ale začala mít potíže s motorikou a chůzí,  měla větší potřebu odpočívat a posedávat. Hyperaktivita vyprchala, nyní je spíš klidnější až apatická. Občas vydává zvuky, když se jí něco líbí a naopak. Hodně ji uklidňuje, když ji člověk hladí po ruce, a ráda se nechá „popěstovat“, to člověka i hezky obejme. Ráda poslouchá dětské písničky, což stimuluje její náladu do pohody. Karolínka je takové naše sluníčko, i když už se neumí usmát tak jako ještě loni na podzim.

Šance pro Míšu…

Stejné onemocnění jako u Kájky zjistily genetické testy i u Michalky. Bylo to ve stejný den, Michalce byly tehdy 3 měsíce. Už od narození byla Míša hodně temperamentní a velký čilouš. Od raného věku byla velmi učenlivá, motoricky zdatná a postupně se krásně rozvíjela i mentálně.

Když jí byly 4 roky, dostali jsme nabídku na enzymatickou terapii ve fázi studie v Barceloně. Pro Kájku tato terapie bohužel vhodná nebyla. Lékaři do organismu Míši aplikovali kopii nefunkčního enzymu AAV9-CAG-coh-SGSH. Pro nás to byla velká naděje a pro Michalku šance na „vyléčení“, nabídku dostalo pouze 8 pacientů s MPS v Evropě. Chvilku jsme měli obavy, jak budeme zvládat jazykovou bariéru, cesty letadlem na kontrolní vyšetření… No, občas to byly opravdu vyčerpávající dvě a půl hodiny letu, pak konzultace, ubytování… Ale zvládli jsme to.

…nemoc nezastavila, ale zpomalila

Během pěti let jsme absolvovali celkem 20 kontrolních vyšetření v Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Letos tam poletíme naposled. Pravdou je, že k uzdravení Míši nedojde, ale aspoň se tu podělanou nemoc podařilo zpomalit. Asi do 6,5 let se Míša ještě docela rozvíjela, jak po stránce sociální, tak psychomotorické. Pak se něco zlomilo. Stejně jako Karolínka i Michalka začala pozvolna zapomínat slova, zhoršila se její soustředěnost a horší se i motorické schopnosti. Přestala jevit zájem o věci, které dříve používala – koloběžku, míč, trampolínu… Jediné, co jí spolehlivě funguje, je ta zatracená hyperaktivita. To takhle jednou v zápalu zábavy vzala ze stolu nedopitou PET láhev… a pác s ní do televize. S pavučinou uprostřed obrazovky se rok stará LED telka poroučela na ekodvůr.

Vše, co bylo v jejím dosahu, jsme tedy museli postupně poschovávat do skříní a na poličky, tak aby nic nemohla rozbít. Taky má strašné nutkání strkat všechno do pusy – bez ohledu na to, co to je. Když jsme vloni byli na vyšetření u psycholožky, všechny věci z didaktického kufříku bylo při přezkumu dovedností potřeba nejdřív ochutnat – co kdyby některá z nich byla třeba k snědku . I Míša si dvakrát prošla trháním zoubků v anestezii. Přestože je velký raubíř, máme ji moc rádi, čertíka jednoho. Ono totiž – když někam jdeme, vidět nás ještě není, zato slyšet už ano!

Školní docházka dcer – šest hodin klidu pro manželku 

Když byly holky menší, trvali jsme na jejich začlenění do kolektivu dětí v místní MŠ. Netušili jsme, že se setkáme s takovou nevolí ostatních rodičů. Bylo pro ně nepřijatelné, aby jejich zdravé děti sdílely třídu s našimi hendikepovanými dcerami. My jsme však trvali na svém a začlenění jsme si vyvzdorovali prostřednictvím SPC ve Zlíně. Tím jsme si znepřátelili některé zdejší rodiče. Tak ať… Děti si postupem času na sebe zvykly, s několika z nich se Kájka s Míšou dokonce kamarádily. Holky k sobě měly přiřazeny moc hodné asistentky.

Nyní děvčata navštěvují speciální ZŠ ve Slavičíně-Hrádku, kde tráví čas společně ve stejné třídě s dalšími 4 znevýhodněnými dětmi. Třídu spolu všichni sdílí v jisté harmonii a pedagog s asistentkou jsou moc fajn lidi. Nebrání se poznávat nové věci a jsou vcelku vstřícní vůči potřebám nás, rodičů, co se týká péče o děti.

Holky jsou od 8 do 14 hodin ve škole, díky tomu má manželka i chvilku pro sebe nebo čas na zařízení věcí okolo domácnosti. Ženu také vždy podpoří konverzace s paní Alenou Michalíkovou ze Společnosti pro MPS, je jí opravdu velkou psychickou oporou.

Nemoc nás obohatila o nové přátele

Se spoustou věcí nám doposud pomohla právě Společnost pro MPS, ale také nadace Život dětem a Dobrý anděl. Šlo například o administrativní záležitosti – od vyplňování formulářů kvůli speciálním pomůckám pro děvčata, čerpání různých příspěvků na děti, na péči až po pomoc s rekonstrukcí a bezbariérovými úpravami domu, v němž žijeme.  Kvůli nekontrolovatelné hyperaktivitě děvčat bylo nutné instalovat do všech zárubní speciální kovové branky, které si dcery samy neotevřou. Nezbytné byly i kryty rohů, záslepky, zábrany, petlice na skříňky…

Jak nemoc postupovala, řešili jsme i pořízení speciálních pomůcek – speciálního dvojkočáru, pak samostatných kočárů, interiérových speciálních židliček, otočných autosedaček, prostorného vozidla, anatomických pomůcek…

Abych však nepsal jen o negativních věcech…

 S děvčaty často chodíváme na projížďky s kočáry po okolí bydliště. Karolínka má tyto vyjížďky moc ráda a vždy když si to mašírujeme okolo nedaleké přehrady, bedlivě sleduje, co se děje okolo nás. Člověk až žasne, jak dokáže třeba 3 hodiny v kočáru úplně v klidu sedět – tedy když je přebalená a nakrmená. Prostě si užívá každou minutu vycházky. 

Od roku 2015 jezdíme na společná setkání rodin ze Společnosti pro MPS, nedávno jsme byli také na rehabilitačním pobytu v lázních Klimkovice. Všude tam jsme poznali rodiny s dětmi, které mají podobný osud. Během života s mukopolysacharidózou jsme vůbec potkali spoustu úžasných lidí, které bychom za normálních okolností asi nikdy nepoznali. Stali se našimi kamarády. Jiní lidé, kteří si na naše přátele naopak jen hráli, se k nám otočili zády a odešli nám ze života.

Jsem tak rád, že vše to zlé, je i k něčemu dobré.

Roman Šabo, tatínek Karolínky a Michalky

 

Vohaňkovi

Filípek je veselý čtrnáctiletý kluk. Narodil se se střádavým onemocněním gangliosidoza. Když byl malý, tak to nikdo nepoznal, vyvíjel se zcela standardně. Za sebe si dovolím říct, že byl velice šikovný. V jeho třech letech jsem si všimla, že začal dávat při běhu ručičky dozadu, proto jsem požádala naši dětskou lékařku, aby se na něj podíval nějaký odborník. Paní doktorce se zdál Filip v pořádku, ale pro jistotu nás poslala k neuroložce, která mě sice nazvala hysterickou matkou, ale zároveň mě uklidnila, že je vše v pořádku. 

Začalo to zadrháváním v řeči 

Do školky se Fíla moc těšil – a tak nám nastala nová etapa života. Každý den nosil domů nové písničky, ale trvalo to pouze půl roku. Pak se mi začalo zdát, že jeho vývoj zpomalil. Zároveň jsem si všímala jeho občasného zadrhnutí v řeči. I tento problém jsem konzultovala s lékaři. Proti nám však bylo to, že jakmile se Fíla ocitl u lékaře, nezadrhnul ani jednou. Odborníci mě uklidňovali tím, že při prudkém rozvoji řeči se může objevit přechodné zadrhávání, nikdo už mi ale nevysvětlil, proč zadrhne ve slovech, o kterých jsem bezpečně věděla, že je má již několik let zažitá. Ve školce se učitelkám jevil také v pořádku. S dětmi i s učitelkami se bavil jako ostatní děti v jeho věku, oblékal se s malou pomocí u zapínání zipu a zavazování tkaniček, maloval hlavonožce.

Návštěva specialistů se stala týdenní rutinou

Přes prázdniny se koktání rozjelo takovým způsobem, že to nikdo přehlédnout nemohl. Přes lékaře jsme se dostali k psychologovi a následně k logopedce. Požádala jsem také o doporučení na foniatrii, kde se mi svět obrátil naruby. Návštěva různých specialistů se nám stala týdenní rutinou, stále jsme ale nevěděli, co za tím vším stojí. Nejvíc nám v té době pomohl psychiatr, který pomocí medikace Fildovi zlepšil soustředění a zadrhávání, na chvíli nám tak dopřál naději, že bude líp. To už se blížil jeho nástup do školy a já věřila, že to nějak dáme. V první třídě dostal úžasnou učitelku a asistentku, a tak se nám podařilo naučit všechna písmena, číst slabiky a následně i krátká slova. To vše pochopil velice rychle, kámen úrazu přišel se čtením krátkých vět. Zadrhávání mu to nedovolilo. Počítat uměl z domova, tak jsme to tolik neřešili, ale velké problémy začaly, jakmile číslici nemohl vyslovit. 

Genetička nám pomohla poznat nepřítele

V tuto dobu se začal strnule dívat do jednoho místa a nereagoval. Učení začalo být peklo. Byly dny, kdy mu to šlo neskutečně dobře, a pak dny, kdy nebyl schopen říct, kolik je jedna plus jedna. Krátce poté nám na EEG objevili epilepsii. Léky nepomohly. Začala jsem cítit, že Filípka ztrácím. Také lékaři začali tušit, že bude hůř, než mysleli. A tak nás čekalo další kolečko, přesněji několik koleček u různých specialistů, spousta vyšetření. Nakonec jsme se dostali ke genetičce, která nám pomohla pojmenovat nepřítele, proti kterému stojíme: gangliosidóza 1 – juvinelní forma.

Byl únor 2018, když nám sdělili nemoc, se kterou jsme spolu s Filípkem bojovali a snažili se ji zlomit. Skončil každodenní boj, který byl vyčerpávající. Dozvěděla jsem se, že nemám žádnou šanci s onemocněním bojovat. Fílův stav se bude zhoršovat, a to až tak, že o něj přijdeme. Prognóza na dožití u této formy je zhruba 35 let. Nikdo mi ale neřekne, zda tady bude ve 20 nebo 25 letech. Zároveň nevíme, jak rychle se bude zhoršovat kvalita jeho života.

Bude to 5 let, co známe diagnózu

Ve stejném roce syn podstoupil operaci obou kyčlí, ještě se postavil na nohy. Tehdy říkal srozumitelná slova, letos už mu není rozumět nic. O slova se sice snaží, ale vydává místo nich skřeky. V březnu 2021 přestal chodit, najednou už se nepostavil na nohy. Zhoršila se bohužel jak jemná, tak hrubá motorika, musíme mu v podstatě se vším pomáhat. Nejhorší na tom je, že nevíme, na co se máme připravit.  

Je však stále veselým klukem s velkým srdcem – až na ranní rozhýbání se, které je pro něj bolestivé, nožičky mu za noc ztuhnou. I přesto je stále usměvavý, rád rošťačí (bohužel jen v rámci svých možností) a je přítulnější. Velkou radost má i ze svých dvou sestřiček Elišky (2,5 roku) a Aničky (necelých 6 měsíců). Cítím, že kdyby mohl, byl by ten nejlepší pečovatel právě on. I když má hodně špatnou motoriku, stále si dává pozor, aby sestrám neublížil. Štěstí v neštěstí pro Fílu je, že současně se svými fyzickými možnostmi se zhoršuje i po stránce mentální, takže až do konce svých dnů snad zůstane tím malým a veselým klukem.

Jana Vohaňková, maminka Filípka

 

Fabičovičovi

Náš příběh začíná stejně jako spousta jiných. V únoru 2005 se nám narodil syn – zdravý. (Tehdy jsme si to mysleli. Neměli jsme ani tušení, jaký zvrat nás čeká v blízké budoucnosti.)

Viktorek byl živé dítě, prospíval, dělal pokroky, opakoval některá slova a byl neustále v pohybu. Usínal pozdě v noci, vstával v pět ráno plný energie do nového objevování. Když mu bylo rok a půl, všimla jsem si při návštěvě kamarádek s jejich stejně starými dětmi, že když děti sedí a hrají si vedle sebe, mají rovná záda a Viktorek je má oproti nim kulatá. Pak jsem se na to zaměřila a pozorovala ho při hraní a sezení, jaký drží postoj těla – a objednala nás na ortopedii. Tam odstartovala naše dráha přes ordinace lékařů (rentgen, ultrazvuk, magnetická rezonance, genetika) a byla stanovena první diagnóza – dorsolumbální kyfóza, která souvisí s nějakým genetickým onemocněním, takže se vyšetřovalo dál. K tomu podstoupil první operaci tříselné kýly a trpěl neustálými infekty horních cest dýchacích. Ve dvou letech jsme skončili v nemocnici se zápalem plic.

Jak běžel čas, zjišťovali jsme, že jeho rozvoj se zpomaluje, málo mluví, slova skoro nespojuje, jen neustále běhá, do něčeho bouchá, rozhazuje hračky, nic nestaví, nesoustředí se. A nemohl se odnaučit od plen. Další naší lékařskou zastávkou byla foniatrie, kde mu diagnostikovali oboustrannou nedoslýchavost. Koupili jsme naslouchátka, která jsme věčně hledali (v pískovišti, v květináči, ve videu, pod gaučem), protože si je vyndával. Nesnesl je mít v uších. Jako další přibyla logopedie, ale kromě foukání do peříčka jsme nic ze cviku na jazyk a mluvení nezvládli.

Proč by měl být život jednoduchý?

Viktorek oslavil třetí narozeniny, byl u zápisu ve školce, i když jsme stále bojovali s plenami. Pak nás z genetiky v Brně poslali do Prahy na metabolickou kliniku s podezřením na metabolickou poruchu, podle rozborů krve a moči.

Po několika vyšetřeních a biopsii kůže nám byla po týdnu, 26. dubna 2008, stanovena diagnóza mukopolysacharidóza III A . V té době jsem byla těhotná a musela jsem podstoupit odběr plodové vody a čekat tři týdny na výsledky, zda je druhé dítě zdravé, nebo bude mít stejnou nemoc jako náš syn.

Bylo to období beznaděje a otázek: proč my? V životě člověka je spousta událostí, jak příjemných, tak komplikovaných, neřešitelných. S některými se i tak trochu počítá, například že vás okradou nebo že budete mít nějakou nehodu, nebo u vás může hořet. Nikdy, ani v tom nejtemnějším koutku mysli, vás nenapadne, že se vám narodí dítě s nevyléčitelnou nemocí.

Výsledky plodové vody dopadly negativně na MPS. Ale… bylo to nazváno „blbou náhodou“, zjistilo se, že čekám holčičku s Turnerovým syndromem. Proč by měl být život jednoduchý?

Po konzultacích s genetiky, endokrinology a po speciálních ultrazvucích jsme se rozhodli, že si ji necháme. Nevím, jak bych situaci zvládla, kdybych tehdy nebyla těhotná. Věděla jsem, že se musím snažit, jíst, pracovat a starat se o Viktorka. Nemohla jsem si dovolit to vzdát, musela jsem bojovat. Nebyla jsem sama, měla jsem manžela a rodiče a taky kamarádku, která byla mou velkou oporou. Když mi bylo nejhůř, vždycky mě vyslechla, mně se ulevilo a mohla jsem jet dál.

Řady kamarádů prořídly

Život se otočil, priority se změnily a prořídly řady „ kamarádů“. Viktor byl stále více rozlítaný, házel věcmi, narážel do dětí, házel po nich hračky nebo písek, nespolupracoval, mluvil méně a nová slova se neobjevovala, stále na plenách. Do školky nenastoupil, po dohodě s neurologem jsme ho přihlásili do denního rehabilitačního stacionáře Vlaštovka, kde je dodnes. Ráno si pro něj svozem přijedou a odpoledne ho zase přivezou. Teď už má devět let, takže je zařazen do speciálního vzdělávacího programu. Děti tam mají canisterapii, muzikoterapii, každý den rehabilitaci, jednou do měsíce jezdí do solné jeskyně a provozují spoustu dalších aktivit. Viktor tam od začátku jezdí rád, vždy když vidí auto a asistenty, tak má úsměv na tváři. Musím říct, že v tomto směru jsme měli štěstí na výborný kolektiv zaměstnanců a příjemné prostředí, které splňuje potřeby těchto dětí.

Velkou pomocí a podporou pro nás byla Společnost pro MPS, do které jsme se přihlásili a účastníme se setkání s rodinami. Poprvé jsme byli na setkání v roce 2009. Nejdříve přišly slzy, když vidíte ty děti, které mají obličejíky stejné jako vejce vejci, pak vidíte ty kočárky, vozíky a…

Pomalu se seznamujete s lidmi, kteří jsou na tom stejně jako vy, mají stejné zkušenosti, problémy, priority. Po dlouhé době se cítíte normálně, nemusíte nikomu vysvětlovat, proč vaše dítě hází rohlíkem, lehá si na zem, když se mu nechce jít, že kolem proletí a po něm jen spoušť. Nemusíte se stydět, cítit se provinile, protože všichni to znají a prošli si tím stejným co vy. Na čtyři dny se nacházíte v „normálním světě“ plném příjemných lidí, se kterými si můžete povídat, rozumíte si, i když jste se předtím nikdy neviděli. Je to, jako byste se znali už dávno. S některými rodinami jsme v kontaktu a navštěvujeme se i během roku, stali se z nás přátelé. Setkání MPS jsou dny, kdy nemusíte být stále ve střehu a hlídat, co ta vaše ratolest provede, nemusíte se doprošovat hlídání a pak čekat seznam rozbitých a zničených věcí. Každé dítko má svou asistentku, která se o něj stará, a vy ho vidíte u snídaně, u oběda a u večeře a víte, že je o něj dobře postaráno, a můžete si užít klidu, který je pro vás tak vzácný.

Díky Společnosti pro MPS se potkala spousta skvělých lidí, kteří se neznali a každý sám bojoval se zákeřnou mukopolysacharidózou. Všichni víme, že tento boj nejde vyhrát (zatím), ale známe se, navzájem se podporujeme a víme, že v tom nejsme sami. A to je důležité. Naše děti mají oporu a pomoc v nás a my ve Společnosti pro MPS.

Z největšího rebela je nejhodnější dítě

S nemocí jsme pod jednou střechou už šestým rokem. Už jsme se s ní naučili žít, a dokonce o ní i mluvit, aniž bychom u toho prolili nějakou tu slzu.

Viktorek už má své hyperaktivní období za sebou, jak často říkáme, z největšího rebela v rodině je nejhodnější dítě. Od tří až do šesti let postupovala nemoc po milimetrových krůčcích, že jsme si ani neuvědomili, že to už nedělá a to zapomněl, mluvit přestává a pak si najednou uvědomíte, že už neříká mama, že se sám nenají, nenapije a že vlastně už ani neběháte, protože jezdíte s kočárkem. Měli jsme možnost postavit bezbariérový dům, zahradu, vše si přizpůsobit potřebám, hlavně Viktorkovým. Dlouhá chodba, na které nic nebylo, jen prostor na běhání, žádné nebezpečí, dveře zamknuté, aby nešel, kam nemá, nepouštěl vodu, neumýval se v záchodové míse a podobně.

Největší zlom nastal mezi sedmým a osmým rokem Viktorkova života, to si mukopolysacharidóza obula sedmimílové boty. Během několika měsíců se Viktorek zhoršil v chůzi, začal padat na kolena (pořídili jsme chrániče), pak se to zhoršilo tak, že padal na hlavu (pořídili jsme helmu, protože měl neustále boule a modřiny na čele). Helma chránila čelo, ale přepadal na pusu a urazil si zuby (pořídili jsme chránič brady na americký fotbal), ale pusa byla pořád rozbitá. Chtěli jsme mu dopřát co nejvíce volného pohybu, aby nemusel být omezován, ale končilo to neustále úrazy.

Od května 2013 Viktorek už nechodí sám, má zkrácené Achillovy šlachy, takže ho už jen vodíme, abychom předešli pádům. Na jaře byl v anestezii, protože mu museli opravit a vytrhat zkažené zuby, tehdy poprvé měl problémy s rozdýcháním a museli jej převážet na JIP. Zvládli jsme to a bojujeme dál. Od té doby musíme všechno mixovat, protože nové zuby nenarostly a Viktor má problém jídlo rozkousat.

Měli jsme také půlroční období, kdy se syn v noci neustále budil (podle výsledků z laboratoře spánku to bylo desetkrát do hodiny, takže po šesti minutách, a tak to trvalo od 20 hodin až do jedné nebo dvou hodin ráno). Byl nám doporučen melatonin, na podporu tvorby spánku. Samozřejmě jsme ho vyzkoušeli a pomohl nám, spaní se upravilo.

Nemáme to lehké, ale bojujeme

Viktorek měl 27. února 9 let, za tu dobu jsme prošli cestou plnou překážek (obdobím opakovaných infektů, operace kýly, mandlí, spousty nepříjemných vyšetření a pobytů v nemocnici), ale také spousty krásných zážitků…

…někdy i úsměvných.

Když měl Viktorek ještě běhavé období, tak si jej vzal děda do vinohradu a Viktorek tam naháněl zajíce pod řádkem, mezi řádky, zajíc běžel, Viktor běžel a děda hledal a běžel… (4 roky)

Babička s dědou jeli nakupovat a vzali Viktorka s sebou do nakupovacího autíčka. Nakupují a najednou se něco mihne, děda obchází autíčko, co to bylo, a nic. Pak se zastaví a podívá se dovnitř autíčka a zjistí, že Viktor drží mezi nohama vodku, kterou vzal, když projížděli kolem regálů. (To měl asi 4 roky.)

Byli jsme v zoo a koupili směs na krmení pro kozičky. Jak je Viktorek krmil, tak hrstičku sobě do pusy a hrstičku kozičkám. (3 roky)
Když mu bylo pět let, posadili jsme jej na dětský kolotoč. Ale sedět tři minuty v klidu, nadlidský výkon pro našeho Vikouše. Proč si neslézt za jízdy? Ještěže máme tak pohotového tatínka, že jej zavčasu zachytil a oběhl jedno kolečko, než se kolotoč zastavil.

Viktorek spoustu věcí, které uměl a zvládl udělat, už zapomněl, ale pořád je tu ten jeho krásný pohled modrých očí a úsměv, kterým nás umí obdarovat. Nemáme to jednoduché, ale bojujeme.

Vždyť jméno Viktor znamená vítěz.

Jana Fabičovicová
z výročního almanachu Společnosti pro MPS vydaného v roce 2014

 

Ježkovi

Život je někdy paradoxní. Když jsem v roce 2005 čekala náš třetí a čtvrtý přírůstek do rodiny – dvojčata Jarušku a Marušku – byly jsme pod kontrolou dětské rizikové poradny. Ne proto, že by se dělo něco s Jájou, ale pro velkou odlišnost obou holek. Jaruška byla oproti své sestře větší a o půldruhého kila těžší. V lednu 2006 se narodila jako čtyřkilová.

Dnes je Jája oproti Marušce poloviční. Byla to totiž pouze ona, kdo si do života přinesl to nepříjemné dědictví – mukopolysacharidózu IV. typu.

Diagnózu jsme se definitivně dozvěděli v červnu 2010, po dlouhém období tápání, co se s Jaruškou vlastně děje. Už od jejích dvou let jsme měli určité podezření. Šlo ale o věci ortopedického charakteru, které se objevovaly i u našich starších dětí, proto jsme si říkali, že to nebude nic zvláštního. Až v roce 2009 jsme začali řešit, že něco není v pořádku. Holkám byly tři roky a bylo zřejmé, že Jaruška roste výrazně pomaleji než její sestra.

Nejmenší neznamená ztracená

Jája se narodila jako druhá, je tedy nejmladší z našich dětí. I přesto a navzdory svému handicapu se v naší početné rodině dokáže prosadit. Neztratí se ani ve školním kolektivu, kde je také nejmenší. Na školu máme velké štěstí. Je asi jen tři sta metrů od našeho domu, takže cestu tam a zpět Jaruška zatím zvládá. Aktovku, ve které má penál a sešity, si pořád ještě nosí sama, i když Maruška jí často pomáhá.

Děvčata jsou teď ve druhé třídě. Jája zvládá učivo lépe než sestra, jen se psaním má trochu větší problémy. Co bude dál, o tom zatím moc nepřemýšlíme, i když máme v záloze i bezbariérovou školu. Pořád však doufáme, že celý první stupeň Jaruška odchodí v „naší“ škole. Má tam bezva spolužáky i paní učitelku. Když se třída někam vypraví, paní učitelka vezme Jáju i s vozíkem s sebou a my nemusíme shánět asistentku.

Jarušku odmalinka baví zpívání. Zpívala vlastně dřív, než mluvila. Ve škole zpívá ve sboru, kde vyniká. Kdyby mohla, tak by i tancovala, když slyší muziku, hned se začne hýbat. Její hudební vkus hodně ovlivňuje repertoár školního sboru. Pořád dokola si zpívá klidně i lidovky. Ovlivněná je také bluegrassem, který hrají moji bratři Malinové s kapelou Druhá tráva. Často chodíme i na koncerty jejich vlastní skupiny Malina Brothers. Muzika je u nás v rodině vlastně součástí života. My s manželem zpíváme ve sboru a nejstarší syn Pepík hraje na violoncello.

Na vlnách pocitů se střídá smutek i smíření

Všechny naše děti o Jaruščině nemoci vědí. Její název uměly vyslovit možná dřív než my. Lidé se mě často ptají, jak se s takovou diagnózou smiřuji. Je to přesně, jak jsem četla v jedné příručce o MPS – pocity přicházejí ve vlnách. Na začátku bylo nejtěžší zpracovat informaci, že je to nemoc, která se nedá vyléčit a která dítě postupně ničí. Pak se člověk smíří s tím, že to tak je a že se s tím musí naučit žít. Po čase ale přijde období, kdy se dostaví smutek a beznaděj, že s tím nemůžu vůbec nic udělat.

Mně i manželovi hodně pomáhá, že jsme silně věřící a že to bereme ještě trochu jinak. Víme, že na to nejsme sami. Je to takové tajemství, že nikdo nemůže říct, jestli je to dobře, nebo špatně.

Na vědu moc nespoléháme, přes probíhající výzkum v oblasti enzymů léčba zatím žádná neexistuje. Jsme vděčni za to, že můžeme využít alespoň pomocnou léčbu – Jaruška například dostala skobičky do dolních končetin, aby měla rovné nohy. To jí hodně pomohlo. V uších má trubičky, aby také lépe slyšela. I ortopedická nebo rehabilitační péče u nás funguje velmi dobře.

Domýšlení může být horší než skutečnost

Ke Společnosti pro MPS jsme se připojili hned poté, co naši Jarušku diagnostikoval profesor Zeman. Byla to hlavně moje iniciativa, chtěla jsem vědět víc, poznat zkušenosti dalších rodin. Na setkání jezdí i slečna Bára, která má stejný typ nemoci jako naše Jaruška. Pomáhá nám, když se s ní rok co rok můžeme setkávat. Na vlastní oči tak můžeme vidět, jak bude naše dcera vypadat za patnáct let. Domýšlení je někdy horší než skutečný stav.

Letos už Jaruška byla na dvou lehčích operacích, jednou za tři týdny musíme k lékaři, minimálně čtyřikrát ročně jsme na klinice v Praze. Kvůli sluchu a taky kvůli speciálním botám pro Jáju jsme začali jezdit i do Hradce Králové. Stále si ale myslíme, že žijeme vcelku normální život. Pořád ještě je to dobré. Jednou to třeba dobré nebude, proto stojí za to žít současností.

Michaela Ježková
z výročního almanachu Společnosti pro MPS vydaného v roce 2014

 

Královi

Kam přišel, tam kraloval. Náš druhorozený syn se nikdy nevnucoval, a přesto byl středem pozornosti. A to ne kvůli své odlišnosti, ale hlavně díky svému pozitivnímu naladění, upřímnosti, dobrotě a celkovému charismatu.  Byl pozorný, zaujatý okolním děním, a když něco pronesl, byl vtipný. Péťa byl jednoduše osobnost.

Měl rád veselí, humor a pohodu. Dokázal si „zařídit“ (dříve sám, posléze přes nás) téměř nemožné… Miloval ženy, dobré jídlo a značkové oblečení. Neunikly mu žádné novinky v oblasti aut, mobilních telefonů, televizních operátorů, satelitů. Naučil se hbitě ovládat počítač, internet a hlavně rád rozesílal maily na všechny strany! Stal se tak osobitým a neodbytným distributorem různých příloh a postřehů ze života…

Měl jednu typickou vlastnost – když si něco umanul, pak za tím šel. A to tak neodolatelným způsobem, že se mu nedalo nic odmítnout. Vždycky nás elegantně dotlačil, kam potřeboval. Takto „získal“ třeba satelit, mobilní telefon, nebo nám dokonce domluvil i auto! My rodiče už jsme pak byli jen postaveni před hotovou věc.

Jeden příklad za všechny: Já mám ráda dobrou kávu. Když jsem byla nemocná, Péťa chodil a přesvědčoval tatínka a Jirku, že by oni – tři Králové – měli udělat mamince radost a koupit jí vytoužený kávovar. Moje sestřenice s neteří měly tenkrát malý obchůdek s elektro zbožím. Když se Péťa dočetl v letáku, že mají v akci onen presovač, zavolal jim a kávovar objednal. Platit musel samozřejmě tatínek, ale Péťa dal sestřenici ze svého deset korun za to, že dárek svátečně zabalila.

Péťa byl součástí žití našeho i našich známých. Nikdo jsme jej z ničeho nevylučovali. Jezdil s námi na kole, na vodu, lyžovat. Vedli jsme prostě plnohodnotný život se spoustou nádherných příběhů.

Jak se z Péti stal 1. tajemník a posléze i „pan generální“

Zdravotní problémy jsme řešili od Péťova narození. Mukopolysacharidózu mu diagnostikovali v nemocnici v Praze-Krči už v roce a půl. V nemocnicích jsme si pobyli nesčetněkrát, o kontrolách u odborných lékařů ani nemluvě.

Přes to všechno jsem se snažila připravit Péťu do školy. S manželem jsme oba kantoři. Když měl jít Péťa do první třídy, zařídila jsem si zkrácený úvazek a celý rok před nástupem do školy učila jen dopoledne, abych se mu mohla odpoledne věnovat. První třídu dochodil, ve druhé už byl ve vyrovnávací třídě a ve čtvrtém ročníku přecházel na speciální, tehdy zvláštní školu. V té době jsem učila na ZŠ s gymnáziem, ale s láskou – opravdu mě nikdo nenutil – jsem šla za ním. Vždycky jsem svůj život podřídila jeho potřebám a nelituji toho.

Když Péťa přišel na zvláštní školu, rázem se stal miláčkem všech spolužáků. Doprovázeli ho, nosili mu tašku, zvali ho na zmrzliny. Nejvěrnější kamarád Tomáš Khain ho navštěvoval i v dospělosti. Když si například koupil nové auto, přijel pro Péťu, aby ho povozil…

Poté, co Péťovi skončila základní školní docházka, nevěděli jsme, co dál. Pomohl nám však náš známý, který učil na škole pro nedoslýchavé. Péťa tam nechtěl, těžce vnímal změny a měl svou hlavu. Vždycky když ale změkl a navázal s nějakou osobou vztah, bylo to pouto nevídané. Asistentka Alenka by mohla vyprávět! Ředitel školy je velký srandista, nakonec Péťu utáhl na fór o doutnících, které prý v ředitelně kouří s problematickými žáky.

Jenomže čtyři roky uběhly a my zase řešili, co s Péťou. S manželem jsme tehdy oba ještě pracovali. Opět nám pomohl kamarád, Jarda Muška, ředitel Zemcheby v Chelčicích. Navrhl nám, že by tam Péťa mohl „jako“ pracovat. Rázem se stal nepřehlédnutelnou postavou! Nejprve získal přehled o dění v družstvu a pak se usadil v laboratoři u pěkné mladé paní Věrky Novotné, která to s ním úžasně uměla. On jí dělal společnost, ona jej nechala sem tam něco zamíchat… a při té příležitosti probrali vše aktuální z domova i ze světa. Poobědval s další jeho ochránkyní paní Mařenkou Bláhovou a spokojen se vrátil domů. Všichni s ním hráli hru, že je nejdůležitější osobou. A právě tam se mu začalo říkat 1. tajemník. Stal se tak záhy maskotem Zemcheby a ovocnářské unie, podobně jako „panem generálním“ Společnosti pro MPS.

Péťa jako mistr bonmotů a odvážný cestovatel

V kolektivech byl Péťa vždycky oblíbený. Když něco pronesl, krásně to sedlo a většinou to bylo i lehce vtipné… Potvrdit by to mohl například náš starší syn Jirka. Ten měl vždycky spoustu děvčat. Péťovi se líbila všechna, ale měl jednu favoritku, které hodně fandil. Jirka, jak to bývá, si domů přivedl jinou. Když nám oznámili, že se chtějí brát, Péťa se na ně podíval a před bratrovou nastávající prohlásil: „No abych pravdu řekl, nadšený z toho nejsem. Měl jsem s tebou, Jirko, úplně jiné plány, ale co se dá dělat.“

Péťovým snem bylo letět. Když Jiříka pracovně odveleli do egyptské Káhiry, velmi se těšil, že za ním konečně poletí velkým letadlem. My jsme se báli, že by to nemuselo vydržet jeho srdce, a váhali jsme. Obrátila jsem se proto raději na našeho kardiologa, který let schválil. Já si ale říkala, že bude přeci jen lepší, když to nejdříve vyzkoušíme. Tak jsme vymysleli, že na Mikuláše dostane Péťa jako dárek let do Bratislavy. Bylo to za hranice – sice ne snů – zato dost blízko případnému řešení, kdyby bylo potřeba. Ještě předtím jsme se ho snažili ošidit vyhlídkovým letem ve Strunkovicích. To ale Péťu dostatečně neuspokojilo. Když jsme dosedli, řekl: „Jako zkouška to bylo dobrý, teď ještě to velké letadlo.“

A tak se Péťa dočkal. Do Egypta nakonec letěl dvakrát. Nejdřív jen se mnou, pak i s tatínkem, který prve nemohl. V Egyptě jsme navštívili pyramidy, jezdili v dunách, koupali se v Rudém moři… a Péťa úplně zářil. I když se psal rok 2010, kdy už jsme s sebou všude museli brát i vozíček, užil si vše maximálně. (Po vyfotografování u sfingy prohlásil: „Tak a mám splněno!“)

Věřím, že i přes svůj handicap, prožil šťastný a naplněný život. A to mě hřeje u srdíčka. Ano, poslední tři roky radostí ubývalo na úkor strastí. Ale i to byl Péťův a náš osud. Já jen doufám, že jsme ho společně zvládli a Péťa si užívá zaslouženého odpočinku.

Velmi mi chybí jeho přítulnost, optimismus, smysl pro humor, naše hovory, plány a jeho láska. Naše pouto bylo obrovské. Z celého srdce mu však přeji úlevu a lehké spočinutí.

Augustina Králová
z výročního almanachu Společnosti pro MPS vydaného v roce 2014

 

Michalíkovi

Bylo 4. února 1994. Den, kdy většina obyvatel České republiky hltala televizní obrazovky, na kterých právě startovalo vysílání první české soukromé televize Nova. Jan a Alena Michalíkovi z Olomouce na ten den nikdy nezapomenou. Zatímco ostatní oslavovali, oni prožívali nejhorší okamžik svého života. První den, první měsíc, první rok své bolesti. Toho dne lékaři mladým manželům sdělili, že jejich šestiletá dcera Petra je nevyléčitelně nemocná. Ta holčička, která ještě nedávno vypadala jako naprosto zdravá, měla černé na bílém, že má mukopolysacharidózu, typ III C. Jistou předčasnou smrt.

„Nemá smysl vzpomínat na týdny, které bezprostředně následovaly. Shrnout se to dá do jediného slova: bolest. Bolest, které se nic na světě nevyrovná,“ říká Jan Michalík. Až po dlouhé době si on i jeho žena uvědomili, že není důležitá jejich bolest, zklamání a strach. Důležitá je Petruška a její mladší bráška Honzík, který je naštěstí zdravý. Pro ně bylo potřeba udělat vše tak, aby byli spokojení a svým způsobem „šťastní“. I proto založili Michalíkovi Společnost pro mukopolysacharidosu, společenství, kde svůj těžký osud mohou už dvacet let sdílet s dalšími podobně postiženými rodinami. Za tu dobu poznali a vyslechli desítky příběhů.

Jaký je vlastně ten manželů Michalíkových?

 

„Maminka je trochu úzkostlivá.“

Petruška se Janu a Aleně Michalíkovým narodila v roce 1987. Zpočátku to bylo normálně se vyvíjející dítě, které se nové věci učilo jen trochu lopotněji. Učila se ale ráda. Znala na čtyřicet říkanek, písniček a pohádek, sama se naučila poznávat všechny barvy. Do čtyř let chodila do obyčejných jeslí. Přestože už v té době bylo vidět, že Peťka je ,,pomalejší“, Michalíkovi neuvažovali o speciální mateřské škole. „Snad jen výrazné problémy s výslovností hlásek byly signálem, že něco není v pořádku. Řeč byla vlastně prvním problémem, se kterým jsme se obrátili na odborníky,“ vzpomíná Alena Michalíková. Ať už šlo ale o logopeda, nebo neurologa, všude se setkali se stejnou reakcí: „Vše je v pořádku, jen maminka je možná trochu úzkostlivá.“

Ve čtyřech letech, po krásné dovolené u moře, nastoupila Peťka do školky. Tehdy nastal zlom. Byla uzavřená, negativistická, nechtěla rodičům o školce nic říct. Po dvou měsících učitelky Michalíkovým sdělily: „Petra nic neumí, nezpívá, občas neudrží čistotu. To není normální, ona je postižená!“

„V mateřské škole Petra trpěla.“

Michalíkovi oba studovali speciální pedagogiku. Přesto v případě mateřské školy cítili velkou bezmoc. „Učitelky neměly zájem řešit Peťčina specifika, odmítaly s námi o problému komunikovat. Ničemu nerozuměly, o nic se nesnažily, všechno jim bylo jasné: Petra je rozmazlená a nevychovaná. Peťka trpěla, pomalu se zhoršovaly její schopnosti a možnosti. My jsme nevěděli, co ji trápí, přitom jsme hrozně chtěli, aby všechno uměla, dokázala…,“ popisuje paní Alena.

Nakonec se Michalíkovým podařilo přemístit Peťku do logopedické mateřské školy, kde bylo méně dětí, tudíž na ni bylo více času. Peťčino „zpomalování“ ale pokračovalo. Navíc se přidaly výbuchy zlosti a pláče. „Například pravidelně odmítala jít do schodů, chodila si jen tam, kam chtěla. Přemýšleli jsme, četli literaturu, zmítali se v obavách od lehkého postižení typu mozkové dysfunkce až po hluboké mentální postižení,“ líčí Jan Michalík.

To už byl na světě Honzík. Narodil se v létě roku 1992. Petruška ho měla moc ráda, ale její neohrabanost pro něj bývala nebezpečná. Místo hlazení ho plácala, až se rodiče báli.

„Měnila se před očima.“

Po prázdninách přešla Peťka do další mateřské školy – tentokrát pro postižené děti. Vedl ji přítel Michalíků, který se Petrušce hodně věnoval. Opět – pokolikáté už – Michalíkovi věřili, že se vše upraví.

Pak ovšem přišel říjen 1993 a s ním obrovská změna Peťky. „Ze dne na den se nám měnila před očima. Nebyla schopná splnit nejjednodušší pokyn. Když jsme ji poslali do pokojíčku pro pastelky, šla do kuchyně pro lžíci. Začala říkat nesmyslné věty, opakovala neustále jedno a to samé. V noci se budila s pláčem, nespala. Byli jsme vyčerpaní,“ shrnuje Alena Michalíková.

Lékaři stále nevěděli. Petruška se přitom stále měnila. Až přišel leden 1994. Olomoucká neuroložka poprvé vyslovila svou domněnku – jde o mukopolysacharidózu.
Michalíkovi neměli ponětí, co je to za nemoc. „Je to metabolická porucha organismu a konečné výsledky se dozvíte za tři týdny,“ vysvětlila jim lékařka.

Michalíkovi si oddechli. Domnívali se, že metabolická porucha se, jako v některých ostatních případech, spraví dietou. Jenomže Janu Michalíkovi to nedalo. Ve studovně vědecké knihovny poprvé objevil pravdu. Tři týdny se s ní vyrovnával sám. Své ženě vše prozradil pár dní před návštěvou neurologů, kteří diagnózu bohužel potvrdili.

Tak Michalíkovým skončil život před a začal život s mukopolysacharidózou. Život, který už byl navždy jiný a jenom těžší…

z výročního almanachu Společnosti pro MPS vydaného v roce 2014

 

OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
????????????????????????????????????

Zavadilovi

„Pejsek měl svátek a Kočička narozeniny… Přemýšleli, co by si dali nebo udělali, pak si vzpomněli a řekli: Uděláme si k svátku a narozeninám dort.“ Takto začíná jedna z nejoblíbenějších Sárinčiných knížek. Proto ji čteme často, především večer před spaním. Pokaždé když knížku otevřu, zamrazí mě. Pejsek a Kočička mají na zdi zavěšen kalendář s ohromným velkým datem – 30. duben.

30. duben roku 2009 se stal nejčernějším a nejsmutnějším dnem našich životů. Byl to den, kdy nám oznámili, že mukopolysacharidózou třetího typu trpí i náš malý Kubíček. Den, kdy jsme se dozvěděli, že ztratíme i jeho.

Pokračovat ve čtení

Benešovi

Je pondělí 5. května 2014, tři čtvrtě na deset večer. Tak už je klid. Kluci usnuli, je slyšet Adamovo hlasité dýchání. V pátek doktor na kardiologii říkal, že stav jeho srdce je vážný, ale naštěstí se dramaticky nezhoršil. Vloni touhle dobou jsme za sebou měli pobyt v nemocnici. Bylo to zlé. Čtyři týdny v nemocnici na „kapačkách“ a pak ještě doma. Bakteriální endokarditida. Neléčená končí smrtí. Když si na to vzpomenu, běhá mi mráz po zádech. Naštěstí je to za námi. Adam za ten rok přibral 10 kilo. Už není schopen bez opory udělat ani krok.

Kluci dnes byli takoví spokojení. To se nestává moc často. Marek se ani moc nemotal a pohmožděná záda ze sobotního pádu se mu pěkně hojí. Adam se chvíli zabavil prohlížením magazínu s auty a neopakoval stále dokola „mami, mami, mamiko, mami take, mami kokaki“ (v překladu chci na počítač, pusť mi DVD Rafťáci). Nemůže se přece každé odpoledne dívat na televizi a sedět u počítače. Je to s podivem, že má rozum tříletého dítěte a bravurně „serfuje“ na „youtube“ a najde si, co ho baví. Když chci mít opravdu chvíli klid, tak mu počítač zapnu. Před měsícem dostal silné brýle, což je docela komická kombinace se sluchadly. A sluchadla, to je kapitola sama o sobě. Od nového roku už měli kluci tři sluchadla rozbitá. Oprava – 1 200 Kč. A to jim musí vydržet nejméně pět let! Pojišťovna přispívá na jedno sluchadlo za pět let. Rozbijí ho za měsíc. Kluci bez nich skoro neslyší.

Dnes po mně chtěla známá číslo na kožní lékařku. Uvědomila jsem si, že jsme u ní dlouho nebyli. Marek má docela pěknou kůži. Je to díky těm silnými antibiotikům, která bere. I v obličeji se „vyžehlil“. Nebýt toho vytrženého zubu, tak je docela fešák. V srpnu to už budou dva roky, kdy se mu infekce z věčně bolavé kůže na nohou dostala do kolene. Léčba chirurgů byla neúčinná a Marek skončil s vysokými teplotami na poslední chvíli na operačním sále v krajské fakultní nemocnici. Hodně si vytrpěl. Tři týdny jsme strávili v nemocnici. Od té doby bere antibiotika. Oba kluci mají sníženou imunitu.  

Zítra to bude přesně 18 a půl roku, co s ní žijeme. Teda víme o ní. V listopadu 1995, to bylo Markovi 5 let, jsme se dozvěděli ten „hnusný ortel“, že oba naši synové (Adamovi byli tři roky) trpí vzácnou progresivní metabolickou vadou alfa-mannosidázou. Kdyby mi někdo tehdy řekl, co za těch 18 let prožijeme, asi bych mu moc nevěřila. V té době byli naši chlapečkové takové ,,motorové myši“. Všude jich bylo plno. Oproti vrstevníkům byli trochu opoždění a měli různé nevelké zdravotní potíže. Hlavně Adam trpěl na zápaly plic a byl často nemocný. To, že přestanou chodit, nebudou téměř slyšet, bude se jim horšit stav srdce, deformovat kostra, špatně okysličovat krev, opuchat nohy, budou se vztekat, občas se pokadí a počůrají, budou hluční…, a i přesto budou mít radost ze života, stále se budou na něco těšit, budu jim dělat tlumočníka, protože ostatní jim nebudou rozumět… To jsem si ani ve snu nedokázala představit. Tak tedy, máme dva mladé dospělé muže ve věku 23 a 21 let. Zatím to zvládáme. Chodíme do práce a snažíme se žít „normálně“. Je to ale čím dál tím těžší. Jsme unavení. Naši drazí rodiče stárnou a sami nás potřebují. I přesto se nám snaží pomáhat, jak jen můžou.     

Anička si ještě čte, měla by už zhasnout. Nestihla jsem si s ní dnes ani pořádně popovídat. Anička je naše štěstí. V červenci jí bude už 11 let. Na svůj věk je hodně samostatná a moc hodná. Bože, jestli jsi, děkujeme za ni! Zdravé dítě je neuvěřitelné štěstí. Měla bych jí věnovat více času. Jen jí. Sice se snažím si s ní alespoň na půl hodiny večer lehnout. Společně si čteme a povídáme. O čem to bylo dnes? O nějakém puberťákovi z Ameriky. Knížka doplněná spoustou směšných obrázků. Anička moc ráda kreslí, tancuje a miluje svého zakrslého králíka Karla Snížka a Báru. Naši vlčačku. Vztah s klukama ale nyní není nic moc. Chce je vychovávat. ,,Adame, nemlaskej! Mamííí, on krká u jídla a padá mu to z pusy. Marek si bryndá na čistou mikinu a snědl mi čokoládového zajíčka…“. Každé ráno mi ale pomáhá vyndávat u stacionáře z auta vozíky, odnášet batohy a často se ptá, jestli nechci s něčím pomoct. Když se ráno loučíme, nikdy nezapomene říct: „Ať se ti daří, hezký den!“ a přidá pusu. Paní učitelka na třídní schůzce říkala, že si málo věří a měli bychom se věnovat jenom jí samotné.  Ví, že musíme žít s mannosidázou.

Manžel už také leží. Brzy ráno jede na služební cestu. Ještě mu musím vyžehlit košili. Je tak pracovitý. Žije pro rodinu. (A taky trochu pro obec, kde je místostarostou.) Díky němu máme pro naši rodinu ideální bydlení. Opravil pro nás 100 let starý dům po mých prarodičích na vesnici. Bydlíme tu už 15 let.  Nemáme ani jeden schod a máme velkou zahradu. Kluci obývají celý byt propojený s naším. Postupně ho zařizujeme, tak jak se kluků stav horší. Loni jsme dělali zábradlí na chodbě. Už bychom se bez něj neobešli.

Příští týden spolu s manželem budeme 24 let. Nebylo to vždy jednoduché, ale obstáli jsme. Oba vstáváme ráno po páté. Ranní „vypravovaní“ kluků pro manžela ale není. Tak je vyzvedává odpoledne. Kluci jsou od 7 do 16 hodin ve všední dny ve stacionáři. Jsou tam spokojení. Chodí na rehabilitaci, do bazénu, mají canisterapii a další aktivity. Milují společnost, návštěvy cirkusů s babičkou a zoologických zahrad. V Čechách jsme byli snad už ve všech.

Díky klukům jsme poznali spoustu dobrých lidí. Z řad asistentek, lékařů, studentů, dobrovolníků a podobně „obdarovaných“ rodičů. Ti „praví“ přátelé a příbuzní kluky berou takové, jací jsou. 

Zítra mě čeká v práci náročný den. Je jedenáct večer. Alespoň šest hodin spánku. Jdu spát. Ještě vyžehlit tu košili!

Iva Benešová 

Příběh z výročního almanachu Společnosti pro MPS vydaného v roce 2014

????????????????????????????????????

 

Kontakt


Společnost pro mukopolysacharidosu
Chaloupky 35
772 00 Olomouc

E-mail: spmps@seznam.cz
Web: www.mukopoly.cz

Telefon


777 809 040
předseda společnosti
733 690 750
fundraisingová manažerka
776 313 200
poradna pro rodiny

Fakturační údaje


Společnost pro mukopolysacharidosu
Chaloupky 35
772 00 Olomouc
IČ: 619 85 112
Číslo účtu: 108 775 975/0300

Partnerství


Staňte se partnerem Společnosti pro mukopolysacharidosu, podpořte rodiny s nemocnými dětmi a darujte nemocným dětem příležitost žít a zemřít doma.


©  Společnost pro mukopolysacharidosu   |   admin