Archivy: Příběhy rodin

Náš příběh začal 30. 6. 2013, kdy se nám narodila krásná, zdravá holčička Karolínka. My jsme získali vytouženou dceru a Davídek, tehdy tříletý, se stal starším bráškou. Kája byla nádherné miminko a usměvavé batole, které bylo zvídavé, běhalo, tančilo, mluvilo, milovalo děti a kočky. Vše bylo zalité sluncem. První mráček se na našem nebi objevil v podobě epileptického záchvatu, když Tatita (tak si Kája říkala) měla necelé tři roky. Vybavujeme si ten den a následující dny dokonale. „Hroutili“ jsme se z toho, že naše holčička má epilepsii a z toho, jak její život bude těžký.

Nejtěžší částí rodičovství je sledovat, když dítě prochází
něčím opravdu těžkým a nemít možnost to pro ně napravit

Čas běžel a vývoj naší Bibi (tak říkáme Káji my) se zastavil. Postupně začala mít problémy s chůzí, zakopávala, padala a slovní zásoba se dále nerozvíjela. Rozběhlo se další kolo vyšetření a testů. Závěr byl pro nás zdrcující, Battenova choroba, neboli neuronální ceroid-lipofuscinóza (NCL), typ II. Svět se zastavil. Dozvěděli jsme se, že Káju nikdy neuvidíme tančit v růžových baletních šatičkách, že ji nenaučíme lyžovat, jezdit na kole a že o ni přijdeme dříve, než bychom chtěli… Co bychom teď dali za epilepsii…

Někdy musíte opustit představu, jaký život bude,
a naučit se hledat radost v příběhu, který žijete

Opouštění představy o životě, který jsme plánovali, bylo bolestivé, ale ještě více nás drásala představa budoucnosti a ztrát, které přijdou. Karolínka postupně ztrácela nabyté schopnosti a dovednosti. S každou ztrátou jsme se těžko smiřovali a i ona ji nesla těžce. S každou ztrátou jsme si uvědomovali, že pořád je „dobře“ a že bude hůř a budou následovat další ztráty. Jsou to okamžiky, kdy se radost hledá jen velmi těžce.

Battenova choroba nutí naše děti žít v temnotě. Krade je po kouscích,
den za dnem, ale jedno nemůže – uhasit světlo, které z našich dětí vyzařuje

Domnívali jsme se, že nejtěžší pro nás bude okamžik, kdy dcera přijde o zrak, avšak nejhůře jsme nesli ztrátu jejího zvonivého, nakažlivého smíchu a jejího krásného úsměvu. Dělo se to postupně a pomalu. Bylo stále více a více obtížné Káju rozesmát, až se nám to přestalo dařit úplně. Naštěstí máme fotky a videa, které nám její smích připomínají.

Časem jsme se naučili nacházet radosti ve všedních věcech a drobnostech. Jsme rádi, když si můžeme společně užívat teplo letního slunce na terase, poslouchat oblíbené písničky, vyrazit na dovolenou, sledovat film, vychutnat praskání dřeva v krbu, sledovat ptáky v krmítku… Hlavně ale máme radost, když je Karolínka spokojená a nic ji netrápí. To jsou pro nás chvíle, za které jsme nesmírně vděční a jsou pro nás velmi cenné.

Každý má svého anděla

Říká se, že každý člověk má svého anděla a my jsme rádi, že naši Karolínku a nás obklopují andělé. Nejsou to andělé s křídly, ale andělé s velkým srdcem. Je to rodina, přátelé, kamarádi, učitelky ve školce, ve škole, lékaři, sestřičky, sociální pracovnice… Lidé, se kterými jsme se setkali a kteří byli připraveni Karolínce i nám pomoci. Lidé, kteří na nás myslí, podporují nás, zorganizují setkání s rodinami, jež sdílí podobný osud, vytáhnou nás na hory, na kolo nebo jen na pivo, upečou koláč, pohlídají Karolínku, vezmou Davida na fotbal, vyvenčí psa nebo zalijí rajčata, když jsme na dovolené. Jsme za tyto anděly nesmírně vděční. I díky nim jsme schopni zažívat okamžiky štěstí a radosti.

Monika Poláková, maminka Karolínky

Je čtvrtek večer a za námi další kapačka. Nová dávka léku, který Adámkovi a dalším dětem s MPS IV. typu pomáhá odbourávat z těla škodlivé látky. Enzymatická terapie. Moje životní vítězství a naděje. Díky ní mohu doufat, že se stane zázrak – že se včas najde lék, který tuhle krutou nemoc nejen zpomalí, ale zastaví úplně.  Adámek je prvním standardním dítětem s tímto onemocněním, u něhož se podařilo prosadit léčbu. Zřejmě tomu napomohla naše vytrvalost, Adámkův věk i podpora ze strany Společnosti pro MPS.  Můj syn byl vlastně precedens. Po něm byla tato nákladná léčba schválena dalším dětem s MPS IV.

Pravidelný výlet do Prahy

Co taková terapie obnáší? Každý čtvrtek vyzvedávám Adámka ze školy hned po vyučování a míříme rovnou na olomouckou dětskou kliniku na kapání – vychlazené léky s sebou. Při kapačce se Adam nají, uděláme část úkolů. Samotné kapání trvá asi dvě hodiny, se vším okolo téměř jednou tolik. Takto to jde třikrát do měsíce, každý čtvrtý týden jedeme na kapačku a vyzvednout další léčiva do Prahy. Jinde, než v lékárně Všeobecné fakultní nemocnice na Karlově náměstí není preparát dostupný. 

Vstáváme hodně brzy ráno, ale do Prahy se Adámek vždy těší – je tam totiž metro! Syn zná všechny linky, ví přesně odkud, kam a přes co jedou, kde mají konečnou. Je to stejná vášeň, jakou má pro tramvaje, vlaky a železnice. Vyzná se i ve všech českých úzkokolejkách. Minimálně jednou ročně musíme jít v Praze do Království železnic a muzea MHD.

O své budoucnosti má jasno – říká, že bude youtuber. To, aby nemusel vstávat ráno a taky aby si vydělal víc peněz díky odběratelům. I téma už má vybrané – MHD. Hráče prý bude ve virtuálním prostoru vozit v tramvajích, speciálně dvouvozových, do těch se totiž vejde hodně cestujících. Jako vzor zatím vedou ty olomoucké. Chystá se taky vytvořit vlastní hru na Robloxu.

Adamova poznámka – moje tichá radost

Zatímco píšu tyto řádky, Adámek ve svém pokoji dopisuje úkoly. Při tom si prozpěvuje oblíbené hity, třeba Pokáče. Má  hudební sluch a rytmus v těle, taky proto rád tancuje. Je to paradox – to, co by mu opravdu šlo, naplno dělat nemůže. Ale nevzdává to. Když se ho zeptáte, co má ve škole nejradši, odpoví, že tělocvik a plavání.

Letos je ve třetí třídě. Stejně jako chodil do běžné školky, i základní školu zvládá spolu se zdravými vrstevníky. Má asistentku, speciální židli a možnost poležet si na gauči, když ho rozbolí záda, ale jinak nemá vyjma tělocviku žádné úlevy. Je to kluk jako každý jiný. Dokonce provádí i lumpárny! Jednou se s kamarádem rozhodli vyzkoušet, jestli se dá toaletním papírem ucpat záchod. Vhodili do něj celou roli a byl z toho samozřejmě průšvih. Adam dostal i poznámku do deníčku. Zlobila jsem se jen naoko, ve skutečnosti jsem byla pyšná – co by za takovou poznámku dali jiní rodiče nemocných dětí!

Statečný rytíř v brnění

Když se na Adámka dívám, napadá mě, že je jako rytíř v brnění. Pořád v něčem sevřený. Přes den nosí celotrupovou ortézu kvůli bederní páteři, na noc ortézy, které mají zajistit rovný růst nohou. Snad právě díky tomu dosud nepotřeboval žádnou ortopedickou operaci. Děti s naším typem MPS podstupují zákroky na kolenou, kyčlích a rizikovou operaci krční páteře.

To všechno je pro nás – doufám – ještě daleko. Vděčíme za to určitě i léčbě. Kdyby jí nebylo, možná už je Adámek na vozíčku.

On přitom sám dojde do školy a dál jezdíme alespoň na krátké výlety na kole a koloběžce. Dnes má hladinu léku, který mu do těla dodává chybějící enzym, setrvalou, změny po každé kapačce proto nejsou tak viditelné. První dávky s ním ale dělaly hotové zázraky. Vypadal, jakoby si něčeho „šlehnul“. Z unaveného kluka, který hlavně polehával, bylo najednou dítě plné energie.

Malý velký muž

Musím přiznat, že vzdálenosti, které ujde nebo ujede, se zkracují. Nepatrně, ale je to tak. To, že je nemocný, si uvědomuje. Občas si posteskne, že by si chtěl normálně hrát s kamarády. Taky by chtěl vyrůst, nebýt malý. Už teď je o hlavu menší než spolužáci a cítí to. Proto stále doufám, že se najde další lék. S Adámkovou nemocí se smířit nedokážu, učím se s ní žít. Spoléhám na to, že je to velký bojovník a na to, co bude, se snažím nemyslet. Žijeme přítomností.

Šárka Patáková, maminka Adámka

Měl rád veselí, humor a pohodu. Dokázal si „zařídit“ (dříve sám, posléze přes nás) téměř nemožné… Miloval ženy, dobré jídlo a značkové oblečení. Neunikly mu žádné novinky v oblasti aut, mobilních telefonů, televizních operátorů, satelitů. Naučil se hbitě ovládat počítač, internet a hlavně rád rozesílal maily na všechny strany! Stal se tak osobitým a neodbytným distributorem různých příloh a postřehů ze života…

Je pondělí 5. května 2014, tři čtvrtě na deset večer. Tak už je klid. Kluci usnuli, je slyšet Adamovo hlasité dýchání. V pátek doktor na kardiologii říkal, že stav jeho srdce je vážný, ale naštěstí se dramaticky nezhoršil. Vloni touhle dobou jsme za sebou měli pobyt v nemocnici. Bylo to zlé. Čtyři týdny v nemocnici na „kapačkách“ a pak ještě doma. Bakteriální endokarditida. Neléčená končí smrtí. Když si na to vzpomenu, běhá mi mráz po zádech. Naštěstí je to za námi. Adam za ten rok přibral 10 kilo. Už není schopen bez opory udělat ani krok.

Kluci dnes byli takoví spokojení. To se nestává moc často. Marek se ani moc nemotal a pohmožděná záda ze sobotního pádu se mu pěkně hojí. Adam se chvíli zabavil prohlížením magazínu s auty a neopakoval stále dokola „mami, mami, mamiko, mami take, mami kokaki“ (v překladu chci na počítač, pusť mi DVD Rafťáci). Nemůže se přece každé odpoledne dívat na televizi a sedět u počítače. Je to s podivem, že má rozum tříletého dítěte a bravurně „serfuje“ na „youtube“ a najde si, co ho baví. Když chci mít opravdu chvíli klid, tak mu počítač zapnu. Před měsícem dostal silné brýle, což je docela komická kombinace se sluchadly. A sluchadla, to je kapitola sama o sobě. Od nového roku už měli kluci tři sluchadla rozbitá. Oprava – 1 200 Kč. A to jim musí vydržet nejméně pět let! Pojišťovna přispívá na jedno sluchadlo za pět let. Rozbijí ho za měsíc. Kluci bez nich skoro neslyší.

Dnes po mně chtěla známá číslo na kožní lékařku. Uvědomila jsem si, že jsme u ní dlouho nebyli. Marek má docela pěknou kůži. Je to díky těm silnými antibiotikům, která bere. I v obličeji se „vyžehlil“. Nebýt toho vytrženého zubu, tak je docela fešák. V srpnu to už budou dva roky, kdy se mu infekce z věčně bolavé kůže na nohou dostala do kolene. Léčba chirurgů byla neúčinná a Marek skončil s vysokými teplotami na poslední chvíli na operačním sále v krajské fakultní nemocnici. Hodně si vytrpěl. Tři týdny jsme strávili v nemocnici. Od té doby bere antibiotika. Oba kluci mají sníženou imunitu.  

Zítra to bude přesně 18 a půl roku, co s ní žijeme. Teda víme o ní. V listopadu 1995, to bylo Markovi 5 let, jsme se dozvěděli ten „hnusný ortel“, že oba naši synové (Adamovi byli tři roky) trpí vzácnou progresivní metabolickou vadou alfa-mannosidázou. Kdyby mi někdo tehdy řekl, co za těch 18 let prožijeme, asi bych mu moc nevěřila. V té době byli naši chlapečkové takové ,,motorové myši“. Všude jich bylo plno. Oproti vrstevníkům byli trochu opoždění a měli různé nevelké zdravotní potíže. Hlavně Adam trpěl na zápaly plic a byl často nemocný. To, že přestanou chodit, nebudou téměř slyšet, bude se jim horšit stav srdce, deformovat kostra, špatně okysličovat krev, opuchat nohy, budou se vztekat, občas se pokadí a počůrají, budou hluční…, a i přesto budou mít radost ze života, stále se budou na něco těšit, budu jim dělat tlumočníka, protože ostatní jim nebudou rozumět… To jsem si ani ve snu nedokázala představit. Tak tedy, máme dva mladé dospělé muže ve věku 23 a 21 let. Zatím to zvládáme. Chodíme do práce a snažíme se žít „normálně“. Je to ale čím dál tím těžší. Jsme unavení. Naši drazí rodiče stárnou a sami nás potřebují. I přesto se nám snaží pomáhat, jak jen můžou.     

Anička si ještě čte, měla by už zhasnout. Nestihla jsem si s ní dnes ani pořádně popovídat. Anička je naše štěstí. V červenci jí bude už 11 let. Na svůj věk je hodně samostatná a moc hodná. Bože, jestli jsi, děkujeme za ni! Zdravé dítě je neuvěřitelné štěstí. Měla bych jí věnovat více času. Jen jí. Sice se snažím si s ní alespoň na půl hodiny večer lehnout. Společně si čteme a povídáme. O čem to bylo dnes? O nějakém puberťákovi z Ameriky. Knížka doplněná spoustou směšných obrázků. Anička moc ráda kreslí, tancuje a miluje svého zakrslého králíka Karla Snížka a Báru. Naši vlčačku. Vztah s klukama ale nyní není nic moc. Chce je vychovávat. ,,Adame, nemlaskej! Mamííí, on krká u jídla a padá mu to z pusy. Marek si bryndá na čistou mikinu a snědl mi čokoládového zajíčka…“. Každé ráno mi ale pomáhá vyndávat u stacionáře z auta vozíky, odnášet batohy a často se ptá, jestli nechci s něčím pomoct. Když se ráno loučíme, nikdy nezapomene říct: „Ať se ti daří, hezký den!“ a přidá pusu. Paní učitelka na třídní schůzce říkala, že si málo věří a měli bychom se věnovat jenom jí samotné.  Ví, že musíme žít s mannosidázou.

Manžel už také leží. Brzy ráno jede na služební cestu. Ještě mu musím vyžehlit košili. Je tak pracovitý. Žije pro rodinu. (A taky trochu pro obec, kde je místostarostou.) Díky němu máme pro naši rodinu ideální bydlení. Opravil pro nás 100 let starý dům po mých prarodičích na vesnici. Bydlíme tu už 15 let.  Nemáme ani jeden schod a máme velkou zahradu. Kluci obývají celý byt propojený s naším. Postupně ho zařizujeme, tak jak se kluků stav horší. Loni jsme dělali zábradlí na chodbě. Už bychom se bez něj neobešli.

Příští týden spolu s manželem budeme 24 let. Nebylo to vždy jednoduché, ale obstáli jsme. Oba vstáváme ráno po páté. Ranní „vypravovaní“ kluků pro manžela ale není. Tak je vyzvedává odpoledne. Kluci jsou od 7 do 16 hodin ve všední dny ve stacionáři. Jsou tam spokojení. Chodí na rehabilitaci, do bazénu, mají canisterapii a další aktivity. Milují společnost, návštěvy cirkusů s babičkou a zoologických zahrad. V Čechách jsme byli snad už ve všech.

Díky klukům jsme poznali spoustu dobrých lidí. Z řad asistentek, lékařů, studentů, dobrovolníků a podobně „obdarovaných“ rodičů. Ti „praví“ přátelé a příbuzní kluky berou takové, jací jsou. 

Zítra mě čeká v práci náročný den. Je jedenáct večer. Alespoň šest hodin spánku. Jdu spát. Ještě vyžehlit tu košili!

Iva Benešová 

Příběh z výročního almanachu Společnosti pro MPS vydaného v roce 2014

????????????????????????????????????

V noci dcera téměř nespala, ani ve dne jako by spánek nepotřebovala

Pak ale Eliška začala trpět nespavostí a byla často nemocná. Po narkóze a odstranění krčních mandlí se začala projevovat nemoc, kterou jsme tehdy neznali. Následovala řada vyšetření, další narkózy, magnetická rezonance, spánková poradna. Eliška začala nebezpečně padat v plné síle na hlavu, aniž by pád jakkoliv zbrzdila. Mívala velké otoky na hlavě a my nevěděli, co se děje. Běžné věci, které dříve uměla, přestala najednou dělat. Malovat, tancovat, mluvit, otevírat dveře, chodit po schodech.

Začaly problémy s jídlem, často se zakašlávala. Ta krásná holčička plná života se postupně měnila v trosku. Žádné vyšetření nic neprokázalo. Lékaři tvrdili, že se to občas stává. V roce 2019 se jí na krku udělala bulka v uzlinách a následovala operace a další narkóza. Lékaři jí vyřízli kašovitou hmotu, ale nic zásadního nezjistili. Umístili nás na izolaci, protože měli podezření na příušnice, které se nakonec nepotvrdily. Eliška potřebuje pohyb, nemá ráda být někde zavřená. A to se projevilo na jejím psychickém stavu. Po každé hospitalizaci v nemocnici trvá i měsíc, než dáme její psychiku dohromady.

Na diagnózu jsme čekali dlouhých šest let

Byli jsme několikrát v lázních, ale pomoc byla vždy dočasná. Eliška se zhoršila téměř ve všem. Postupem času už se sama nedokázala zvednout z postele, otočit se, natáhnout ruce a nohy, zvednout se ze země, jíst. V roce 2020 nám doporučili operaci nohy, aby lépe chodila, takže další narkóza a šest týdnů noha v sádře. Chůze se zlepšila, ale jen nakrátko.
V roce 2021 nám zbývalo poslední vyšetření metabolických poruch, které mohlo vysvětlit, co se s Eliškou děje. Řekla jsem si: Co mohou zjistit? Že má problémy se zažíváním? Pak mi volali z Prahy, že se jim podařilo odhalit pravděpodobnou příčinu toho všeho, ale že mě nechtějí strašit. Samozřejmě mně to nedalo a zeptala jsem se, na co přišli. Síla internetu mi vehnala slzy do očí. Co jsem se dočetla, jsem nečekala ani v tom nejhorším snu. Následoval týdenní pobyt v Praze na klinice metabolických nemocí a kompletní vyšetření. Paní doktorka mi tehdy řekla, že sotva Elišku uviděla, bylo jí hned vše jasné. Její nemoc se jmenuje mukopolysacharidóza a je smrtelná. Měla jsem v sobě zlobu, bolest a stála jsem tam jako opařená: To ti lékaři za ty roky nemohli na nic přijít?

Komentáře lidí z okolí nám často ubližují

Neměla jsem s sebou jako oporu manžela, takže jsem musela zůstat kvůli Elišce silná. Čas na pláč přišel v noci. Nemoc, o které jsem ani netušila, že existuje, složitý název, co nejde vyslovit, a člověk ani neví, jak se píše. Cítila jsem se hrozně, měla jsem a stále mám pocit, že je to moje vina, moje špatné geny a že kvůli tomu Eliška tak trpí. Bolest nemizí.

Jak se ukázalo, dcera má také astigmatismus, takže navíc dostala i brýle. V současné době dojíždíme každé tři měsíce do Prahy pro léky a na odběry krve. Nezmínila jsem spoustu lékařských oborů, které jsme poznali, ale nejsou už prioritou: logopedie, psychologie, psychiatrie, kardiologie… Momentálně je nejdůležitější cvičení, snažíme se i několikrát denně. Eliška se budí s nářkem, protože je celou noc v jedné pozici a zlobí ji šlachy. V roce 2022 přestala sama chodit a zvládne to už jen s pomocí. Kromě toho nám zjistili tříselnou kýlu, má problémy se zažíváním, neustále bere nějaké doplňky, v noci někdy spí, někdy ne. Poslední dobou má špatnou náladu. Když je fit, dochází do speciální školy se stacionářem v Morkůvkách, kde je do 14 hodin v rehabilitační třídě. Tam ji mají moc rádi.

Přes zimu jsme více doma. O Vánocích 2022 jsme byli nemocní a po novém roce měla Eliška těžký průběh chřipky. Přestala jíst a pít, byla jako tělo bez života. Ta psychická část nemoci je náročnější. Na vše je člověk sám, manžel je v práci a vše tak nějak „pytlíkujeme“. Eliška má desetiletého brášku Ládíka. Snažíme se, aby i on žil normální život, ale mnohdy je to těžké. Člověk občas vyslechne od okolí, abych Elišku někam zavřela. To bych nikdy neudělala, ale mám strach, aby mě to nepoložilo. Kdo by se o ni postaral? To mě budí ze snů.
Mnohdy ani nejím a nespím. Jsem totálně vyčerpaná. A jak vypadá běžný den? Eliška se vzbudí s nářkem a musíme protáhnout celé tělo, než se trošku rozhýbe. Pak následuje snídaně a buď ji odvezu do školy a po obědě pro ni jedu, nebo ji mám celý den doma.

Eliška se neustále dožaduje chůze, takže v podstatě celý den s přestávkami chodíme po domě, cvičíme, nejde ji zabavit žádnými hračkami ani televizí, jak se někteří domnívají. Po celém dni chození člověk padne do postele a modlí se, aby v noci spala. Takto probíhá každý den, některý je lepší, některý horší. Nejtěžší je, že člověk občas musí hledat lásku. Je to velmi náročné, děláte vše pro to, aby byla spokojená, ale síly docházejí. Zajít si na záchod a najíst se je luxus, který si nemůžu dovolit. Stejně jako hospitalizace v nemocnicích, ve dnech, co tam jsem, nejím, nespím a jsem totálně vyčerpaná.

S manželem neodpočíváme a bohužel pouze přežíváme. Někdy si říkám, koho z nás dříve klepne. Můj muž má značné problémy se srdcem, bere spoustu léků. Já mám časté migrény a léky od neurologa. Rodina nám moc nepomáhá, všichni říkají, že to musí být těžké, ale netuší jak. Začala jsem chodit do Betléma – domova pro hendikepované, kde si čteme, vyrábíme a já aspoň přijdu na jiné myšlenky.

Radost nám dělá každý Eliščin úsměv

Radost nám dělá každý Eliščin úsměv, každý krůček. Když se na zahradě zadaří úrodě a slunce svítí. Když syn dá gól ve floorbale, když se mi podaří něco upéct, uvařit v těch podmínkách, co máme. Člověk se dokáže radovat z mála, lidé si zdraví neváží. Dala bych za Elišku život, ale nestačilo by to. Bojím se toho, co bude. Moc bych jí přála odejít, dokud z toho života ještě něco má.
Ničí mě vidět ji, jak naříká, jak se nemůže postavit, že se jí děti posmívají. Trápí mě zlí lidé, kteří nám závidí auto, a přitom nic nevědí. Bojím se, že mi docházejí síly. Pláču, když mě nikdo nevidí. Ale pak vstanu a mám sílu bojovat dál, protože jinak to prostě nejde.
Zemanová, maminka Elišky

Ahoj světe, jmenuji se Vilém a mám se dobře. Od svého prvního roku vím o dědičně podmíněném poškození látkové výměny: mukopolysacharidóze II, neboli syndromu Hunter. Toto vzácné onemocnění způsobuje, že mé buňky ukládají škodlivé látky. Mění to celé tělo. Má chůze nebyla nikdy jistá, mluvení mi nešlo pro zvětšený jazyk a před Vánocemi mně ošklivá viróza zamkla nožičky. Už nechodím.

Každá nemoc je špatně a úplně každá nemoc má svá omezení. Velká většina se ale dá léčit nebo alespoň utlumit. Mně syndrom Hunter sebral naději. Zbývá jen láska a jistota degenerace. Léčba neexistuje.

Tatínek má pro představu „běhu“ mé rodiny přirovnání…

Představte si lidský život jako jízdu vlakem. Narozením pomyslně nastoupíte do vlaku života a cestujete na konečnou. Stejně jako ve skutečném vlaku potkáváte spolucestující, zastavujete ve stanicích, občas přestoupíte na jiný spoj. Překonáváte nástrahy dráhy, děláte výlety na zastávkách a pak zase jedete dál – neboli žijete svou cestu až na konečnou. Jste to ale hlavně vy, kdo je pánem vaší vlakové soupravy. Je jen na vás, kdy zastavíte, kdy vystoupíte, s kým cestujete.

Náš Vilík nastoupil do rychlovlaku ŠINKANZEN a nezadržitelně pluje po magnetickém polštáři dál a dál… Nedá se to ani popsat.

Velitelem vlaku je syndrom Hunter

Celá naše rodina nechtěla nechat Vilíka odjet pryč samotného. Tak teď cestujeme tímto rychlovlakem všichni. Vilíkův vlak sice zastaví ve stanicích, jako ten osobní, ale nikdo z naší rodiny už není vlakvedoucím. Velitelem rodinného vlaku je syndrom Hunter. Řídí úplně vše! Hlavně rychlost jízdy a délku zastavení. Hromadu normálností projede takovou rychlostí, že si ani nestihneme říct AHOJ s příbuznými.

Proč to přirovnání Vilíkova života k ŠINKANZENU? Pokud vlak jede, je Vilík spokojený. Míhá se krajina, věci okolo se pohybují, pořád se něco děje. Ale stojící vlak? Jako třeba oběd v rodinném kruhu, sledování filmu, čtení knihy nebo odpočinek? To se nesmí!!! Rychlovlak nesmí stát!!! Jinak vlakvedoucí Vilík pobíhá okolo a pokřikuje: „Nasedat! Odjíždíme!“ Dokud neodjedeme, tak je křik, škrábání a štípání všech, co nechtějí nastoupit a jet. Tak tedy zase jedeme, běžíme či letíme.

V prosinci 2022 vlakvedoucí Vilík „zaparkoval“ ŠINKANZEN v depu a přestoupil do normálního vlaku. Už jedeme běžnou rychlostí. Vilík rezignoval na velitele a nastoupil do oddělení pro imobilní cestující. Co to znamená, nechám vysvětlit svou ženu…

My, rodiče, jsme od roku života našeho syna věděli, že jednoho dne náš Vilko zakopne a už se nezvedne, ale…. Na ten okamžik se nedá připravit dopředu. A on opravdu přišel lusknutím prstů:

Cože? To jako už teď?!

Stalo se to po náročném infektu. Vilémek prostě ze dne na den přestal chodit. I přes slzy jsme tu situaci museli přijmout a začít řešit. Závěsný stropní systém, předělané auto pro nájezd vozíčku – to jsou dvě hlavní věci, které mi umožňují fungovat i bez úžasného a milujícího manžela a taťky, který je přes týden v práci. Povedlo se. Stala jsem se samostatnou jednotkou. Vilík mi naštěstí pomáhá svým klidem, se kterým všechno nové přijímá.

Nový lék dokázal zázrak

Podstatné je, že Vilíkův těžký infekt jsme zvládli!!! Navíc dostal nový lék, který s ním udělal zázrak. Z nespokojeného, uplakaného a mrzutého kluka se lusknutím prstu stalo sluníčko, které nás rádo líbá, objímá a nešetří úsměvem. Má zájem o okolí, taky spánek se zkvalitnil a prodloužil. Tohle všechno se odráží v chodu naší domácnosti.
Najednou máme čas na naši skvělou starší dceru Terezku – společná rána plná povídání a drobků v posteli, vychutnávání si kávy, zhlédnutí filmu, odpočinek. Všechny ty drobnosti, které rodinu dělají rodinou.

Syn taky začal opět navštěvovat školu, kde nám maximálně vycházejí vstříc. I tam se přizpůsobili nové situaci, do které nás MPS popostrčila. Pracují tam samé Andělky, které Vilíkovi věnují plnou péči a vlastně i kousek sebe. On jim to vrací objetím a úsměvem. I my, rodiče, to tak cítíme. Víme, že je náš syn v nejlepších rukou.
Při jedné návštěvě v nemocnici paní doktorka řekla, že máme Vilémka ,,půjčeného“. I když ta věta dodnes vhání slzy do očí, plně si to uvědomujeme. I proto žijeme tady a teď. Radujeme se z každé společné chvilky, protože víme… A to my i Terezka, bez které by tento text nebyl kompletní…

Vilémek bude nejspokojenější dítě na světě. O to se postarám

Od útlého věku jsem si přála sourozence. Když mi maminka s tatínkem řekli, že nám do rodiny brzy přibude nový člen, nemohla jsem být šťastnější. Vilémkova nemoc mi vzala slova. Nechtěla jsem si to přiznat a stále jsem doufala v náhlý zázrak. Kolikrát v mé škole padla otázka: „Co by sis přála nejvíce? Co si přeješ k Vánocům?” Má odpověď byla vždy stejná: „Aby byl můj bráška zdravý.“ Díky Vilémkovi a jeho nemoci jsem si uvědomila, že zdraví je v životě skutečně to nejdůležitější.
Miluji ho nadevše, je to ten nejlepší bráška, kterého jsem si mohla přát. I když tu s námi bude krátce, postarám se o to, aby byl tím nejspokojenějším a nejmilovanějším děťátkem na světě.

Vilémek, Luboš, Zuzana a Tereza Slabihoudkovi

Po dlouhém snažení o dítě jsme se s manželem rozhodli, že podstoupíme IVF na klinice asistované reprodukce. Hned první pokus vyšel a my se radovali a těšili na své vymodlené miminko. Celé těhotenství probíhalo bez komplikací. Lucinka se narodila jako úplně „zdravé“ dítě. Vyvíjela se měsíc po měsíci stejně jako její vrstevníci. Kolem 2. roku života jsme si s manželem ale všimli, že vtáčí špičky. Problém jsme hned řešili s ortopedy, ti nás však uklidnili, že se vše srovná, že je to vlastně úplně normální. 

Poté Lucinka ve 2,5 letech nastoupila do školky a já do práce. Uměla jen pár slůvek a nemohli jsme odbourat pleny. Oproti jejím vrstevníkům jsme začali pozorovat mírné opoždění. Všichni nás ale uklidňovali, že každé dítě má své tempo. 

Nemoc o sobě dávala vědět pomalu

Kolem Lucinčina 3. roku jsme pro vlastní klid vyhledali dětského psychologa, který nám sdělil, že dcerka bude mít nejspíš snížený intelekt. To v nás vyvolalo trochu obav a smutku. Kdybychom v tu dobu tušili, co nás čeká, byli bychom za tato slova vděční. Když jsem opouštěla ordinaci, poradila mi paní doktorka navštívit neurologa. Ten nás hned po první prohlídce poslal na magnetickou rezonanci. Objednací termín se nám trochu protáhl kvůli pandemii, ale nakonec jsme se na jaře 2020 dočkali. Hned bylo jasné, že se v dceřině hlavičce něco děje. Následoval odběr krve a moči, pak čekání na výsledky genetických testů.. 

Na “den zlomu” nejde zapomenout

Den, kdy jsme se dozvěděli diagnózu, si budu pamatovat do konce svého života. Bylo léto a paní doktorka mi zavolala, abychom na druhý den přinesli sběr moči, že je potřeba ještě upřesnit výsledek. Po telefonu mi nejdříve nechtěla sdělit, o co se jedná. V jejím hlase ale bylo znát, že nejde o žádnou banalitu. Ve mně to vyvolalo silný neklid. Nakonec vyslovila, pro mě do té doby neznámé slovo mukopolysacharidóza. Dohodly jsme se, že ji další den navštívíme a ona nám vše vysvětlí. Já po ukončení telefonátu hned sedla k internetu a “googlila”.

Lucinka spala po obědě ve své posteli a já v obýváku plakala, plakala a plakala. Zavolala jsem svému manželovi a diagnózu jsem mu shrnula v pár větách. Hned přijel z práce, co se dělo pak, to si skoro nevybavuji. Druhý den nám Lucinku hlídali rodiče a my s manželem jeli za paní doktorkou. Sdělila nám vše, co už jsme nastudovali na internetu. Celou dobu jsme před ní seděli a plakali. Poté jsme museli vše s velkou bolestí sdělit rodičům, příbuzným a blízkým, což pro nás bylo obzvlášť těžké. 

Vždy jsme si přáli velkou rodinu

Po sdělení kruté diagnózy v září 2020 na Klinice dědičných a metabolických vad VFN v Praze, jsme si řekli, že budeme mít jen Lucinku. Postupem času jsme se ale s manželem rozhodli, že chceme druhé dítě, že to všechno zvládneme. Máme přeci skvělou rodinu, která nám pomáhá. Vzhledem k tomu, že Lucinka je z IVF, měli jsme na klinice ještě zmrazená embrya, která nám lékaři vyšetřili. Jak zjistili, mukopolysacharidózou byl postižen ještě jeden zárodek, zbylé byly připraveny k transferu. Podstoupila jsem ho v roce 2021 – stejně jako u Lucinky byl na první pokus úspěšný. V květnu 2022 se nám narodil syn Míša. 

Lucinka je plně odkázaná na naši péči 

Lucinku musíme krmit, což není vůbec snadné, protože kvůli své hyperaktivitě vytahuje jídlo z pusinky. Také žvýkání pokrmů je pro ni víc a víc obtížnější. Jedno krmení nám zabere půl až jednu hodinu. Lucinka taky zůstala plně inkontinentní, nedokáže popsat své potřeby a pocity, proto je pro nás velmi obtížné poznat, co potřebuje, případně co ji bolí. Poslední půlrok se velmi zhoršila v chůzi, samostatně ji nezvládne vůbec, s oporou jen stěží. K přemístění Lucinky používáme speciální zdravotní kočárek, v domácím prostředí ji nosíme.

Nejtěžší pro nás je asi to, že její stav se zhoršuje a my to nedokážeme nijak ovlivnit. Léčba na tuto krutou nemoc neexistuje, jedinou dosud známou možností ovlivnění progrese onemocnění s názvem mukopololysacharidóza IIIA je léčba založená na redukci substrátu preparátu Soyfem. Ten Lucinka užívá. 

Odpočinek? To jsou pro nás výlety

Naším hlavním odpočinkem jsou rodinné výlety, které se snažíme plánovat na každý víkend nebo volný čas. Asi jako všichni rodiče dítěte s touto diagnózou bychom si přáli uzdravení naší dcery, ale víme, že je to nemožné. Proto je naší velkou radostí Lucinčin úsměv, který nám dává sílu a energii. 

 Lucie Brejlová, maminka Lucinky