Archivy: Příběhy rodin

Jandovi

Pondělí 17. září 2007. Ten den mám zapsaný jako nejšťastnější v mém životě. Narodilo se mi první dítě, náš Filípek. Nebyla jsem zrovna nejmladší maminka (bylo mi v té době 31 let), byla jsem proto moc šťastná, že vše proběhlo bez komplikací. Ani na chvíli mě nenapadlo, že by náš syn měl být nemocný. I v dalších letech se Filda vyvíjel moc dobře, zkrátka jako každé zdravé dítě. Byl velice šikovný, rychle se vše učil, brzy mluvil, byl velice zvídavý, ale také moc hodný chlapeček.

Varovné signály

První věc, nad kterou jsem se pozastavila a uvědomila si, že by s Filípkem mohlo být něco v nepořádku, se stala na dětském hřišti u nás za domem. Chodili jsme si tam pohrát před obědem, Fildovi byly tehdy čtyři roky.

Na hřišti bylo několik zhruba stejně starých kluků a holek a všichni bez rozmyslu, tak jak to děti dělají, klouzali na skluzavkách, prolézali provazovými a dřevěnými útvary, běhali a hráli si. Náš Filípek byl ale úplně jiný – opatrný. Na některé prolézačky se bál, a na ostatních jsem ho musela dost výrazně povzbuzovat. Zatímco ostatní maminky své ratolesti upozorňovaly slovy: „neběhej tak rychle, nelez tak vysoko, pořádně se drž“, já měla přesně opačný problém. Fildu jsem přemlouvala na každou „atrakci“ a povzbuzovala ho do každého stupínku. Když už se to podařilo – začal třeba klouzat a byl na moment šťastný – za chvilku byl unavený. Vyšší prolézačky odmítal a běhal jen krátce a málo. Tam jsem si tehdy uvědomila, že má Filípek něco jinak než ostatní děti.

Bod zlomu

Později ve školce se mnou paní učitelky probíraly, že je Filípek strašně pomalý, že je na procházkách zdržuje a že je často unavený. V té době se k únavě přidaly i bolesti nožiček. Zůstával tedy se mnou a se svou čerstvě narozenou sestřičkou Miou doma. U dětské paní doktorky jsem vše konzultovala. Po nějaké době jsme se domluvily na hospitalizaci v budějovické nemocnici, kde Filda prošel několika vyšetřeními. Výsledek zněl: poškozené klouby, hlavně kyčelní, k tomu kostní i kloubní anomálie.

Následovalo vyšetření v pražské fakultní nemocnici na oddělení metabolických vad a zjištění  tragické diagnózy: Mukopolysacharidózy IV A. Filípkovi bylo pět a půl roku. A nám se ten den zbořil svět. 

Cestou autem domů z nemocnice nepadlo jediné slovo, i můj muž mlčel, byli jsme oba v šoku. Následné pocity se vůbec nedají popsat… beznaděj, lítost, strach. Myslela jsem, že nám končí život, že už se nebudeme smát, nebudeme šťastní a naše milované dítě bude jen trpět.

Berle napořád

Následovaly operace kyčlí, postupně byly tři, bylo to velmi náročné období. Náš Filípek to zvládal statečně, bláhově jsem se těšila, že po operacích se vše zlepší natolik, že bude Filda zase normálně chodit. Berličky však už nikdy neodložil.

Když se zotavil z operací, nastoupil opožděně do první třídy. Počítala jsem s tím, že ho zdraví spolužáci nepřijmou dobře, ale chtěla jsem mu dopřát normální školu, moc o to stál. K mému údivu ho děti vzaly mezi sebe bez problémů. Nikdo se mu nesmál, naopak mu všichni pomáhali, a tak si našel ve třídě i skvělého kamaráda Štěpána. Byla to veliká úleva, zůstane tedy ve škole se zdravými dětmi. Jupííí.

Od zoufalství k naději

Fildův zdravotní stav se ale prudce horšil, k berličkám se přidal taky invalidní vozík. A my začali bojovat o novou léčbu, která se objevila v České republice a pomáhala už prvnímu chlapci se stejnou diagnózou. Lék by sice Fildu nevyléčil, ale byla velká šance, že by průběh nemoci zpomalil, možná i zastavil a oddálil tím smutnou prognózu.

Nedařilo se nám. Zdravotní pojišťovna odmítala Fildovi terapii hradit. Moc nám pomohla Společnost pro MPS, která se nabídla uhradit služby právníka a zkusit na pojišťovnu zapůsobit touto cestou. Výsledek se nedostavil ani tak. A nám utíkal čas. Jedním z kritérií nasazení léčby bylo, že malý pacient nesmí překročit věk šesti let. Šli jsme s naším příběhem i do televize, účinkovali jsme v reportáži o potřebě léčby pro tyto pacienty… A zase žádný výsledek. Byla jsem smutná a zoufalá.

Filípkův šestý rok jsme oslavili bez léčby. Ale jak to život někdy umí, když už jsme v nic nevěřili a Filípkovi bylo skoro deset let, přimluvil se za nás tehdejší ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (navždy mu zůstaneme vděční). Léčit se začal nejenom Filípek, ale i další stejně nemocné děti. Byla to obrovská úleva, veliké štěstí a radost. Filda měl skvělé výsledky, cítil se dobře, ustoupily bolesti a nemoc se zastavila. Vím, že ne úplně a ne navždy, ale mně spadl ze srdce obrovský, těžký kámen. Zase jsem byla šťastná.

Kdo by to kdy řekl!

Od té doby jezdíme na každé setkání Společnosti pro MPS, jsme za ni moc rádi. Jsou v ní skvělí lidé a my si moc vážíme toho, že můžeme být její součástí. Tam si vždy odpočineme a uvědomíme si, že nejsme sami.

Filda má za sebou operace páteře. Bylo nutné mu upravit některé obratle, aby mu nezačaly utlačovat míchu. Zotavil se z nich ale opět dobře. Má spoustu zdravotních potíží, ale zvládá je. Dnes je mu šestnáct let a úspěšně se dostal na střední školu. Chodí na Obchodní akademii v Českých Budějovicích. Kdo by to kdy řekl! S kamarády chodí i ven, nestydí se za něho, že je na vozíčku. Dostal se prostě do skvělé party. Všichni víme, že je jeho zdraví křehké a v životě to nebude mít jednoduché, ale snažíme se žít dneškem a nemyslet na to, co bude. Je to skvělý kluk – chytrý, vtipný, kamarádský, čestný – a my ho moc milujeme.

Petra Jandová, maminka Filipa

Frankovi

Když bylo Jiříkovi 4,5 roku, vzala jeho život nemilosrdně do svých rukou mukopolysacharidóza čtvrtého typu. Se zdviženým prstem dala najevo, kdo tu nyní bude velet. Jeho „forma“ této těžké a vzácné metabolické poruchy postihuje pohybový aparát, svaly a kosti. Trpí hrudník, páteř, veškeré klouby horních i dolních končetin. Vzniká svalová slabost rukou i nohou, těžké kostní deformity, porucha chůze. Bez včasné diagnostiky se nemoc nedá léčit a během let se zhoršuje. Takto nemocné děti končí postupem času na invalidním vozíku.

Jistou nadějí u našeho typu tohoto střádavého onemocnění je tzv. ERT (enzyme replacement therapy) neboli substituční enzymová léčba. V těle nahrazuje chybějící enzym, který zabraňuje ukládání škodlivých mukopolysacharidů, a zamezuje těžkému postižení. Čím dříve se nasadí, tím je prognóza a průběh onemocnění lepší. ERT je značně finančně náročná, ale právě u MPS čtvrtého typu je účinná.

Hledání „společného jmenovatele“

S Jiříkem jsme objížděli různá zdravotnická zařízení ve větších městech, řadu lékařů a specialistů. Prvotně se léčil s dysplazií, genetickým postižením kyčelních kloubů, a mírnou deformitou hrudníku. Od 18 měsíců byl tři roky svázaný ve speciálním aparátu zvaném Atlanta dlaha. Mezi nožkami měl pevnou tyč, kolem nohou a pasu ortézy, které zajišťovaly stabilitu aparátu. S tímto strojem jsme si hodně „užili“. Bylo to úmorné. Při pohybu s ním Jiřík vynakládal značnou fyzickou námahu. Kdyby ho to stálo jen fyzické síly navíc! Byla to i obrovská psychická zátěž. Styděl se a trápil. Byl nestabilní, padal.

Ve třech letech se k tomu všemu přidala i růstová retardace. V tom období už mi odpovědi lékařů ve smyslu – „snad to o centimetr doroste“ nebo „hrudník stáhneme“ – opravdu nestačily. Tušila jsem, že Jiříkovy obtíže mají nějakého společného jmenovatele. Ani ve snu mě ale nenapadlo, jak velký a zásadní tento problém bude.

Tehdy jsem už nevěděla, kam jít a na koho se obrátit. Projeli jsme zdravotnická zařízení a odborníky na celé Moravě. Domů jsme si ale vždy přivezli jen nové příznaky, nálezy, zprávy a doporučení. Až do okamžiku, kdy primářka dětského oddělení Nemocnice Šumperk MUDr. Andrea Lysáková vytušila, že se Jiříkovi děje něco opravdu závažného. Znovu nás poslala na specializovaná vyšetření a díky ní jsme se konečně dostali k diagnóze.

Záblesk světla v nekonečné tmě

První, opravdu těžké okamžiky po jejím sdělení jsou nepopsatelné. Byl to šok, obrovská bolest, temnota. První pomoc nám nabídlo Centrum provázení. Byl to příjemný záblesk světla v nekonečné tmě. Bezprostředně po sdělení diagnózy jsme se dostali do rukou úžasné metodičky tohoto centra. Její pomoc byla velkou oporou pro naši psychiku. Centrum nám pomáhalo nejen v této oblasti, ale taky nás seznámilo s ostatními rodinami, získali jsme aktuální informace o dostupné léčbě, následných a podpůrných službách v okolí, ale i možnostech finanční podpory. Řada rehabilitačních a speciálních pomůcek, které ještě bude Jiřík potřebovat, totiž stojí poměrně dost peněz.

Celá rodina a nejbližší přátelé se nám snažili co nejvíce pomoci. Sami byli danou situací doslova ochromeni, i tak tu byli stále pro nás.

Život naruby

I s touto velkou podporou obrátila Jiříkova nemoc naše životy naruby. V začátcích jsme strávili mnoho času v pražských nemocnicích. Týdenní hospitalizace, vyšetření, převozy z jedné nemocnice do druhé a podobně. Tou dobou jsem byla těhotná se synem Antonínem, místo těšení se na miminko a volného času na mateřské jsme ale cestovali po špitálech. Jak se ovšem říká, všechno zlé je k něčemu dobré. Díky tomu, že jsem byla na mateřské, jsem to všechno časově zvládala. Chvílemi jsme ztráceli elán a chuť do života. Strachovali jsme se, aby Jiřík zůstal zdravý, nikde nic nechytil. Aby mohl podstoupit tuhle a tamtu operaci, vyšetření v celkové narkóze a podobně.

Jiříkovu bratrovi Antonínovi je teď pět let. Mají spolu krásný vztah, přestože Toník je „vesmírná raketa“. Věříme, že jeden druhému budou v životě pomáhat a budou tu jeden pro druhého. A že se Toník k Jiříkovi nikdy neotočí zády.  Antonín je zdravý a mukopolysacharidózou naštěstí postižený není. Dokonce není ani nositelem této nemoci, jako jsme my dva s manželem. Takové jsme měli štěstí!

Naděje zvaná enzymová léčba

Léčbou pro nás donedávna byla pouze analgetika tlumící bolesti, rehabilitace, Vojtova metoda, plavání a lázně. Nakonec se nám po dlouhém boji podařilo u zdravotní pojišťovny prosadit doposud jedinou kauzální terapii pro tento typ mukopolysacharidózy. Léčbu podstupujeme již pátým rokem. Je dostupná jen pro náš, čtvrtý typ MPS. Každý týden dojíždíme střídavě na infuzní terapii do Prahy a do Šumperka.

Infuze dodávají Jiříkovi chybějící enzym. Terapie ho nevyléčí, ale zpomalí vývoj jeho choroby. Pozorujeme úbytek zmiňovaných bolestí, více energie, delší ušlou vzdálenost a více radosti ve tváři. Pozitivní vliv má léčba i v oblasti vnitřních orgánů, jako jsou plíce nebo srdce.

Časté návštěvy operačních sálů

Do Prahy dojíždíme k hospitalizaci o průkaznosti účinku léčby. Její efekt se musí prokazovat každého půl roku několika parametry a vyšetřeními, což je pro nás vždy velmi stresové. Bohužel ani tato terapie není všemocná, a tak mukopolysacharidóza ničí kosti, klouby a páteř. Díky tomu budeme i nadále častými návštěvníky ortopedických operačních sálů.

Momentálně máme za sebou pět ortopedických operací – kolenou, pánve, stehenní kosti. Po operaci byl Jiřík dvakrát svázaný ve speciální sádrové spice – od hrudníku až ke špičkám prstů. To bylo asi nejnáročnější. Se sádrou musel pokaždé ležet šest týdnů. Nyní řešíme zhoršení příznaků postižení páteře, plánuje se náročná operace.

Ke štěstí stačí málo

S manželem bereme sílu nejspíš jeden od druhého. Obrovská láska k Jiříkovi i k jeho bratrovi nás ale žene kupředu. Příjemné a šťastné chvíle prožíváme o to silněji. Vážíme si každičkého společného okamžiku. Stačí nám opravdu málo. Nevyhledáváme zábavní centra, ani velké společenské akce, ale pobyt v přírodě, na zahradě nebo chalupě. Jsme spolu, a to je pro nás to nejcennější. Období bez potíží vnímáme jako dar. Radost obou dětí, jejich smích a šťastné oči jsou tou největší odměnou. Snažíme si je zapsat do paměti – až přijde čas, budeme to opět potřebovat.

Snažíme se ze všech sil, aby Jiřík prožíval šťastné dětství spolu se svým mladším bráškou.  Je to skvělý kluk, který miluje své kamarády, je velmi přátelský, má rád sporty. Ty ale nemůže kvůli své nemoci dělat, a tak jezdí s tatínkem aspoň na ryby.  Víme, že problémy bude mít celý svůj život, který je touto smrtelnou nemocí limitován.

Naším největším přáním je, aby se s touto zákeřnou nemocí na světě konečně pořádně zatočilo. Aby nebyla vždy, jak to má ve zvyku, o velký krok napřed, nesmála se nám do tváře a jednou provždy byla vymýcena. Aby dětem nebrala úsměv ze rtů a rodičům nezůstávaly prázdné náruče.

Přestože je Jiřík tak nemocný, on a jeho bráška jsou ten největší dar, co jsme od života dostali. Je náš a my jsme rádi, že ho máme! Děkujeme za něj, je to naše srdíčko.

Císařovi

Dívá se z okna a já se dívám na ni. Má zase prsty v puse. Nic jí ale neřeknu, jenom ji v tichosti pozoruji. Po chvíli se na mě otočí a usměje se. Je nádherná a překvapivě stále učesaná. Mezi námi je v autosedačce připoutaný brácha, spí, přišel k nám relativně nedávno. Manžel řídí. Jedeme ze školky a stromy barevně hrají. Je nezvykle teplo. Už si přesně nepamatuji, jaké bylo počasí před třemi lety touhle dobou, ale nikdy nezapomenu na to, jak jsme seděli s manželem, Medunkou a doktorkami z genetické ambulance v malé bílé ordinaci. Dostali jsme konečné výsledky genetiky, o kterou jsme si sami zažádali. Čekali jsme dlouhých osm měsíců, stálo tam: mukopolysacharidóza I. typu – syndrom Hurlerové.

Co vlastně napsat dál. Život se nám obrátil vzhůru nohama. V hlavě mám za ty čtyři roky života s Medou milion vzpomínek a příběhů. Za tu dobu jsme zkusili snad všechny emoce, které existují. Přes prvotní šok, popření, obviňování sebe i okolí, zlost, lítost, smutek, až po štěstí, vděčnost, odpuštění, naději a především nekonečnou lásku.  Každý den nás Meda učí trpělivosti a citlivosti, křehkosti bytí a uvědomění si limitu života.

Necitlivé sdělení diagnózy

Že je s Medou něco v nepořádku, jsme zjistili relativně brzy po jejím narození, přestože těhotenství a kontroly v něm byly naprosto v pořádku. Hodně plakala, špatně jedla a neprospívala. Možná to byla mateřská intuice, která mi říkala, že je něco špatně. Když jí bylo asi pět měsíců, dostali jsme se poprvé do Motola pro nefritidu, celkovou sepsi. Jako vedlejší nález jí lékaři diagnostikovali a následně během asi čtrnácti dnů odoperovali komunikující hydrocefalus. Tak to vlastně celé začalo. Vyšetření očí – dalekozrakost, zašedlé rohovky. Vyšetření sluchu – nedoslýchavost. Fyzioterapie – dysplazie kyčlí, celková ztuhlost, hypotonie. Návštěvy neurologie, operace tříselné kýly, ztuhlé ručičky.

Když jsme v té malé bílé ordinaci dostali do rukou papíry s výsledky genetického šetření a doma jsme se podívali na internet, byly tam vlastně vyjmenovány všechny příznaky, které Meda měla. A ano, sdělení diagnózy proběhlo celkem nešťastně: „Tady máte papíry, podívejte se doma na internet, budou vás kontaktovat z Prahy, existuje enzymatická terapie…” S vědomím, že jsem měla pravdu a Medě opravdu něco je, jsme došli domů a přečetli si věci, kterým jsme nerozuměli nebo možná rozumět nechtěli. Kdo by si taky chtěl přečíst, že jeho dítě má velmi závažné a vzácné onemocnění, na které není lék, existuje pouze alternativní léčba, a neléčené se pravděpodobně nedožije deseti let?

Dva roky v mlze

Poté šlo všechno velmi rychle – upřímně, dva roky mám jako v mlze. Přijali nás na kliniku pediatrie dědičných poruch metabolismu, proběhlo vstupní kolečko vyšetření. Potvrdilo se to, co už jsme věděli, a začali jsme enzymatickou terapii, kterou Meda dostávala každý týden. Proběhla také schůzka s lékaři z Motola ohledně transplantace kmenových buněk z kostní dřeně. Za pár měsíců se našel dárce. Následoval telefonát z Motola a pak nástup. Tři měsíce na transplantační jednotce, poté několik měsíců doma. Kolečko opakujících se kontrol v různých odborných ambulancích. Doteď. Měli jsme prostě ohromné štěstí.

Měla přijít úleva, ale nepřicházela. Ten hrozný strach tady byl pořád a vlastně je i dnes. Když ale vidím, jakou cestu od té doby Medunka ušla a jaké pokroky stále pomaloučku dělá, je to trochu lepší.

Díky za každý další den

Nedá se na to připravit. Nedá se připravit ani na to, co uslyšíte od lékařů, svého okolí, dokonce od svých nejbližších. Přijdete o lidi ve svém okolí, přátele, ale přijdou noví lidé. Budete navštěvovat oddělení onkologie a hematologie a budete žít tu realitu, že děti okolo vás umírají. Budete se přátelit s rodiči vážně nemocných dětí a večer budete děkovat za další den. Možná se sesypete, ale pak se zase seberete, protože musíte. Budete vděční a hrdí na to, v jaké zemi žijete a jaký komfort svým dětem můžete dopřát, protože poznáte ty nejlepší lékaře a sestřičky, které máme. Budete jim děkovat.

A budou také dobré dny a krásné zážitky. Život prostě poběží dál. Kdyby mi někdo před třemi lety řekl, že Meda nastoupí do běžné školky s asistentem pedagoga, asi bych mu to nevěřila. Dnes mě každý den žene ona, protože je na ní vidět, jak moc chce a jak ji všechno okolo zajímá. I když poměrně špatně mluví, snaží se a často nás překvapí tím, co vymyslí nebo na co přijde.

Chtěla bych napsat, že i přes to všechno, co jsme prožili, má náš příběh šťastný konec, ale asi všichni tušíme, že mukopolysacharidózy šťastný konec často nemají. Snažím se na to nemyslet a žít náš život co nejkvalitněji. Jsme na Medunku neskutečně pyšní, protože je opravdu statečná holčička. Za svůj krátký život zažila věci, které si nedokážeme představit.

Ani jednou to nechtěla vzdát. Je to naše bojovnice a dokud tady budeme, budeme bojovat s ní.

Seyčkovi

Říká se, že mít zdravé dítě je ten největší dar, jaký můžete od života dostat. Ne že bych snad jako bezdětná s tímto tvrzením nesouhlasila, ale přiznám se – nikdy mě ani nenapadlo, že by moje dítě nemělo být zdravé. Žila jsem v prostředí, kde všichni kolem měli zdravé děti, a ani v široké rodině jsme se s žádným dědičným onemocněním nesetkali. S manželem jsme udržovali celkem zdravý životní styl, také během těhotenství jsem dodržovala lékařská doporučení a poctivě chodila na všechna povinná vyšetření. Velkým šokem pro mě proto byla v šestém měsíci těhotenství zpráva od mojí gynekoložky, že mi byla diagnostikována abnormalita placenty, a musím proto okamžitě nastoupit do nemocnice, potažmo na rizikové těhotenství. V ohrožení na životě byla nejen naše nenarozená dcerka, ale i já sama. Zbylé čtyři měsíce těhotenství (resp. tři, protože jsem byla nucena porodit o měsíc dříve) byly pro mě i manžela velkým stresem. Strach o dítě byl už tehdy nekonečný.

Vše se nakonec v dobré obrátilo, aspoň tehdy jsme si to mysleli. 29. dubna 2014 se nám narodila krásná a dle lékařské zprávy také zdravá holčička Kristýnka. Naše štěstí tehdy nemohlo být větší. Kristýnku jsme všichni milovali, byla to naše vysněná holčička. Pro nás s manželem první dítě, pro naše rodiče první vnouče (já i manžel jsme jedináčci).

První podezření: opožděná řeč

Kristýnka se nejprve vyvíjela zcela standardně. Lezení i chůze u ní sice přišly s lehkým zpožděním, ovšem stále v rámci lékařských tabulek. Drobné opoždění lékaři vždy zdůvodňovali jejím předčasným narozením. Když bylo Kristýnce asi 1,5 roku, zdálo se nám s manželem, že se  zastavila ve vývoji řeči. Do té doby jí pomalu přibývala nová slova, ale pak se najednou jakoby „zasekla“. Řešila jsem to s pediatrem, ale ten mě uklidnil, že se dcerka vyvíjí, jak má, že řeč je naprosto individuální a do 3 let má Kristýnka času dost. Do dcerčiných 2 let jsem tedy ještě počkala a zbytečně nepanikařila.

Když ale ani po druhých narozeninách nedocházelo u Kristýnky v řeči k významnějšímu posunu (stále nespojovala slova a měla velmi malou slovní zásobu) a navíc se přidaly velké problémy se spánkem (v noci byla vzhůru třeba i 2-3 hodiny, večer dlouho usínala), navštívila jsem s ní dětskou psycholožku. Ta mě ujistila, že je Kristýnka šikovná a zdravá holčička, ale potřebuje více času, aby se rozmluvila. Doporučila, ať se jí co nejvíce věnuji v rámci čtení a povídání, což jsem samozřejmě i do té doby dělala.

Následovalo kolečko neurologie, foniatrie, genetika… Podotýkám, že jsem si všechna doporučení ke specialistům na pediatrovi doslova vydupala, protože on sám nás odmítal kamkoliv poslat. Z lékařských vyšetření v odborných ambulancích vyplynulo, že bude mít Kristýnka nejspíše vývojovou dysfázii. Měli jsme jí dát čas, že se řeč dostaví. Jenže žádný pokrok v řeči nenastal ani po jejích třetích narozeninách, z čehož jsme s manželem byli už velmi nervózní. Navštívili jsme proto s Kristýnkou další odborné ambulance a opět odešli s diagnózou vývojové dysfázie.

Bezmoc, která se slovy nedá popsat

Zvrat nastal v listopadu 20017, když bylo Kristýnce 3,5 roku. Z ničeho nic doma zkolabovala, volali jsme RZS. V nemocnici nám pak sdělili, že Kristýnka prodělala epileptický záchvat a že to u dětí s vývojovou dysfázií není neobvyklé. Všechno pak nabralo rychlý spád. Kristýnka se začala motoricky zhoršovat – zakopávala, často padala, měla horší fyzickou výdrž. Na jaře 2018 se jí epilepsie rozvinula natolik, že jsme skončili na neurologické JIP v Motole. Ani tady po 14 dnech hospitalizace nepřišla diagnóza.

Tu jsme se dozvěděli až v červnu 2018 po sérii metabolických vyšetření na Klinice dětského a dorostového lékařství VFN. Naší milované Kristýnce diagnostikovali Neuronální ceroidní lipofuscinózu typu 2, tzv. NCL 2. Na ten den s manželem nikdy nezapomeneme. Z minuty na minutu se nám změnil život, tehdy bych řekla, že se naprosto zhroutil. Ta bezmoc, kdy nemůžete vlastnímu dítěti nijak pomoct a máte přijmout toto strašné onemocnění, se slovy nedá popsat.

Terapie zpomaluje postup nemoci

Jedinou nadějí pro nás byl lék Brineura, jenž v té době ještě nebyl v ČR dostupný a VZP ho Kristýnce odmítala proplatit. S pojišťovnou jsme vedli dlouhý boj, který po osmi měsících skončil naštěstí pro nás úspěšně, a tak Kristýnka od dubna 2019 dochází na Kliniku dětského a dorostového lékařství každých 14 dní na terapii Brineurou (Pozn. Přípravek Brineura se podává infuzí přímo do mozku. Před první infuzí musí pacient podstoupit operaci, při které se implantuje zařízení, které vede z vnější strany lebky do dutiny s tekutinou v mozku, kam se přípravek podává).

Lék bohužel neumí zázraky, ale aspoň zpomaluje progres nemoci. Kristýnka je také už téměř tři roky bez epileptických záchvatů, za což určitě vděčíme právě Brineuře. I když víme, že tato terapie není možná napořád a že jednou přijde den, když už Kristýnce nebude umožněno vzhledem k jejímu zdravotnímu stavu léčbu podstupovat, vážíme si každé infuze, kterou dcerka dostane. Velký dík patří lékařům z Kliniky dětského a dorostového lékařství, zejména doc. MUDr. Martinu Magnerovi, Ph. D. a prof. MUDr. Tomáši Honzíkovi, Ph. D., kteří se o zavedení léčby Brineurou v ČR zasadili.

Stacionář – povzbuzení pro dceru i rodiče

Dnes je Kristýnce 9,5 roku a je zcela odkázaná na naši pomoc – nechodí, nemluví, neovládá jemnou motoriku a také špatně vidí. Co přesně vidí a jak daleko dohlédne, nevíme my ani lékaři. Přes všechny strasti, kterými si Kristýnka prochází, je to ale většinu času dobře naladěná holčička. Miluje prasátko Peppu, písničky, říkanky a ráda jezdí na procházky ve svém vozíku.

Je to naštěstí společenská slečna, díky čemuž se dobře adaptuje v cizím prostředí. Třetím rokem navštěvuje speciální základní školu, při které funguje rovněž stacionář. Denně tam má rehabilitace, několikrát týdně ergoterapie, canisterapie a další, což je skvělé. Jednou ročně se školou vyrážejí na 5denní pobyt bez rodičů. Za to patří celému kolektivu školy náš nesmírný obdiv. Kristýnku milujeme, ale jak každý pečující dobře ví, je nezbytné si občas také trochu odpočinout:)

S nemocí se nelze smířit. Dá se s s ní ale naučit žít

Se skutečností, že má vaše dítě nevyléčitelnou nemoc, se smířit nedá. Člověk si na ni ale postupně zvykne a naučí se s ní žít. Nejhorší je její nevyzpytatelnost a zákeřnost, se kterou nelze bojovat. Krátce po stanovení Kristýnčiny diagnózy jsem řekla manželovi, že už nikdy v životě nebudeme šťastní. Opravdové štěstí jsme od té doby ale přece jen zažili – a to před necelými 4 lety, když se nám narodil syn Matěj.

Když máte doma nevyléčitelně nemocné dítě, jako je Kristýnka, není možné být šťastný, je ale možné radovat se z každodenních maličkostí – třeba že Kristýnka spala celou noc, že hezky jedla a pila, že byla veselá, že jsme si udělali hezký výlet. Řekla bych, že právě to je věc, která mě osobně drží nad vodou a pomáhá mi, udržet si po většinu času pozitivní náladu. Raduji se z toho, co se podařilo dnes. Do budoucnosti se příliš nedívám.

Jaroslava Seyčková, maminka Kristýnky

 

 

Polákovi

Náš příběh začal 30. 6. 2013, kdy se nám narodila krásná, zdravá holčička Karolínka. My jsme získali vytouženou dceru a Davídek, tehdy tříletý, se stal starším bráškou. Kája byla nádherné miminko a usměvavé batole, které bylo zvídavé, běhalo, tančilo, mluvilo, milovalo děti a kočky. Vše bylo zalité sluncem. První mráček se na našem nebi objevil v podobě epileptického záchvatu, když Tatita (tak si Kája říkala) měla necelé tři roky. Vybavujeme si ten den a následující dny dokonale. „Hroutili“ jsme se z toho, že naše holčička má epilepsii a z toho, jak její život bude těžký.

Nejtěžší částí rodičovství je sledovat, když dítě prochází
něčím opravdu těžkým a nemít možnost to pro ně napravit

Čas běžel a vývoj naší Bibi (tak říkáme Káji my) se zastavil. Postupně začala mít problémy s chůzí, zakopávala, padala a slovní zásoba se dále nerozvíjela. Rozběhlo se další kolo vyšetření a testů. Závěr byl pro nás zdrcující, Battenova choroba, neboli neuronální ceroid-lipofuscinóza (NCL), typ II. Svět se zastavil. Dozvěděli jsme se, že Káju nikdy neuvidíme tančit v růžových baletních šatičkách, že ji nenaučíme lyžovat, jezdit na kole a že o ni přijdeme dříve, než bychom chtěli… Co bychom teď dali za epilepsii…

Někdy musíte opustit představu, jaký život bude,
a naučit se hledat radost v příběhu, který žijete

Opouštění představy o životě, který jsme plánovali, bylo bolestivé, ale ještě více nás drásala představa budoucnosti a ztrát, které přijdou. Karolínka postupně ztrácela nabyté schopnosti a dovednosti. S každou ztrátou jsme se těžko smiřovali a i ona ji nesla těžce. S každou ztrátou jsme si uvědomovali, že pořád je „dobře“ a že bude hůř a budou následovat další ztráty. Jsou to okamžiky, kdy se radost hledá jen velmi těžce.

Battenova choroba nutí naše děti žít v temnotě. Krade je po kouscích,
den za dnem, ale jedno nemůže – uhasit světlo, které z našich dětí vyzařuje

Domnívali jsme se, že nejtěžší pro nás bude okamžik, kdy dcera přijde o zrak, avšak nejhůře jsme nesli ztrátu jejího zvonivého, nakažlivého smíchu a jejího krásného úsměvu. Dělo se to postupně a pomalu. Bylo stále více a více obtížné Káju rozesmát, až se nám to přestalo dařit úplně. Naštěstí máme fotky a videa, které nám její smích připomínají.

Časem jsme se naučili nacházet radosti ve všedních věcech a drobnostech. Jsme rádi, když si můžeme společně užívat teplo letního slunce na terase, poslouchat oblíbené písničky, vyrazit na dovolenou, sledovat film, vychutnat praskání dřeva v krbu, sledovat ptáky v krmítku… Hlavně ale máme radost, když je Karolínka spokojená a nic ji netrápí. To jsou pro nás chvíle, za které jsme nesmírně vděční a jsou pro nás velmi cenné.

Každý má svého anděla

Říká se, že každý člověk má svého anděla a my jsme rádi, že naši Karolínku a nás obklopují andělé. Nejsou to andělé s křídly, ale andělé s velkým srdcem. Je to rodina, přátelé, kamarádi, učitelky ve školce, ve škole, lékaři, sestřičky, sociální pracovnice… Lidé, se kterými jsme se setkali a kteří byli připraveni Karolínce i nám pomoci. Lidé, kteří na nás myslí, podporují nás, zorganizují setkání s rodinami, jež sdílí podobný osud, vytáhnou nás na hory, na kolo nebo jen na pivo, upečou koláč, pohlídají Karolínku, vezmou Davida na fotbal, vyvenčí psa nebo zalijí rajčata, když jsme na dovolené. Jsme za tyto anděly nesmírně vděční. I díky nim jsme schopni zažívat okamžiky štěstí a radosti.

Monika Poláková, maminka Karolínky

Patákovi

Je čtvrtek večer a za námi další kapačka. Nová dávka léku, který Adámkovi a dalším dětem s MPS IV. typu pomáhá odbourávat z těla škodlivé látky. Enzymatická terapie. Moje životní vítězství a naděje. Díky ní mohu doufat, že se stane zázrak – že se včas najde lék, který tuhle krutou nemoc nejen zpomalí, ale zastaví úplně.  Adámek je prvním standardním dítětem s tímto onemocněním, u něhož se podařilo prosadit léčbu. Zřejmě tomu napomohla naše vytrvalost, Adámkův věk i podpora ze strany Společnosti pro MPS.  Můj syn byl vlastně precedens. Po něm byla tato nákladná léčba schválena dalším dětem s MPS IV.

Pravidelný výlet do Prahy

Co taková terapie obnáší? Každý čtvrtek vyzvedávám Adámka ze školy hned po vyučování a míříme rovnou na olomouckou dětskou kliniku na kapání – vychlazené léky s sebou. Při kapačce se Adam nají, uděláme část úkolů. Samotné kapání trvá asi dvě hodiny, se vším okolo téměř jednou tolik. Takto to jde třikrát do měsíce, každý čtvrtý týden jedeme na kapačku a vyzvednout další léčiva do Prahy. Jinde, než v lékárně Všeobecné fakultní nemocnice na Karlově náměstí není preparát dostupný. 

Vstáváme hodně brzy ráno, ale do Prahy se Adámek vždy těší – je tam totiž metro! Syn zná všechny linky, ví přesně odkud, kam a přes co jedou, kde mají konečnou. Je to stejná vášeň, jakou má pro tramvaje, vlaky a železnice. Vyzná se i ve všech českých úzkokolejkách. Minimálně jednou ročně musíme jít v Praze do Království železnic a muzea MHD.

O své budoucnosti má jasno – říká, že bude youtuber. To, aby nemusel vstávat ráno a taky aby si vydělal víc peněz díky odběratelům. I téma už má vybrané – MHD. Hráče prý bude ve virtuálním prostoru vozit v tramvajích, speciálně dvouvozových, do těch se totiž vejde hodně cestujících. Jako vzor zatím vedou ty olomoucké. Chystá se taky vytvořit vlastní hru na Robloxu.

Adamova poznámka – moje tichá radost

Zatímco píšu tyto řádky, Adámek ve svém pokoji dopisuje úkoly. Při tom si prozpěvuje oblíbené hity, třeba Pokáče. Má  hudební sluch a rytmus v těle, taky proto rád tancuje. Je to paradox – to, co by mu opravdu šlo, naplno dělat nemůže. Ale nevzdává to. Když se ho zeptáte, co má ve škole nejradši, odpoví, že tělocvik a plavání.

Letos je ve třetí třídě. Stejně jako chodil do běžné školky, i základní školu zvládá spolu se zdravými vrstevníky. Má asistentku, speciální židli a možnost poležet si na gauči, když ho rozbolí záda, ale jinak nemá vyjma tělocviku žádné úlevy. Je to kluk jako každý jiný. Dokonce provádí i lumpárny! Jednou se s kamarádem rozhodli vyzkoušet, jestli se dá toaletním papírem ucpat záchod. Vhodili do něj celou roli a byl z toho samozřejmě průšvih. Adam dostal i poznámku do deníčku. Zlobila jsem se jen naoko, ve skutečnosti jsem byla pyšná – co by za takovou poznámku dali jiní rodiče nemocných dětí!

Statečný rytíř v brnění

Když se na Adámka dívám, napadá mě, že je jako rytíř v brnění. Pořád v něčem sevřený. Přes den nosí celotrupovou ortézu kvůli bederní páteři, na noc ortézy, které mají zajistit rovný růst nohou. Snad právě díky tomu dosud nepotřeboval žádnou ortopedickou operaci. Děti s naším typem MPS podstupují zákroky na kolenou, kyčlích a rizikovou operaci krční páteře.

To všechno je pro nás – doufám – ještě daleko. Vděčíme za to určitě i léčbě. Kdyby jí nebylo, možná už je Adámek na vozíčku.

On přitom sám dojde do školy a dál jezdíme alespoň na krátké výlety na kole a koloběžce. Dnes má hladinu léku, který mu do těla dodává chybějící enzym, setrvalou, změny po každé kapačce proto nejsou tak viditelné. První dávky s ním ale dělaly hotové zázraky. Vypadal, jakoby si něčeho „šlehnul“. Z unaveného kluka, který hlavně polehával, bylo najednou dítě plné energie.

Malý velký muž

Musím přiznat, že vzdálenosti, které ujde nebo ujede, se zkracují. Nepatrně, ale je to tak. To, že je nemocný, si uvědomuje. Občas si posteskne, že by si chtěl normálně hrát s kamarády. Taky by chtěl vyrůst, nebýt malý. Už teď je o hlavu menší než spolužáci a cítí to. Proto stále doufám, že se najde další lék. S Adámkovou nemocí se smířit nedokážu, učím se s ní žít. Spoléhám na to, že je to velký bojovník a na to, co bude, se snažím nemyslet. Žijeme přítomností.

Šárka Patáková, maminka Adámka

 

Ježkovi

Život je někdy paradoxní. Když jsem v roce 2005 čekala náš třetí a čtvrtý přírůstek do rodiny – dvojčata Jarušku a Marušku – byly jsme pod kontrolou dětské rizikové poradny. Ne proto, že by se dělo něco s Jájou, ale pro velkou odlišnost obou holek. Jaruška byla oproti své sestře větší a o půldruhého kila těžší. V lednu 2006 se narodila jako čtyřkilová.

Dnes je Jája oproti Marušce poloviční. Byla to totiž pouze ona, kdo si do života přinesl to nepříjemné dědictví – mukopolysacharidózu IV. typu.

Diagnózu jsme se definitivně dozvěděli v červnu 2010, po dlouhém období tápání, co se s Jaruškou vlastně děje. Už od jejích dvou let jsme měli určité podezření. Šlo ale o věci ortopedického charakteru, které se objevovaly i u našich starších dětí, proto jsme si říkali, že to nebude nic zvláštního. Až v roce 2009 jsme začali řešit, že něco není v pořádku. Holkám byly tři roky a bylo zřejmé, že Jaruška roste výrazně pomaleji než její sestra.

Nejmenší neznamená ztracená

Jája se narodila jako druhá, je tedy nejmladší z našich dětí. I přesto a navzdory svému handicapu se v naší početné rodině dokáže prosadit. Neztratí se ani ve školním kolektivu, kde je také nejmenší. Na školu máme velké štěstí. Je asi jen tři sta metrů od našeho domu, takže cestu tam a zpět Jaruška zatím zvládá. Aktovku, ve které má penál a sešity, si pořád ještě nosí sama, i když Maruška jí často pomáhá.

Děvčata jsou teď ve druhé třídě. Jája zvládá učivo lépe než sestra, jen se psaním má trochu větší problémy. Co bude dál, o tom zatím moc nepřemýšlíme, i když máme v záloze i bezbariérovou školu. Pořád však doufáme, že celý první stupeň Jaruška odchodí v „naší“ škole. Má tam bezva spolužáky i paní učitelku. Když se třída někam vypraví, paní učitelka vezme Jáju i s vozíkem s sebou a my nemusíme shánět asistentku.

Jarušku odmalinka baví zpívání. Zpívala vlastně dřív, než mluvila. Ve škole zpívá ve sboru, kde vyniká. Kdyby mohla, tak by i tancovala, když slyší muziku, hned se začne hýbat. Její hudební vkus hodně ovlivňuje repertoár školního sboru. Pořád dokola si zpívá klidně i lidovky. Ovlivněná je také bluegrassem, který hrají moji bratři Malinové s kapelou Druhá tráva. Často chodíme i na koncerty jejich vlastní skupiny Malina Brothers. Muzika je u nás v rodině vlastně součástí života. My s manželem zpíváme ve sboru a nejstarší syn Pepík hraje na violoncello.

Na vlnách pocitů se střídá smutek i smíření

Všechny naše děti o Jaruščině nemoci vědí. Její název uměly vyslovit možná dřív než my. Lidé se mě často ptají, jak se s takovou diagnózou smiřuji. Je to přesně, jak jsem četla v jedné příručce o MPS – pocity přicházejí ve vlnách. Na začátku bylo nejtěžší zpracovat informaci, že je to nemoc, která se nedá vyléčit a která dítě postupně ničí. Pak se člověk smíří s tím, že to tak je a že se s tím musí naučit žít. Po čase ale přijde období, kdy se dostaví smutek a beznaděj, že s tím nemůžu vůbec nic udělat.

Mně i manželovi hodně pomáhá, že jsme silně věřící a že to bereme ještě trochu jinak. Víme, že na to nejsme sami. Je to takové tajemství, že nikdo nemůže říct, jestli je to dobře, nebo špatně.

Na vědu moc nespoléháme, přes probíhající výzkum v oblasti enzymů léčba zatím žádná neexistuje. Jsme vděčni za to, že můžeme využít alespoň pomocnou léčbu – Jaruška například dostala skobičky do dolních končetin, aby měla rovné nohy. To jí hodně pomohlo. V uších má trubičky, aby také lépe slyšela. I ortopedická nebo rehabilitační péče u nás funguje velmi dobře.

Domýšlení může být horší než skutečnost

Ke Společnosti pro MPS jsme se připojili hned poté, co naši Jarušku diagnostikoval profesor Zeman. Byla to hlavně moje iniciativa, chtěla jsem vědět víc, poznat zkušenosti dalších rodin. Na setkání jezdí i slečna Bára, která má stejný typ nemoci jako naše Jaruška. Pomáhá nám, když se s ní rok co rok můžeme setkávat. Na vlastní oči tak můžeme vidět, jak bude naše dcera vypadat za patnáct let. Domýšlení je někdy horší než skutečný stav.

Letos už Jaruška byla na dvou lehčích operacích, jednou za tři týdny musíme k lékaři, minimálně čtyřikrát ročně jsme na klinice v Praze. Kvůli sluchu a taky kvůli speciálním botám pro Jáju jsme začali jezdit i do Hradce Králové. Stále si ale myslíme, že žijeme vcelku normální život. Pořád ještě je to dobré. Jednou to třeba dobré nebude, proto stojí za to žít současností.

Michaela Ježková
z výročního almanachu Společnosti pro MPS vydaného v roce 2014

 

Královi

Kam přišel, tam kraloval. Náš druhorozený syn se nikdy nevnucoval, a přesto byl středem pozornosti. A to ne kvůli své odlišnosti, ale hlavně díky svému pozitivnímu naladění, upřímnosti, dobrotě a celkovému charismatu.  Byl pozorný, zaujatý okolním děním, a když něco pronesl, byl vtipný. Péťa byl jednoduše osobnost.

Měl rád veselí, humor a pohodu. Dokázal si „zařídit“ (dříve sám, posléze přes nás) téměř nemožné… Miloval ženy, dobré jídlo a značkové oblečení. Neunikly mu žádné novinky v oblasti aut, mobilních telefonů, televizních operátorů, satelitů. Naučil se hbitě ovládat počítač, internet a hlavně rád rozesílal maily na všechny strany! Stal se tak osobitým a neodbytným distributorem různých příloh a postřehů ze života…

Měl jednu typickou vlastnost – když si něco umanul, pak za tím šel. A to tak neodolatelným způsobem, že se mu nedalo nic odmítnout. Vždycky nás elegantně dotlačil, kam potřeboval. Takto „získal“ třeba satelit, mobilní telefon, nebo nám dokonce domluvil i auto! My rodiče už jsme pak byli jen postaveni před hotovou věc.

Jeden příklad za všechny: Já mám ráda dobrou kávu. Když jsem byla nemocná, Péťa chodil a přesvědčoval tatínka a Jirku, že by oni – tři Králové – měli udělat mamince radost a koupit jí vytoužený kávovar. Moje sestřenice s neteří měly tenkrát malý obchůdek s elektro zbožím. Když se Péťa dočetl v letáku, že mají v akci onen presovač, zavolal jim a kávovar objednal. Platit musel samozřejmě tatínek, ale Péťa dal sestřenici ze svého deset korun za to, že dárek svátečně zabalila.

Péťa byl součástí žití našeho i našich známých. Nikdo jsme jej z ničeho nevylučovali. Jezdil s námi na kole, na vodu, lyžovat. Vedli jsme prostě plnohodnotný život se spoustou nádherných příběhů.

Jak se z Péti stal 1. tajemník a posléze i „pan generální“

Zdravotní problémy jsme řešili od Péťova narození. Mukopolysacharidózu mu diagnostikovali v nemocnici v Praze-Krči už v roce a půl. V nemocnicích jsme si pobyli nesčetněkrát, o kontrolách u odborných lékařů ani nemluvě.

Přes to všechno jsem se snažila připravit Péťu do školy. S manželem jsme oba kantoři. Když měl jít Péťa do první třídy, zařídila jsem si zkrácený úvazek a celý rok před nástupem do školy učila jen dopoledne, abych se mu mohla odpoledne věnovat. První třídu dochodil, ve druhé už byl ve vyrovnávací třídě a ve čtvrtém ročníku přecházel na speciální, tehdy zvláštní školu. V té době jsem učila na ZŠ s gymnáziem, ale s láskou – opravdu mě nikdo nenutil – jsem šla za ním. Vždycky jsem svůj život podřídila jeho potřebám a nelituji toho.

Když Péťa přišel na zvláštní školu, rázem se stal miláčkem všech spolužáků. Doprovázeli ho, nosili mu tašku, zvali ho na zmrzliny. Nejvěrnější kamarád Tomáš Khain ho navštěvoval i v dospělosti. Když si například koupil nové auto, přijel pro Péťu, aby ho povozil…

Poté, co Péťovi skončila základní školní docházka, nevěděli jsme, co dál. Pomohl nám však náš známý, který učil na škole pro nedoslýchavé. Péťa tam nechtěl, těžce vnímal změny a měl svou hlavu. Vždycky když ale změkl a navázal s nějakou osobou vztah, bylo to pouto nevídané. Asistentka Alenka by mohla vyprávět! Ředitel školy je velký srandista, nakonec Péťu utáhl na fór o doutnících, které prý v ředitelně kouří s problematickými žáky.

Jenomže čtyři roky uběhly a my zase řešili, co s Péťou. S manželem jsme tehdy oba ještě pracovali. Opět nám pomohl kamarád, Jarda Muška, ředitel Zemcheby v Chelčicích. Navrhl nám, že by tam Péťa mohl „jako“ pracovat. Rázem se stal nepřehlédnutelnou postavou! Nejprve získal přehled o dění v družstvu a pak se usadil v laboratoři u pěkné mladé paní Věrky Novotné, která to s ním úžasně uměla. On jí dělal společnost, ona jej nechala sem tam něco zamíchat… a při té příležitosti probrali vše aktuální z domova i ze světa. Poobědval s další jeho ochránkyní paní Mařenkou Bláhovou a spokojen se vrátil domů. Všichni s ním hráli hru, že je nejdůležitější osobou. A právě tam se mu začalo říkat 1. tajemník. Stal se tak záhy maskotem Zemcheby a ovocnářské unie, podobně jako „panem generálním“ Společnosti pro MPS.

Péťa jako mistr bonmotů a odvážný cestovatel

V kolektivech byl Péťa vždycky oblíbený. Když něco pronesl, krásně to sedlo a většinou to bylo i lehce vtipné… Potvrdit by to mohl například náš starší syn Jirka. Ten měl vždycky spoustu děvčat. Péťovi se líbila všechna, ale měl jednu favoritku, které hodně fandil. Jirka, jak to bývá, si domů přivedl jinou. Když nám oznámili, že se chtějí brát, Péťa se na ně podíval a před bratrovou nastávající prohlásil: „No abych pravdu řekl, nadšený z toho nejsem. Měl jsem s tebou, Jirko, úplně jiné plány, ale co se dá dělat.“

Péťovým snem bylo letět. Když Jiříka pracovně odveleli do egyptské Káhiry, velmi se těšil, že za ním konečně poletí velkým letadlem. My jsme se báli, že by to nemuselo vydržet jeho srdce, a váhali jsme. Obrátila jsem se proto raději na našeho kardiologa, který let schválil. Já si ale říkala, že bude přeci jen lepší, když to nejdříve vyzkoušíme. Tak jsme vymysleli, že na Mikuláše dostane Péťa jako dárek let do Bratislavy. Bylo to za hranice – sice ne snů – zato dost blízko případnému řešení, kdyby bylo potřeba. Ještě předtím jsme se ho snažili ošidit vyhlídkovým letem ve Strunkovicích. To ale Péťu dostatečně neuspokojilo. Když jsme dosedli, řekl: „Jako zkouška to bylo dobrý, teď ještě to velké letadlo.“

A tak se Péťa dočkal. Do Egypta nakonec letěl dvakrát. Nejdřív jen se mnou, pak i s tatínkem, který prve nemohl. V Egyptě jsme navštívili pyramidy, jezdili v dunách, koupali se v Rudém moři… a Péťa úplně zářil. I když se psal rok 2010, kdy už jsme s sebou všude museli brát i vozíček, užil si vše maximálně. (Po vyfotografování u sfingy prohlásil: „Tak a mám splněno!“)

Věřím, že i přes svůj handicap, prožil šťastný a naplněný život. A to mě hřeje u srdíčka. Ano, poslední tři roky radostí ubývalo na úkor strastí. Ale i to byl Péťův a náš osud. Já jen doufám, že jsme ho společně zvládli a Péťa si užívá zaslouženého odpočinku.

Velmi mi chybí jeho přítulnost, optimismus, smysl pro humor, naše hovory, plány a jeho láska. Naše pouto bylo obrovské. Z celého srdce mu však přeji úlevu a lehké spočinutí.

Augustina Králová
z výročního almanachu Společnosti pro MPS vydaného v roce 2014

 

Michalíkovi

Bylo 4. února 1994. Den, kdy většina obyvatel České republiky hltala televizní obrazovky, na kterých právě startovalo vysílání první české soukromé televize Nova. Jan a Alena Michalíkovi z Olomouce na ten den nikdy nezapomenou. Zatímco ostatní oslavovali, oni prožívali nejhorší okamžik svého života. První den, první měsíc, první rok své bolesti. Toho dne lékaři mladým manželům sdělili, že jejich šestiletá dcera Petra je nevyléčitelně nemocná. Ta holčička, která ještě nedávno vypadala jako naprosto zdravá, měla černé na bílém, že má mukopolysacharidózu, typ III C. Jistou předčasnou smrt.

„Nemá smysl vzpomínat na týdny, které bezprostředně následovaly. Shrnout se to dá do jediného slova: bolest. Bolest, které se nic na světě nevyrovná,“ říká Jan Michalík. Až po dlouhé době si on i jeho žena uvědomili, že není důležitá jejich bolest, zklamání a strach. Důležitá je Petruška a její mladší bráška Honzík, který je naštěstí zdravý. Pro ně bylo potřeba udělat vše tak, aby byli spokojení a svým způsobem „šťastní“. I proto založili Michalíkovi Společnost pro mukopolysacharidosu, společenství, kde svůj těžký osud mohou už dvacet let sdílet s dalšími podobně postiženými rodinami. Za tu dobu poznali a vyslechli desítky příběhů.

Jaký je vlastně ten manželů Michalíkových?

 

„Maminka je trochu úzkostlivá.“

Petruška se Janu a Aleně Michalíkovým narodila v roce 1987. Zpočátku to bylo normálně se vyvíjející dítě, které se nové věci učilo jen trochu lopotněji. Učila se ale ráda. Znala na čtyřicet říkanek, písniček a pohádek, sama se naučila poznávat všechny barvy. Do čtyř let chodila do obyčejných jeslí. Přestože už v té době bylo vidět, že Peťka je ,,pomalejší“, Michalíkovi neuvažovali o speciální mateřské škole. „Snad jen výrazné problémy s výslovností hlásek byly signálem, že něco není v pořádku. Řeč byla vlastně prvním problémem, se kterým jsme se obrátili na odborníky,“ vzpomíná Alena Michalíková. Ať už šlo ale o logopeda, nebo neurologa, všude se setkali se stejnou reakcí: „Vše je v pořádku, jen maminka je možná trochu úzkostlivá.“

Ve čtyřech letech, po krásné dovolené u moře, nastoupila Peťka do školky. Tehdy nastal zlom. Byla uzavřená, negativistická, nechtěla rodičům o školce nic říct. Po dvou měsících učitelky Michalíkovým sdělily: „Petra nic neumí, nezpívá, občas neudrží čistotu. To není normální, ona je postižená!“

„V mateřské škole Petra trpěla.“

Michalíkovi oba studovali speciální pedagogiku. Přesto v případě mateřské školy cítili velkou bezmoc. „Učitelky neměly zájem řešit Peťčina specifika, odmítaly s námi o problému komunikovat. Ničemu nerozuměly, o nic se nesnažily, všechno jim bylo jasné: Petra je rozmazlená a nevychovaná. Peťka trpěla, pomalu se zhoršovaly její schopnosti a možnosti. My jsme nevěděli, co ji trápí, přitom jsme hrozně chtěli, aby všechno uměla, dokázala…,“ popisuje paní Alena.

Nakonec se Michalíkovým podařilo přemístit Peťku do logopedické mateřské školy, kde bylo méně dětí, tudíž na ni bylo více času. Peťčino „zpomalování“ ale pokračovalo. Navíc se přidaly výbuchy zlosti a pláče. „Například pravidelně odmítala jít do schodů, chodila si jen tam, kam chtěla. Přemýšleli jsme, četli literaturu, zmítali se v obavách od lehkého postižení typu mozkové dysfunkce až po hluboké mentální postižení,“ líčí Jan Michalík.

To už byl na světě Honzík. Narodil se v létě roku 1992. Petruška ho měla moc ráda, ale její neohrabanost pro něj bývala nebezpečná. Místo hlazení ho plácala, až se rodiče báli.

„Měnila se před očima.“

Po prázdninách přešla Peťka do další mateřské školy – tentokrát pro postižené děti. Vedl ji přítel Michalíků, který se Petrušce hodně věnoval. Opět – pokolikáté už – Michalíkovi věřili, že se vše upraví.

Pak ovšem přišel říjen 1993 a s ním obrovská změna Peťky. „Ze dne na den se nám měnila před očima. Nebyla schopná splnit nejjednodušší pokyn. Když jsme ji poslali do pokojíčku pro pastelky, šla do kuchyně pro lžíci. Začala říkat nesmyslné věty, opakovala neustále jedno a to samé. V noci se budila s pláčem, nespala. Byli jsme vyčerpaní,“ shrnuje Alena Michalíková.

Lékaři stále nevěděli. Petruška se přitom stále měnila. Až přišel leden 1994. Olomoucká neuroložka poprvé vyslovila svou domněnku – jde o mukopolysacharidózu.
Michalíkovi neměli ponětí, co je to za nemoc. „Je to metabolická porucha organismu a konečné výsledky se dozvíte za tři týdny,“ vysvětlila jim lékařka.

Michalíkovi si oddechli. Domnívali se, že metabolická porucha se, jako v některých ostatních případech, spraví dietou. Jenomže Janu Michalíkovi to nedalo. Ve studovně vědecké knihovny poprvé objevil pravdu. Tři týdny se s ní vyrovnával sám. Své ženě vše prozradil pár dní před návštěvou neurologů, kteří diagnózu bohužel potvrdili.

Tak Michalíkovým skončil život před a začal život s mukopolysacharidózou. Život, který už byl navždy jiný a jenom těžší…

z výročního almanachu Společnosti pro MPS vydaného v roce 2014

 

OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
OLYMPUS DIGITAL CAMERA
????????????????????????????????????

Zavadilovi

„Pejsek měl svátek a Kočička narozeniny… Přemýšleli, co by si dali nebo udělali, pak si vzpomněli a řekli: Uděláme si k svátku a narozeninám dort.“ Takto začíná jedna z nejoblíbenějších Sárinčiných knížek. Proto ji čteme často, především večer před spaním. Pokaždé když knížku otevřu, zamrazí mě. Pejsek a Kočička mají na zdi zavěšen kalendář s ohromným velkým datem – 30. duben.

30. duben roku 2009 se stal nejčernějším a nejsmutnějším dnem našich životů. Byl to den, kdy nám oznámili, že mukopolysacharidózou třetího typu trpí i náš malý Kubíček. Den, kdy jsme se dozvěděli, že ztratíme i jeho.

Pokračovat ve čtení

  • 1
  • 2

Kontakt


Společnost pro mukopolysacharidosu
Chaloupky 35
772 00 Olomouc

E-mail: spmps@seznam.cz
Web: www.mukopoly.cz

Telefon


777 809 040
předseda společnosti
733 690 750
fundraisingová manažerka
776 313 200
poradna pro rodiny

Fakturační údaje


Společnost pro mukopolysacharidosu
Chaloupky 35
772 00 Olomouc
IČ: 619 85 112
Číslo účtu: 108 775 975/0300

Partnerství


Staňte se partnerem Společnosti pro mukopolysacharidosu, podpořte rodiny s nemocnými dětmi a darujte nemocným dětem příležitost žít a zemřít doma.


©  Společnost pro mukopolysacharidosu   |   admin