Když bylo Jiříkovi 4,5 roku, vzala jeho život nemilosrdně do svých rukou mukopolysacharidóza čtvrtého typu. Se zdviženým prstem dala najevo, kdo tu nyní bude velet. Jeho „forma“ této těžké a vzácné metabolické poruchy postihuje pohybový aparát, svaly a kosti. Trpí hrudník, páteř, veškeré klouby horních i dolních končetin. Vzniká svalová slabost rukou i nohou, těžké kostní deformity, porucha chůze. Bez včasné diagnostiky se nemoc nedá léčit a během let se zhoršuje. Takto nemocné děti končí postupem času na invalidním vozíku.

Jistou nadějí u našeho typu tohoto střádavého onemocnění je tzv. ERT (enzyme replacement therapy) neboli substituční enzymová léčba. V těle nahrazuje chybějící enzym, který zabraňuje ukládání škodlivých mukopolysacharidů, a zamezuje těžkému postižení. Čím dříve se nasadí, tím je prognóza a průběh onemocnění lepší. ERT je značně finančně náročná, ale právě u MPS čtvrtého typu je účinná.

Hledání „společného jmenovatele“

S Jiříkem jsme objížděli různá zdravotnická zařízení ve větších městech, řadu lékařů a specialistů. Prvotně se léčil s dysplazií, genetickým postižením kyčelních kloubů, a mírnou deformitou hrudníku. Od 18 měsíců byl tři roky svázaný ve speciálním aparátu zvaném Atlanta dlaha. Mezi nožkami měl pevnou tyč, kolem nohou a pasu ortézy, které zajišťovaly stabilitu aparátu. S tímto strojem jsme si hodně „užili“. Bylo to úmorné. Při pohybu s ním Jiřík vynakládal značnou fyzickou námahu. Kdyby ho to stálo jen fyzické síly navíc! Byla to i obrovská psychická zátěž. Styděl se a trápil. Byl nestabilní, padal.

Ve třech letech se k tomu všemu přidala i růstová retardace. V tom období už mi odpovědi lékařů ve smyslu – „snad to o centimetr doroste“ nebo „hrudník stáhneme“ – opravdu nestačily. Tušila jsem, že Jiříkovy obtíže mají nějakého společného jmenovatele. Ani ve snu mě ale nenapadlo, jak velký a zásadní tento problém bude.

Tehdy jsem už nevěděla, kam jít a na koho se obrátit. Projeli jsme zdravotnická zařízení a odborníky na celé Moravě. Domů jsme si ale vždy přivezli jen nové příznaky, nálezy, zprávy a doporučení. Až do okamžiku, kdy primářka dětského oddělení Nemocnice Šumperk MUDr. Andrea Lysáková vytušila, že se Jiříkovi děje něco opravdu závažného. Znovu nás poslala na specializovaná vyšetření a díky ní jsme se konečně dostali k diagnóze.

Záblesk světla v nekonečné tmě

První, opravdu těžké okamžiky po jejím sdělení jsou nepopsatelné. Byl to šok, obrovská bolest, temnota. První pomoc nám nabídlo Centrum provázení. Byl to příjemný záblesk světla v nekonečné tmě. Bezprostředně po sdělení diagnózy jsme se dostali do rukou úžasné metodičky tohoto centra. Její pomoc byla velkou oporou pro naši psychiku. Centrum nám pomáhalo nejen v této oblasti, ale taky nás seznámilo s ostatními rodinami, získali jsme aktuální informace o dostupné léčbě, následných a podpůrných službách v okolí, ale i možnostech finanční podpory. Řada rehabilitačních a speciálních pomůcek, které ještě bude Jiřík potřebovat, totiž stojí poměrně dost peněz.

Celá rodina a nejbližší přátelé se nám snažili co nejvíce pomoci. Sami byli danou situací doslova ochromeni, i tak tu byli stále pro nás.

Život naruby

I s touto velkou podporou obrátila Jiříkova nemoc naše životy naruby. V začátcích jsme strávili mnoho času v pražských nemocnicích. Týdenní hospitalizace, vyšetření, převozy z jedné nemocnice do druhé a podobně. Tou dobou jsem byla těhotná se synem Antonínem, místo těšení se na miminko a volného času na mateřské jsme ale cestovali po špitálech. Jak se ovšem říká, všechno zlé je k něčemu dobré. Díky tomu, že jsem byla na mateřské, jsem to všechno časově zvládala. Chvílemi jsme ztráceli elán a chuť do života. Strachovali jsme se, aby Jiřík zůstal zdravý, nikde nic nechytil. Aby mohl podstoupit tuhle a tamtu operaci, vyšetření v celkové narkóze a podobně.

Jiříkovu bratrovi Antonínovi je teď pět let. Mají spolu krásný vztah, přestože Toník je „vesmírná raketa“. Věříme, že jeden druhému budou v životě pomáhat a budou tu jeden pro druhého. A že se Toník k Jiříkovi nikdy neotočí zády.  Antonín je zdravý a mukopolysacharidózou naštěstí postižený není. Dokonce není ani nositelem této nemoci, jako jsme my dva s manželem. Takové jsme měli štěstí!

Naděje zvaná enzymová léčba

Léčbou pro nás donedávna byla pouze analgetika tlumící bolesti, rehabilitace, Vojtova metoda, plavání a lázně. Nakonec se nám po dlouhém boji podařilo u zdravotní pojišťovny prosadit doposud jedinou kauzální terapii pro tento typ mukopolysacharidózy. Léčbu podstupujeme již pátým rokem. Je dostupná jen pro náš, čtvrtý typ MPS. Každý týden dojíždíme střídavě na infuzní terapii do Prahy a do Šumperka.

Infuze dodávají Jiříkovi chybějící enzym. Terapie ho nevyléčí, ale zpomalí vývoj jeho choroby. Pozorujeme úbytek zmiňovaných bolestí, více energie, delší ušlou vzdálenost a více radosti ve tváři. Pozitivní vliv má léčba i v oblasti vnitřních orgánů, jako jsou plíce nebo srdce.

Časté návštěvy operačních sálů

Do Prahy dojíždíme k hospitalizaci o průkaznosti účinku léčby. Její efekt se musí prokazovat každého půl roku několika parametry a vyšetřeními, což je pro nás vždy velmi stresové. Bohužel ani tato terapie není všemocná, a tak mukopolysacharidóza ničí kosti, klouby a páteř. Díky tomu budeme i nadále častými návštěvníky ortopedických operačních sálů.

Momentálně máme za sebou pět ortopedických operací – kolenou, pánve, stehenní kosti. Po operaci byl Jiřík dvakrát svázaný ve speciální sádrové spice – od hrudníku až ke špičkám prstů. To bylo asi nejnáročnější. Se sádrou musel pokaždé ležet šest týdnů. Nyní řešíme zhoršení příznaků postižení páteře, plánuje se náročná operace.

Ke štěstí stačí málo

S manželem bereme sílu nejspíš jeden od druhého. Obrovská láska k Jiříkovi i k jeho bratrovi nás ale žene kupředu. Příjemné a šťastné chvíle prožíváme o to silněji. Vážíme si každičkého společného okamžiku. Stačí nám opravdu málo. Nevyhledáváme zábavní centra, ani velké společenské akce, ale pobyt v přírodě, na zahradě nebo chalupě. Jsme spolu, a to je pro nás to nejcennější. Období bez potíží vnímáme jako dar. Radost obou dětí, jejich smích a šťastné oči jsou tou největší odměnou. Snažíme si je zapsat do paměti – až přijde čas, budeme to opět potřebovat.

Snažíme se ze všech sil, aby Jiřík prožíval šťastné dětství spolu se svým mladším bráškou.  Je to skvělý kluk, který miluje své kamarády, je velmi přátelský, má rád sporty. Ty ale nemůže kvůli své nemoci dělat, a tak jezdí s tatínkem aspoň na ryby.  Víme, že problémy bude mít celý svůj život, který je touto smrtelnou nemocí limitován.

Naším největším přáním je, aby se s touto zákeřnou nemocí na světě konečně pořádně zatočilo. Aby nebyla vždy, jak to má ve zvyku, o velký krok napřed, nesmála se nám do tváře a jednou provždy byla vymýcena. Aby dětem nebrala úsměv ze rtů a rodičům nezůstávaly prázdné náruče.

Přestože je Jiřík tak nemocný, on a jeho bráška jsou ten největší dar, co jsme od života dostali. Je náš a my jsme rádi, že ho máme! Děkujeme za něj, je to naše srdíčko.