Příběhy rodin

29. 2. 2024

Pomoc přišla ve chvíli, kdy už jsme ji nečekali. Navždy zůstaneme vděční

Pondělí 17. září 2007. Ten den mám zapsaný jako nejšťastnější v mém životě. Narodilo se mi první dítě, náš Filípek. Nebyla jsem zrovna nejmladší maminka (bylo mi v té době 31 let), byla jsem proto moc šťastná, že vše proběhlo bez komplikací. Ani na chvíli mě nenapadlo, že by náš syn měl být nemocný. I v dalších letech se Filda vyvíjel moc dobře, zkrátka jako každé zdravé dítě. Byl velice šikovný, rychle se vše učil, brzy mluvil, byl velice zvídavý, ale také moc hodný chlapeček.
13. 2. 2024

Obrovská láska k Jiříkovi a jeho bratrovi. To nás žene kupředu

Když bylo Jiříkovi 4,5 roku, vzala jeho život nemilosrdně do svých rukou mukopolysacharidóza čtvrtého typu. Se zdviženým prstem dala najevo, kdo tu nyní bude velet. Jeho „forma“ této těžké a vzácné metabolické poruchy postihuje pohybový aparát, svaly a kosti. Trpí hrudník, páteř, veškeré klouby horních i dolních končetin. Vzniká svalová slabost rukou i nohou, těžké kostní deformity, porucha chůze. Bez včasné diagnostiky se nemoc nedá léčit a během let se zhoršuje. Takto nemocné děti končí postupem času na invalidním vozíku.
14. 12. 2023

Meda je bojovnice. Dokud tady budeme, budeme bojovat s ní

Dívá se z okna a já se dívám na ni. Má zase prsty v puse. Nic jí ale neřeknu, jenom ji v tichosti pozoruji. Po chvíli se na mě otočí a usměje se. Je nádherná a překvapivě stále učesaná. Mezi námi je v autosedačce připoutaný brácha, spí, přišel k nám relativně nedávno. Manžel řídí. Jedeme ze školky a stromy barevně hrají. Je nezvykle teplo. Už si přesně nepamatuji, jaké bylo počasí před třemi lety touhle dobou, ale nikdy nezapomenu na to, jak jsme seděli s manželem, Medunkou a doktorkami z genetické ambulance v malé bílé ordinaci. Dostali jsme konečné výsledky genetiky, o kterou jsme si sami zažádali. Čekali jsme dlouhých osm měsíců, stálo tam: mukopolysacharidóza I. typu – syndrom Hurlerové.
18. 11. 2023

Kristýnčina nemoc nás naučila radovat se z maličkostí

Říká se, že mít zdravé dítě je ten největší dar, jaký můžete od života dostat. Ne že bych snad jako bezdětná s tímto tvrzením nesouhlasila, ale přiznám se – nikdy mě ani nenapadlo, že by moje dítě nemělo být zdravé. Žila jsem v prostředí, kde všichni kolem měli zdravé děti, a ani v široké rodině jsme se s žádným dědičným onemocněním nesetkali. S manželem jsme udržovali celkem zdravý životní styl, také během těhotenství jsem dodržovala lékařská doporučení a poctivě chodila na všechna povinná vyšetření.
24. 7. 2023

Naši andělé nemají křídla, ale velká srdce

Náš příběh začal 30. 6. 2013, kdy se nám narodila krásná, zdravá holčička Karolínka. My jsme získali vytouženou dceru a Davídek, tehdy tříletý, se stal starším bráškou. Kája byla nádherné miminko a usměvavé batole, které bylo zvídavé, běhalo, tančilo, mluvilo, milovalo děti a kočky. Vše bylo zalité sluncem. První mráček se na našem nebi objevil v podobě epileptického záchvatu, když Tatita (tak si Kája říkala) měla necelé tři roky. Vybavujeme si ten den a následující dny dokonale. „Hroutili“ jsme se z toho, že naše holčička má epilepsii a z toho, jak její život bude těžký.
26. 5. 2023

Adámek má o budoucnosti jasno – bude youtuber!

Je čtvrtek večer a za námi další kapačka. Nová dávka léku, který Adámkovi a dalším dětem s MPS IV. typu pomáhá odbourávat z těla škodlivé látky. Enzymatická terapie. Moje životní vítězství a naděje. Díky ní mohu doufat, že se stane zázrak – že se včas najde lék, který tuhle krutou nemoc nejen zpomalí, ale zastaví úplně.  Adámek je prvním standardním dítětem s tímto onemocněním, u něhož se podařilo prosadit léčbu. Zřejmě tomu napomohla naše vytrvalost, Adámkův věk i podpora ze strany Společnosti pro MPS.  Můj syn byl vlastně precedens. Po něm byla tato nákladná léčba schválena dalším dětem s MPS IV.
17. 3. 2023

Stojí za to žít současností

Život je někdy paradoxní. Když jsem v roce 2005 čekala náš třetí a čtvrtý přírůstek do rodiny – dvojčata Jarušku a Marušku – byly jsme pod kontrolou dětské rizikové poradny. Ne proto, že by se dělo něco s Jájou, ale pro velkou odlišnost obou holek. Jaruška byla oproti své sestře větší a o půldruhého kila těžší. V lednu 2006 se narodila jako čtyřkilová.
17. 3. 2023

Velký malý muž. Náš Péťa byl zkrátka král

Kam přišel, tam kraloval. Náš druhorozený syn se nikdy nevnucoval, a přesto byl středem pozornosti. A to ne kvůli své odlišnosti, ale hlavně díky svému pozitivnímu naladění, upřímnosti, dobrotě a celkovému charismatu.  Byl pozorný, zaujatý okolním děním, a když něco pronesl, byl vtipný. Péťa byl jednoduše osobnost.
17. 3. 2023

Poruchu metabolismu spraví dieta. Nebo ne?

Bylo 4. února 1994. Den, kdy většina obyvatel České republiky hltala televizní obrazovky, na kterých právě startovalo vysílání první české soukromé televize Nova. Jan a Alena Michalíkovi z Olomouce na ten den nikdy nezapomenou. Zatímco ostatní oslavovali, oni prožívali nejhorší okamžik svého života. První den, první měsíc, první rok své bolesti. Toho dne lékaři mladým manželům sdělili, že jejich šestiletá dcera Petra je nevyléčitelně nemocná. Ta holčička, která ještě nedávno vypadala jako naprosto zdravá, měla černé na bílém, že má mukopolysacharidózu, typ III C. Jistou předčasnou smrt.
17. 3. 2023

30. duben. Den, kdy měl Pejsek svátek a Kočička narozeniny

„Pejsek měl svátek a Kočička narozeniny… Přemýšleli, co by si dali nebo udělali, pak si vzpomněli a řekli: Uděláme si k svátku a narozeninám dort.“ Takto začíná jedna z nejoblíbenějších Sárinčiných knížek. Proto ji čteme často, především večer před spaním. Pokaždé když knížku otevřu, zamrazí mě. Pejsek a Kočička mají na zdi zavěšen kalendář s ohromným velkým datem – 30. duben.
17. 3. 2023

Kdyby mi někdo tehdy řekl, co za těch 18 let prožijeme, nevěřila bych mu

Je pondělí 5. května 2014, tři čtvrtě na deset večer. Tak už je klid. Kluci usnuli, je slyšet Adamovo hlasité dýchání. V pátek doktor na kardiologii říkal, že stav jeho srdce je vážný, ale naštěstí se dramaticky nezhoršil. Vloni touhle dobou jsme za sebou měli pobyt v nemocnici. Bylo to zlé. Čtyři týdny v nemocnici na „kapačkách“ a pak ještě doma. Bakteriální endokarditida. Neléčená končí smrtí. Když si na to vzpomenu, běhá mi mráz po zádech. Naštěstí je to za námi. Adam za ten rok přibral 10 kilo. Už není schopen bez opory udělat ani krok.
27. 2. 2023

Když se Eliška narodila, netušila jsem, jaký krutý osud nás čeká

Když se Eliška 1. 6. 2015 narodila a já ji měla v náručí, byla jsem nejšťastnější máma na světě. Vždycky jsem si přála mít dvě krásné děti. Tehdy jsem ale netušila, jaký krutý osud nás čeká. Prvního půl roku bylo vše v pořádku a nic nenasvědčovalo tomu, co budeme prožívat v následujících letech.
27. 2. 2023

Rychlovlak je v depu, přestoupili jsme do normální soupravy. I tu ale řídí jen syndrom Hunter

Ahoj světe, jmenuji se Vilém a mám se dobře. Od svého prvního roku vím o dědičně podmíněném poškození látkové výměny: mukopolysacharidóze II, neboli syndromu Hunter. Toto vzácné onemocnění způsobuje, že mé buňky ukládají škodlivé látky. Mění to celé tělo. Má chůze nebyla nikdy jistá, mluvení mi nešlo pro zvětšený jazyk a před Vánocemi mně ošklivá viróza zamkla nožičky. Už nechodím.
13. 2. 2023

Úsměv Lucinky. Ten nám dává sílu a energii

Po dlouhém snažení o dítě jsme se s manželem rozhodli, že podstoupíme IVF na klinice asistované reprodukce. Hned první pokus vyšel a my se radovali a těšili na své vymodlené miminko. Celé těhotenství probíhalo bez komplikací. Lucinka se narodila jako úplně „zdravé“ dítě. Vyvíjela se měsíc po měsíci stejně jako její vrstevníci. Kolem 2. roku života jsme si s manželem ale všimli, že vtáčí špičky. Problém jsme hned řešili s ortopedy, ti nás však uklidnili, že se vše srovná, že je to vlastně úplně normální. 
13. 2. 2023

Mukopolysacharidóza si bere všechno. Sama a bez ptaní

Mukopolysacharidóza je jako Pandořina skříňka. Po určitou dobu se v ní vyvíjí zlo, které až je dostatečně silné, samovolně prolomí dvířka a začne ubližovat člověku zevnitř i zvenčí. Jak jemu samotnému, tak jeho blízkým. Likviduje zdravotní stránku člověka, psychiku pečujícího, mezilidské vztahy, vyčerpává jak po fyzické, tak po finanční stránce. Bere si sama, jen tak, bez ptaní. Ať chcete, nebo ne, nemůžete to zastavit ani zvrátit. Snažíte se najít vhodnou zbraň k boji s nerovným protivníkem, zmírnit následky páchané jeho intenzivními a zákeřnými útoky. Arzenál je však malý, čas neúprosný, síly docházejí a je znovu potřeba celkově přehodnotit životní plány a priority.
2. 2. 2023

Veselý kluk s velkým srdcem. Náš Fíla

Filípek je veselý čtrnáctiletý kluk. Narodil se se střádavým onemocněním gangliosidoza. Když byl malý, tak to nikdo nepoznal, vyvíjel se zcela standardně. Za sebe si dovolím říct, že byl velice šikovný. V jeho třech letech jsem si všimla, že začal dávat při běhu ručičky dozadu, proto jsem požádala naši dětskou lékařku, aby se na něj podíval nějaký odborník. Paní doktorce se zdál Filip v pořádku, ale pro jistotu nás poslala k neuroložce, která mě sice nazvala hysterickou matkou, ale zároveň mě uklidnila, že je vše v pořádku. 
2. 2. 2023

Mukopolysacharidóza si obula sedmimílové boty

Náš příběh začíná stejně jako spousta jiných. V únoru 2005 se nám narodil syn – zdravý. (Tehdy jsme si to mysleli. Neměli jsme ani tušení, jaký zvrat nás čeká v blízké budoucnosti.) Viktorek byl živé dítě, prospíval, dělal pokroky, opakoval některá slova a byl neustále v pohybu. Usínal pozdě v noci, vstával v pět ráno plný energie do nového objevování. Když mu bylo rok a půl, všimla jsem si při návštěvě kamarádek s jejich stejně starými dětmi, že když děti sedí a hrají si vedle sebe, mají rovná záda a Viktorek je má oproti nim kulatá.

Kontakt


Společnost pro mukopolysacharidosu
Chaloupky 35
772 00 Olomouc

E-mail: spmps@seznam.cz
Web: www.mukopoly.cz

Telefon


777 809 040
předseda společnosti
733 690 750
fundraisingová manažerka
776 313 200
poradna pro rodiny

Fakturační údaje


Společnost pro mukopolysacharidosu
Chaloupky 35
772 00 Olomouc
IČ: 619 85 112
Číslo účtu: 108 775 975/0300

Partnerství


Staňte se partnerem Společnosti pro mukopolysacharidosu, podpořte rodiny s nemocnými dětmi a darujte nemocným dětem příležitost žít a zemřít doma.


©  Společnost pro mukopolysacharidosu   |   admin