Filípek je veselý čtrnáctiletý kluk. Narodil se se střádavým onemocněním gangliosidoza. Když byl malý, tak to nikdo nepoznal, vyvíjel se zcela standardně. Za sebe si dovolím říct, že byl velice šikovný. V jeho třech letech jsem si všimla, že začal dávat při běhu ručičky dozadu, proto jsem požádala naši dětskou lékařku, aby se na něj podíval nějaký odborník. Paní doktorce se zdál Filip v pořádku, ale pro jistotu nás poslala k neuroložce, která mě sice nazvala hysterickou matkou, ale zároveň mě uklidnila, že je vše v pořádku. 

Začalo to zadrháváním v řeči 

Do školky se Fíla moc těšil – a tak nám nastala nová etapa života. Každý den nosil domů nové písničky, ale trvalo to pouze půl roku. Pak se mi začalo zdát, že jeho vývoj zpomalil. Zároveň jsem si všímala jeho občasného zadrhnutí v řeči. I tento problém jsem konzultovala s lékaři. Proti nám však bylo to, že jakmile se Fíla ocitl u lékaře, nezadrhnul ani jednou. Odborníci mě uklidňovali tím, že při prudkém rozvoji řeči se může objevit přechodné zadrhávání, nikdo už mi ale nevysvětlil, proč zadrhne ve slovech, o kterých jsem bezpečně věděla, že je má již několik let zažitá. Ve školce se učitelkám jevil také v pořádku. S dětmi i s učitelkami se bavil jako ostatní děti v jeho věku, oblékal se s malou pomocí u zapínání zipu a zavazování tkaniček, maloval hlavonožce.

Návštěva specialistů se stala týdenní rutinou

Přes prázdniny se koktání rozjelo takovým způsobem, že to nikdo přehlédnout nemohl. Přes lékaře jsme se dostali k psychologovi a následně k logopedce. Požádala jsem také o doporučení na foniatrii, kde se mi svět obrátil naruby. Návštěva různých specialistů se nám stala týdenní rutinou, stále jsme ale nevěděli, co za tím vším stojí. Nejvíc nám v té době pomohl psychiatr, který pomocí medikace Fildovi zlepšil soustředění a zadrhávání, na chvíli nám tak dopřál naději, že bude líp. To už se blížil jeho nástup do školy a já věřila, že to nějak dáme. V první třídě dostal úžasnou učitelku a asistentku, a tak se nám podařilo naučit všechna písmena, číst slabiky a následně i krátká slova. To vše pochopil velice rychle, kámen úrazu přišel se čtením krátkých vět. Zadrhávání mu to nedovolilo. Počítat uměl z domova, tak jsme to tolik neřešili, ale velké problémy začaly, jakmile číslici nemohl vyslovit. 

Genetička nám pomohla poznat nepřítele

V tuto dobu se začal strnule dívat do jednoho místa a nereagoval. Učení začalo být peklo. Byly dny, kdy mu to šlo neskutečně dobře, a pak dny, kdy nebyl schopen říct, kolik je jedna plus jedna. Krátce poté nám na EEG objevili epilepsii. Léky nepomohly. Začala jsem cítit, že Filípka ztrácím. Také lékaři začali tušit, že bude hůř, než mysleli. A tak nás čekalo další kolečko, přesněji několik koleček u různých specialistů, spousta vyšetření. Nakonec jsme se dostali ke genetičce, která nám pomohla pojmenovat nepřítele, proti kterému stojíme: gangliosidóza 1 – juvinelní forma.

Byl únor 2018, když nám sdělili nemoc, se kterou jsme spolu s Filípkem bojovali a snažili se ji zlomit. Skončil každodenní boj, který byl vyčerpávající. Dozvěděla jsem se, že nemám žádnou šanci s onemocněním bojovat. Fílův stav se bude zhoršovat, a to až tak, že o něj přijdeme. Prognóza na dožití u této formy je zhruba 35 let. Nikdo mi ale neřekne, zda tady bude ve 20 nebo 25 letech. Zároveň nevíme, jak rychle se bude zhoršovat kvalita jeho života.

Bude to 5 let, co známe diagnózu

Ve stejném roce syn podstoupil operaci obou kyčlí, ještě se postavil na nohy. Tehdy říkal srozumitelná slova, letos už mu není rozumět nic. O slova se sice snaží, ale vydává místo nich skřeky. V březnu 2021 přestal chodit, najednou už se nepostavil na nohy. Zhoršila se bohužel jak jemná, tak hrubá motorika, musíme mu v podstatě se vším pomáhat. Nejhorší na tom je, že nevíme, na co se máme připravit.  

Je však stále veselým klukem s velkým srdcem – až na ranní rozhýbání se, které je pro něj bolestivé, nožičky mu za noc ztuhnou. I přesto je stále usměvavý, rád rošťačí (bohužel jen v rámci svých možností) a je přítulnější. Velkou radost má i ze svých dvou sestřiček Elišky (2,5 roku) a Aničky (necelých 6 měsíců). Cítím, že kdyby mohl, byl by ten nejlepší pečovatel právě on. I když má hodně špatnou motoriku, stále si dává pozor, aby sestrám neublížil. Štěstí v neštěstí pro Fílu je, že současně se svými fyzickými možnostmi se zhoršuje i po stránce mentální, takže až do konce svých dnů snad zůstane tím malým a veselým klukem.

Jana Vohaňková, maminka Filípka