Výzkum vzácných onemocnění, kterými často trpí jen pár jedinců na světě, přináší nečekané a zásadní objevy o fungování lidského těla. Pokrok v léčebných metodách dává naději i pacientům a jejich rodinám. Přinášíme vám text vědecké redaktorky Pavly Hubálkové pro WIRED.CZ

Přinášíme vám rozhovor s docentem Martinem Magnerem z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. Lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice. Povídali jsme si o možnostech léčby pacientům s MPS, ale i o novinkách ve vědeckém výzkumu.  Co podle vás rodiče nejvíce potřebují po sdělení diagnózy? Myslím, že je to pocit, že na vše nezůstanou sami. Potřebují, aby je okolí podrželo, poskytlo...

Naše dítě má mukopolysacharidózu. To bude asi něco s cukrem! Takže dieta na celý život by to mohla opravit, že? Nejednoho z rodičů při sdělení diagnózy napadlo, že toto onemocnění bude podobné cukrovce. Jenže situace je složitější. Mukopolysacharidóza je nemoc vážná a vzácná. Stejně jako tisíce dalších.

Dnes si připomínáme světový Den pečujících. Patří všem statečným rodičům, kteří se doma každodenně starají o své nemocné děti a další členy rodiny. Takoví rodiče stáli a stojí i za Společností pro MPS, která již 30 let pomáhá tam, kde je potřeba a kde síly ubývají. Děkujeme všem pečujícím,  že se nevzdáváte a tu těžkou cestu společně s nemocí jdete se svými dětmi.  Nejste neviditelní, jste důležití...

15. květen je mezinárodním dnem vzácného onemocnění jménem mukopolysacharidosa (MPS). Krutá nemoc, která způsobuje absenci životně důležitého enzymu v buňkách a u většiny typů vede k předčasnému úmrtí. Objevuje se po prvním roce života dítěte a zásadně ovlivní život celé rodiny a jejího okolí. V těžkých chvílích se mohou rodiče obrátit na Společnost pro MPS. 

Poslední únorový den si Česko připomíná vzácná onemocnění. To jsou diagnózy s velmi nízkým výskytem v populaci. Věda jich dosud pojmenovala asi osm tisíc, pouhých pět procent z nich se přitom dá léčit. K těm nevyléčitelným patří i mukopolysacharidóza, dědičná porucha metabolismu. Rodinám dětí s touto nemocí už téměř 30 let pomáhá Společnost pro mukopolysacharidosu (MPS). Den vzácných onemocnění...

Pro někoho jsou to prázdné fráze, věty, které lidé vyslovují, aby řeč nestála. Rodičům vážně nemocných dětí ale taková slova dokážou hodně ublížit. O nepříjemných zkušenostech s nevhodnými komentáři okolí na adresu svých potomků vyprávějí skrze fotografie z rodinného života. Soubor černobílých snímků Váš pohled, náš svět bude od 13. února 2023 do 13. března 2023 vystaven na Lékařské fakultě Masarykovy...