Pomáháme nemocným dětem žít a zemřít doma…

Společnost pro mukopolysacharidosu

Jsme dobrovolným charitativním sdružením rodin dětí se smrtelnou nemocí mukopolysacharidózou. Pomozte s námi dětem, které už šanci na život nemají, i těm, které ji díky novým lékům možná mají.


Aktuality

Vzácná nemoc, která mění životy desítek rodin v České republice

17. 5. 2023
15. květen je mezinárodním dnem vzácného onemocnění jménem mukopolysacharidosa (MPS). Krutá nemoc, která způsobuje absenci životně důležitého enzymu v buňkách a u většiny typů vede k předčasnému úmrtí. Objevuje se po prvním roce života dítěte a zásadně ovlivní život celé rodiny a jejího okolí. V těžkých chvílích se mohou rodiče obrátit na Společnost pro MPS. 

Společnost pro MPS – propojení rodin i pomoc v krizi

2. 3. 2023
Poslední únorový den si Česko připomíná vzácná onemocnění. To jsou diagnózy s velmi nízkým výskytem v populaci. Věda jich dosud pojmenovala asi osm tisíc, pouhých pět procent z nich se přitom dá léčit. K těm nevyléčitelným patří i mukopolysacharidóza, dědičná porucha metabolismu. Rodinám dětí s touto nemocí už téměř 30 let pomáhá Společnost pro mukopolysacharidosu (MPS). Den vzácných onemocnění…

Zveme vás na výstavu Váš pohled, náš svět na brněnské lékařské fakultě

12. 2. 2023
Pro někoho jsou to prázdné fráze, věty, které lidé vyslovují, aby řeč nestála. Rodičům vážně nemocných dětí ale taková slova dokážou hodně ublížit. O nepříjemných zkušenostech s nevhodnými komentáři okolí na adresu svých potomků vyprávějí skrze fotografie z rodinného života. Soubor černobílých snímků Váš pohled, náš svět bude od 13. února 2023 do 13. března 2023 vystaven na Lékařské fakultě Mas…

Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním

10. 9. 2020
SOUHRN Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí, tzv. „rare diseases“, které dohromady zahrnují přibližně 6000–7000 onemocnění s populačním výskytem nižším než 1:2000. DMP představují velmi různorodou skupinu nemocí čítající necelých 1000 chorob. Nejčastější jsou lyzozomální střádává onemocnění (LSD) a mitochondriální poruchy, dále pak poruchy metab…

Zaměřeno na Hunterův syndrom

10. 9. 2020
Zajímavé fotografie lidí s Hunterovým syndromem od slavného amerického fotografa Ricka Guidottiho jsou k vidění na pražském Jungmannově náměstí od 15. května, na který připadá Mezinárodní den mukopolysacharidóz (MPS Day).   Čtěte více

Výstava fotografií nemocných dětí v Praze

10. 9. 2020
14. – 26. května 2013 je v Praze na Jungmannově náměstí instalována výstava velkoplošných panelů ukazující příběhy pacientů s MPS II. Výstavu pořádá Shire Czech, s.r.o, česká pobočka mezinárodní farmaceutické společnosti. Společnost pro MPS je partnerem této výstavy. PREZENTACE: HUNTER IN – Projekt organizace Positive Exposure™ (A Positive Exposure Project™) Tisková zpráva k výstavě

Mukopolysacharidosa
 

Jedná se o vrozené metabolické onemocnění s mimořádně obtížným průběhem, které přináší těžké zkoušky pro nemocné dítě i jeho blízké.
Pro většinu malých pacientů znamená smrt v pozdním dětském nebo mladém dospělém věku.

Mukopolysacharidóza je dědičně podmíněné onemocnění látkové výměny. Choroba je způsobena nedostatečnou funkcí životně důležitých enzymů v buňkách. Nedostatek správně fungujícího enzymu má za následek střádání škodlivých látek v tkáních (např. v játrech, slezině, srdci či mozku), čímž dochází k těžkým poruchám těchto orgánů. To u většiny typů onemocnění vede k předčasnému úmrtí.


Společnost pro mukopolysacharidosu

Jsme dobrovolným charitativním sdružením rodin dětí se smrtelnou nemocí mukopolysacharidózou. Pomozte s námi dětem, které už šanci na život nemají, i těm, které ji díky novým lékům možná mají.

Mukopolysacharidóza si bere všechno. Sama a bez ptaní

Mukopolysacharidóza je jako Pandořina skříňka. Po určitou dobu se v ní vyvíjí zlo, které až je dostatečně silné, samovolně prolomí dvířka a začne ubližovat člověku zevnitř i zvenčí. Jak jemu samotnému, tak jeho blízkým. Likviduje zdravotní stránku člověka, psychiku pečujícího, mezilidské vztahy, vyčerpává jak po fyzické, tak po finanční stránce. Bere si sama, jen tak, bez ptaní. Ať chcete, nebo ne, nemůžete to zastavit ani zvrátit. Snažíte se najít vhodnou zbraň k boji s nerovným protivníkem, zmírnit následky páchané jeho intenzivními a zákeřnými útoky. Arzenál je však malý, čas neúprosný, síly docházejí a je znovu potřeba celkově přehodnotit životní plány a priority.

Úsměv Lucinky. Ten nám dává sílu a energii

Po dlouhém snažení o dítě jsme se s manželem rozhodli, že podstoupíme IVF na klinice asistované reprodukce. Hned první pokus vyšel a my se radovali a těšili na své vymodlené miminko. Celé těhotenství probíhalo bez komplikací. Lucinka se narodila jako úplně „zdravé“ dítě. Vyvíjela se měsíc po měsíci stejně jako její vrstevníci. Kolem 2. roku života jsme si s manželem ale všimli, že vtáčí špičky. Problém jsme hned řešili s ortopedy, ti nás však uklidnili, že se vše srovná, že je to vlastně úplně normální. 

Veselý kluk s velkým srdcem. Náš Fíla

Filípek je veselý čtrnáctiletý kluk. Narodil se se střádavým onemocněním gangliosidoza. Když byl malý, tak to nikdo nepoznal, vyvíjel se zcela standardně. Za sebe si dovolím říct, že byl velice šikovný. V jeho třech letech jsem si všimla, že začal dávat při běhu ručičky dozadu, proto jsem požádala naši dětskou lékařku, aby se na něj podíval nějaký odborník. Paní doktorce se zdál Filip v pořádku, ale pro jistotu nás poslala k neuroložce, která mě sice nazvala hysterickou matkou, ale zároveň mě uklidnila, že je vše v pořádku. 

Fotogalerie


Podporují nás


Partneři

Kontakt


Společnost pro mukopolysacharidosu
Chaloupky 35
772 00 Olomouc

E-mail: spmps@seznam.cz
Web: www.mukopoly.cz

Telefon


777 809 040
předseda společnosti
733 690 750
fundraisingová manažerka
776 313 200
poradna pro rodiny

Fakturační údaje


Společnost pro mukopolysacharidosu
Chaloupky 35
772 00 Olomouc
IČ: 619 85 112
Číslo účtu: 108 775 975/0300

Partnerství


Staňte se partnerem Společnosti pro mukopolysacharidosu, podpořte rodiny s nemocnými dětmi a darujte nemocným dětem příležitost žít a zemřít doma.


©  Společnost pro mukopolysacharidosu   |   admin