Mukopolysacharidosa – typ VI.

Syndrom Moroteaux – Lamy

1 z 500 000

dětí trpí syndromem

Velmi řídká forma onemocnění – v České republice je v současnosti pouze jedna takto nemocná dívka. Nemoc postihuje všechny části těla, kromě centrální nervové soustavy. Patrný je dopad na skelet, vzrůst a pohybové schopnosti organizmu. Klinické projevy MPD VI vykazují kontinuální spektrum projevů od mírných příznaků až po závažné. Tíže a progrese MPS VI se může v průběhu života měnit

Závažnost MPS IV částečně koreluje se zbytkovou aktivitou enzymu. U pacientů s nulovou nebo stopovou aktivitou jde obvykle o těžkou formu onemocnění, která progreduje již od kojeneckého věku. U pacientů s mírnější formou MPS VI s pomaleji progradujícím onemocněním a vyšší zbytkovou aktivitou enzymu se onemocnění může projevit až v průběhu dětství či dospívání. V popředí příznaků jedinců s mírnější formou MPS VI nemusí být přítomna kraniofaciální dysmorfie, ale jen porucha růstu nebo orgánové postižení, například srdečních chlopní.

Léčba

Nezbytnou součástí léčby všech pacientů s MPS je sociální a symptomatická terapie. Původně byla paliativní a podpůrná léčba jedinou metodou pro postižené pacienty, která zahrnovala kromě sociální pomoci i rehabilitaci a dechovou rehabilitaci, podporu dýchání (tracheotomie a „CPAP-continuous positive airways pressure“), transplantaci srdečních chlopní u srdečního selhávání, ortopedické korekce kostních abnormalit.

Enzymová terapie

MPS VI představuje multisystémové onemocnění, které vyžaduje komplexní terapeutický přístup včetně sociální a symptomatické terapie. Metodou volby v léčbě pacientů s MPS VI je enzymová substituční terapie (ERT, enzyme replacement therapy) pomocí rekombinantně připravené N–acetylgalaktosamin–4–sulfatázy (Naglazyme, Biomarine). Enzym se podává jednou týdně v intravenózní infuzi. Pro lepší účinnost ERT je nutná včasná diagnostika onemocnění u pacientů s MPS VI, u kterých se dosud onemocnění plně nerozvinulo.

Transplantace

Transplantace hematoprotetickými kmenovými buňkami z kostní dřeně nebo z pupečníkové krve se v současné době u pacientů s MPS IV na rozdíl u pacientů s těžkou formou MPS I-H neuplatňuje. Genová terapie MPS IV je zatím pouze ve fázi výzkumu.

Další zákroky

kardiochirurgie: transplantace chlopní
neurochirurgie: operace hydrocefalu, laminectomie, dekomprese útlaku míchy, stabilizace atlanto – occipitální skloubení
ORL: adenotomie, tonzilektomie, punkce VDN, zavedení gromet do středouší, kochleární implantát při senzorické nedoslýchavosti, sluchadla
oční: transplantace rohovky, operace glaukomu, brýle dle kontrol visu, perimetru, kontrola nitroočního tlaku
ortopedie: operační řešení kontraktur, karpální tunel, fibrotických změn ligament, kyčelní dysplazie, endoprotézy
GIT: herniotomie
zubní: sanace kazů jako možných zdrojů infekce, protetika
protetika – korzety, úprava obuvi a další ortopedické potřeby, invalidní vozíky