Napsali o nás

15. květen je mezinárodním dnem vzácného onemocnění jménem mukopolysacharidosa (MPS). Krutá nemoc, která způsobuje absenci životně důležitého enzymu v buňkách a u většiny typů vede k předčasnému úmrtí. Objevuje se po prvním roce života dítěte a zásadně ovlivní život celé rodiny a jejího okolí. V těžkých chvílích se mohou rodiče obrátit na Společnost pro MPS. 

Poslední únorový den si Česko připomíná vzácná onemocnění. To jsou diagnózy s velmi nízkým výskytem v populaci. Věda jich dosud pojmenovala asi osm tisíc, pouhých pět procent z nich se přitom dá léčit. K těm nevyléčitelným patří i mukopolysacharidóza, dědičná porucha metabolismu. Rodinám dětí s touto nemocí už téměř 30 let pomáhá Společnost pro mukopolysacharidosu (MPS). Den vzácných onemocnění si […]

Pro někoho jsou to prázdné fráze, věty, které lidé vyslovují, aby řeč nestála. Rodičům vážně nemocných dětí ale taková slova dokážou hodně ublížit. O nepříjemných zkušenostech s nevhodnými komentáři okolí na adresu svých potomků vyprávějí skrze fotografie z rodinného života. Soubor černobílých snímků Váš pohled, náš svět bude od 13. února 2023 do 13. března 2023 […]

SOUHRN Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí, tzv. „rare diseases“, které dohromady zahrnují přibližně 6000–7000 onemocnění s populačním výskytem nižším než 1:2000. DMP představují velmi různorodou skupinu nemocí čítající necelých 1000 chorob. Nejčastější jsou lyzozomální střádává onemocnění (LSD) a mitochondriální poruchy, dále pak poruchy metabolismu aminokyselin a mastných kyselin, purinů a […]

Zajímavé fotografie lidí s Hunterovým syndromem od slavného amerického fotografa Ricka Guidottiho jsou k vidění na pražském Jungmannově náměstí od 15. května, na který připadá Mezinárodní den mukopolysacharidóz (MPS Day).   Čtěte více

14. – 26. května 2013 je v Praze na Jungmannově náměstí instalována výstava velkoplošných panelů ukazující příběhy pacientů s MPS II. Výstavu pořádá Shire Czech, s.r.o, česká pobočka mezinárodní farmaceutické společnosti. Společnost pro MPS je partnerem této výstavy. PREZENTACE: HUNTER IN – Projekt organizace Positive Exposure™ (A Positive Exposure Project™) Tisková zpráva k výstavě

Děti s Hunterovým syndromem lze rozpoznat podle charakteristických rysů a symptomů. Časná diagnóza a léčba může výrazně zlepšit prognózu malých pacientů až zastavit progresi tohoto závažného metabolického onemocnění. Vzhledem k jeho nízkému výskytu (1 : 100 000) však na něj pediatři většinou nemyslí a postižené děti se tak dostávají do specializované péče mnohdy až s […]

„Stála jsem na té chodbě, typicky nemocniční prostředí, dlouhé chodby, šedá se střídala s bílou, zvuk dveří z výtahu, pamatuji si dokonce jak skřípala kolečka od lůžka na němž převáželi někoho a někam…. Byl pátek, to vím také určitě, Praha byla doslova ucpána auty a sluneční žár rozpálil naše auto do nedýchatelna. Jeli jsme si pro ortel, […]

S touto nemocí jsem se setkala v prosinci a v lednu tohoto roku, když jsem připravovala a natáčela pro Českou televizi pořad Klíč. Musím říct, že od té doby mě ta nemoc neopustila. Není to nic ve zlém, spíš naopak. Často na ty lidičky, se kterými jsem se setkala myslím a jejich příběhy mi vždycky znovu jasně ukáží, […]