Napsali o nás

Vypovězení je podcast o těžkých osudech, životních překážkách, boji s temnotou, ale také o síle, naději a odhodlání, které vycházejí z těch nejhlubších ran. Připravte se na autentické a hluboce dojemné rozhovory, které vás přimějí zamyslet se nad vlastními životními zkouškami.

Milí přátelé, s radostí Vám představujeme naši společnou knihu!  Vznikla díky všem, kteří nám pomáhají ve Společnosti pro mukopolysacharidosu, lékařům, kolegům a hlavně rodičům, dospělým s MPS a sourozencům. 

Výzkum vzácných onemocnění, kterými často trpí jen pár jedinců na světě, přináší nečekané a zásadní objevy o fungování lidského těla. Pokrok v léčebných metodách dává naději i pacientům a jejich rodinám. Přinášíme vám text vědecké redaktorky Pavly Hubálkové pro WIRED.CZ

Přinášíme vám rozhovor s docentem Martinem Magnerem z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. Lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice. Povídali jsme si o možnostech léčby pacientům s MPS, ale i o novinkách ve vědeckém výzkumu.  Co podle vás rodiče nejvíce potřebují po sdělení diagnózy? Myslím, že je to pocit, že na vše nezůstanou […]

Naše dítě má mukopolysacharidózu. To bude asi něco s cukrem! Takže dieta na celý život by to mohla opravit, že? Nejednoho z rodičů při sdělení diagnózy napadlo, že toto onemocnění bude podobné cukrovce. Jenže situace je složitější. Mukopolysacharidóza je nemoc vážná a vzácná. Stejně jako tisíce dalších.

Dnes si připomínáme světový Den pečujících. Patří všem statečným rodičům, kteří se doma každodenně starají o své nemocné děti a další členy rodiny. Takoví rodiče stáli a stojí i za Společností pro MPS, která již 30 let pomáhá tam, kde je potřeba a kde síly ubývají. Děkujeme všem pečujícím,  že se nevzdáváte a tu těžkou […]

15. květen je mezinárodním dnem vzácného onemocnění jménem mukopolysacharidosa (MPS). Krutá nemoc, která způsobuje absenci životně důležitého enzymu v buňkách a u většiny typů vede k předčasnému úmrtí. Objevuje se po prvním roce života dítěte a zásadně ovlivní život celé rodiny a jejího okolí. V těžkých chvílích se mohou rodiče obrátit na Společnost pro MPS. 

Poslední únorový den si Česko připomíná vzácná onemocnění. To jsou diagnózy s velmi nízkým výskytem v populaci. Věda jich dosud pojmenovala asi osm tisíc, pouhých pět procent z nich se přitom dá léčit. K těm nevyléčitelným patří i mukopolysacharidóza, dědičná porucha metabolismu. Rodinám dětí s touto nemocí už téměř 30 let pomáhá Společnost pro mukopolysacharidosu (MPS). Den vzácných onemocnění si […]

Pro někoho jsou to prázdné fráze, věty, které lidé vyslovují, aby řeč nestála. Rodičům vážně nemocných dětí ale taková slova dokážou hodně ublížit. O nepříjemných zkušenostech s nevhodnými komentáři okolí na adresu svých potomků vyprávějí skrze fotografie z rodinného života. Soubor černobílých snímků Váš pohled, náš svět bude od 13. února 2023 do 13. března 2023 […]

SOUHRN Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí, tzv. „rare diseases“, které dohromady zahrnují přibližně 6000–7000 onemocnění s populačním výskytem nižším než 1:2000. DMP představují velmi různorodou skupinu nemocí čítající necelých 1000 chorob. Nejčastější jsou lyzozomální střádává onemocnění (LSD) a mitochondriální poruchy, dále pak poruchy metabolismu aminokyselin a mastných kyselin, purinů a […]