Pohled lékaře

Milí přátelé,

Výskyt dědičně podmíněné poruchy metabolismu u dítěte vytváří v postižené rodině napětí, které tvrdě zasahuje do života každého jejího člena.

Mukopolysacharidóza patří mezi nejzávažnější metabolická onemocnění. Stejně jako další metabolická onemocnění, i průběh mukopolysacharidózy u jednotlivých dětí se může různit. Většinou dochází ke zpomalení růstu dítěte, k omezení pohybových schopností, k poškození centrální nervové soustavy a k přidružení celé řady dalších, průvodních obtíží. Každé dítě s mukopolysacharidózou klade nesmírně těžké nároky na rodiče a další nejbližší. Je i výzvou pro vzájemnou spolupráci mezi různými odborníky zdravotní a sociální péče. Léčebné možnosti jsou zatím velmi omezené, u některých typů onemocnění se zkouší transplantace kostní dřeně, ve stadiu příprav je možná enzymová terapie.

S velkou nadějí jsem přivítal aktivitu rodičů postižených dětí a dalších osob, kteří znají závažnost problému a jsou připraveni dopad těchto problémů zmírnit. Vítám činnost “Společnosti pro mukopolysacharidózu”, občanského sdružení, které za několik let své existence dokázalo pomáhat při řešení obtížných situací v rodinách nemocných dětí.

Aktivita rodičů v Evropě a ve světě motivuje úsilí mnoha vědeckých kolektivů k intenzivnímu výzkumu, který by měl vést k omezení výskytu závažných metabolických onemocnění i k úspěšnější léčbě postižených dětí. Společnost pro mukopolysacharidózu významně přispívá tam, kde my, lékaři, zatím pomoci nemůžeme…. K tomu Vám i nám všem přeji hodně sil.

Prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc.