Po dlouhém snažení o dítě jsme se s manželem rozhodli, že podstoupíme IVF na klinice asistované reprodukce. Hned první pokus vyšel a my se radovali a těšili na své vymodlené miminko. Celé těhotenství probíhalo bez komplikací. Lucinka se narodila jako úplně „zdravé“ dítě. Vyvíjela se měsíc po měsíci stejně jako její vrstevníci. Kolem 2. roku života jsme si s manželem ale všimli, že vtáčí špičky. Problém jsme hned řešili s ortopedy, ti nás však uklidnili, že se vše srovná, že je to vlastně úplně normální. 

Poté Lucinka ve 2,5 letech nastoupila do školky a já do práce. Uměla jen pár slůvek a nemohli jsme odbourat pleny. Oproti jejím vrstevníkům jsme začali pozorovat mírné opoždění. Všichni nás ale uklidňovali, že každé dítě má své tempo. 

Nemoc o sobě dávala vědět pomalu

Kolem Lucinčina 3. roku jsme pro vlastní klid vyhledali dětského psychologa, který nám sdělil, že dcerka bude mít nejspíš snížený intelekt. To v nás vyvolalo trochu obav a smutku. Kdybychom v tu dobu tušili, co nás čeká, byli bychom za tato slova vděční. Když jsem opouštěla ordinaci, poradila mi paní doktorka navštívit neurologa. Ten nás hned po první prohlídce poslal na magnetickou rezonanci. Objednací termín se nám trochu protáhl kvůli pandemii, ale nakonec jsme se na jaře 2020 dočkali. Hned bylo jasné, že se v dceřině hlavičce něco děje. Následoval odběr krve a moči, pak čekání na výsledky genetických testů.. 

Na “den zlomu” nejde zapomenout

Den, kdy jsme se dozvěděli diagnózu, si budu pamatovat do konce svého života. Bylo léto a paní doktorka mi zavolala, abychom na druhý den přinesli sběr moči, že je potřeba ještě upřesnit výsledek. Po telefonu mi nejdříve nechtěla sdělit, o co se jedná. V jejím hlase ale bylo znát, že nejde o žádnou banalitu. Ve mně to vyvolalo silný neklid. Nakonec vyslovila, pro mě do té doby neznámé slovo mukopolysacharidóza. Dohodly jsme se, že ji další den navštívíme a ona nám vše vysvětlí. Já po ukončení telefonátu hned sedla k internetu a “googlila”.

Lucinka spala po obědě ve své posteli a já v obýváku plakala, plakala a plakala. Zavolala jsem svému manželovi a diagnózu jsem mu shrnula v pár větách. Hned přijel z práce, co se dělo pak, to si skoro nevybavuji. Druhý den nám Lucinku hlídali rodiče a my s manželem jeli za paní doktorkou. Sdělila nám vše, co už jsme nastudovali na internetu. Celou dobu jsme před ní seděli a plakali. Poté jsme museli vše s velkou bolestí sdělit rodičům, příbuzným a blízkým, což pro nás bylo obzvlášť těžké. 

Vždy jsme si přáli velkou rodinu

Po sdělení kruté diagnózy v září 2020 na Klinice dědičných a metabolických vad VFN v Praze, jsme si řekli, že budeme mít jen Lucinku. Postupem času jsme se ale s manželem rozhodli, že chceme druhé dítě, že to všechno zvládneme. Máme přeci skvělou rodinu, která nám pomáhá. Vzhledem k tomu, že Lucinka je z IVF, měli jsme na klinice ještě zmrazená embrya, která nám lékaři vyšetřili. Jak zjistili, mukopolysacharidózou byl postižen ještě jeden zárodek, zbylé byly připraveny k transferu. Podstoupila jsem ho v roce 2021 – stejně jako u Lucinky byl na první pokus úspěšný. V květnu 2022 se nám narodil syn Míša. 

Lucinka je plně odkázaná na naši péči 

Lucinku musíme krmit, což není vůbec snadné, protože kvůli své hyperaktivitě vytahuje jídlo z pusinky. Také žvýkání pokrmů je pro ni víc a víc obtížnější. Jedno krmení nám zabere půl až jednu hodinu. Lucinka taky zůstala plně inkontinentní, nedokáže popsat své potřeby a pocity, proto je pro nás velmi obtížné poznat, co potřebuje, případně co ji bolí. Poslední půlrok se velmi zhoršila v chůzi, samostatně ji nezvládne vůbec, s oporou jen stěží. K přemístění Lucinky používáme speciální zdravotní kočárek, v domácím prostředí ji nosíme.

Nejtěžší pro nás je asi to, že její stav se zhoršuje a my to nedokážeme nijak ovlivnit. Léčba na tuto krutou nemoc neexistuje, jedinou dosud známou možností ovlivnění progrese onemocnění s názvem mukopololysacharidóza IIIA je léčba založená na redukci substrátu preparátu Soyfem. Ten Lucinka užívá. 

Odpočinek? To jsou pro nás výlety

Naším hlavním odpočinkem jsou rodinné výlety, které se snažíme plánovat na každý víkend nebo volný čas. Asi jako všichni rodiče dítěte s touto diagnózou bychom si přáli uzdravení naší dcery, ale víme, že je to nemožné. Proto je naší velkou radostí Lucinčin úsměv, který nám dává sílu a energii. 

 Lucie Brejlová, maminka Lucinky