Při Dni vzácných onemocnění zaznívá i hlas rodin dětí s MPS

Poslední únorový den (28. 2. 2026) patří lidem se vzácnými onemocněními. V České republice s některou z těchto diagnóz žije přibližně půl milionu lidí, celosvětově až 300 milionů. Mezi nevyléčitelné diagnózy patří také mukopolysacharidóza (MPS), dědičné metabolické onemocnění, které zásadně ovlivňuje kvalitu i délku života pacientů.

Mukopolysacharidóza je způsobena nedostatkem životně důležitého enzymu v buňkách. V důsledku toho dochází ke střádání škodlivých látek ve tkáních a orgánech, například v játrech, slezině, srdci či mozku. Nemoc postupně vede k jejich závažnému poškození. Dosud bylo popsáno sedm typů MPS, některé s dalšími podtypy. U většiny z nich onemocnění výrazně zkracuje délku života.

Jednou z rodin, které s touto diagnózou žijí, jsou Štěpánkovi. Jejich synové Vojta a Filip mají MPS II. Po potvrzení diagnózy zahájili pravidelnou enzymovou substituční terapii ve specializovaném centru. Léčba spočívá v nitrožilním podávání chybějícího enzymu, které dokáže zpomalit průběh onemocnění a stabilizovat některé projevy nemoci. Rodina je nyní zapojena také do mezinárodní klinické studie s novou formou enzymu, která má potenciál ovlivnit i neurologické projevy onemocnění.

„Každé pondělí jedeme 170 kilometrů tam a 170 zpátky. Je to náročné, ale víme, že bez léčby by se nemoc zhoršovala mnohem rychleji. Je to příležitost, kterou rodiny před námi neměly. Děláme pro kluky to nejlepší, co dnes medicína nabízí,“ říká maminka Michaela Štěpánková.

Rodinám dětí s MPS se věnuje Společnost pro mukopolysacharidosu (Společnost pro MPS), kterou letos nově podporuje Nadace rodiny Vlčkových. Z původního společenství tří rodin v roce 1994 vyrostla organizace se čtyřmi desítkami rodin pečujících o těžce nemocné děti. Kromě sdílení zkušeností a psychické pomoci Společnost pro MPS upozorňuje například na systémové nedostatky v péči.

„Chybí jasný model komplexní péče o děti se vzácným onemocněním a její provázanost. Často s rodinami řešíme nedostupnost péče nebo dlouhé čekací doby. Například problémem je nedostatek pedopsychiatrů, kteří by se zaměřili na medikaci dětí s MPS, zejména v hyperaktivní a nespavé fázi onemocnění. Také přetrvávají rozdíly v dostupnosti služeb podle regionu. A pak je tu otázka odlehčovacích služeb – péče o tyto děti je velmi náročná, a ne každé zařízení je připraveno je přijmout,“ říká Petra Hájková, krizová interventka ze Společnosti pro MPS.

Kampaň ke Dni vzácných onemocnění (28. února 2026) v České republice koordinuje Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Letos se zaměřuje na osudy lidí, kteří bojují s vážnou vzácnou nemocí a nenacházejí odpovídající péči.