Mukopolysacharidosa

Transplantace kmenových buněk kostní dřeně nebo pupečníkové krve je v současné době jedna z forem léčby, avšak za přesně vymezených podmínek. Lze ji aplikovat pouze u některých typů MPS, u kterých bylo prokázáno, že je funkční. Věková hranice pro transplantaci bývá obvykle do 2–3 let dítěte. V pozdějším období se výrazně snižuje pravděpodobnost, že transplantované buňky zastaví či alespoň zmírní progresi onemocnění. Transplantace, třebaže její úspěšnost již dosahuje až 80 %, vyžaduje náročnou předtransplantační i potransplantační péči. Nutnou a všeobecně známou podmínkou je, že musí existovat vhodný dárce.

Enzymová terapie je léčba založená na principu dodávání chybějícího enzymu. V současné době už není problém enzym vyrobit, ale vymyslet způsob, jak by ho dokázalo přijmout celé lidské tělo. Ne každý enzym totiž dokáže překonat krevní bariéru mozku a nemůže tak zabránit dalšímu poškozování CNS. Nevýhodou této léčby je skutečnost, že je celoživotní a finančně velmi náročná (cena ročního léčení může dosahovat dle typu a hmotnosti pacienta i více než 10 milionů korun).

Genová terapie je zatím ve fázi výzkumu. Je založená na principu vnášení „neporušeného“ genu do buněk tkání, které by opravily poškozený genetický kód. Tělo by se tak naučilo produkovat životně důležitý enzym. Genová terapie se zkouší na zvířecích modelech u většiny typů mukopolysacharidóz i u dalších lyzozomálních střádavých onemocnění.

Tento způsob léčby snižuje tvorbu škodlivých látek, které se u mukopolysacharidóz hromadí v těle v důsledku nefungujícího enzymu. Nyní se aplikuje u pacientů s MPS III.