Mukopolysacharidóza je jako Pandořina skříňka. Po určitou dobu se v ní vyvíjí zlo, které až je dostatečně silné, samovolně prolomí dvířka a začne ubližovat člověku zevnitř i zvenčí. Jak jemu samotnému, tak jeho blízkým. Likviduje zdravotní stránku člověka, psychiku pečujícího, mezilidské vztahy, vyčerpává jak po fyzické, tak po finanční stránce. Bere si sama, jen tak, bez ptaní. Ať chcete, nebo ne, nemůžete to zastavit ani zvrátit. Snažíte se najít vhodnou zbraň k boji s nerovným protivníkem, zmírnit následky páchané jeho intenzivními a zákeřnými útoky. Arzenál je však malý, čas neúprosný, síly docházejí a je znovu potřeba celkově přehodnotit životní plány a priority.

Když píšu tyto řádky, našim dětem Ondrovi (zdravý), Karolínce (MPS III) a Michalce (MPS III), je 15, 11 a 9 let.

Ondra – jednou nás snad pochopí

Kam se bude ubírat Ondrova životní dráha, to je ve hvězdách. Věříme, že jednou bude šťastný a spokojený. Moc bychom mu to přáli, protože dětství a dospívání, které prožívá po boku nevyléčitelně nemocných sester, bych nepřál žádnému z jeho vrstevníků.

Chování sester a některé situace doma občas neblaze působily na jeho psychickou stránku, což jsme museli řešit u odborníků na specializovaných pracovištích. Postupem času, jak dospívá, nachází Ondra způsoby, jak vyplnit svůj volný čas a tak se odreagovat. Rád sportuje (basketbal, cyklokros, parkour), ale občas také tráví čas hraním na počítači.

Někdy je pomocnou rukou, když manželka potřebuje okoupat nebo nakrmit dcerky. Je fakt, že Ondra teď prochází divočejší pubertou, ale jinak je to všestranný, šikovný pomocník. I když na něj občas klademe větší nároky – což se někdy neobejde bez průpovídek – až bude dospělý a bude mít na věci jiný úhel pohledu, snad pochopí, že jsme to nemysleli zle. Jen nám prostě doma momentálně chybí pomocná síla, respektive ruka.

To, kam vede životní cesta Kájky a Míši, je jako hnusný sen, který se proměnil v realitu. Za devět let soužití s mukopolysacharidózou IIIA jsme urazili kus cesty napříč tímto onemocněním a na každé z dcer se nemoc projevila jiným tempem a odlišným průběhem.

Karolínka a nemocná… to nebude pravda!

U Karolínky se na onemocnění přišlo, když jí byly 2 roky. Nám se zdála být v pořádku, nějaké problémy jsme si vůbec nepřipouštěli. Pamatuji se, jak jsem jednou chystal dřevo na zimu, štípal ho na polínka. Ondra s Karolínkou, velcí pomocníci, mi je společně nosili a já je rovnal do dřevníku. To jsem si říkal: jaképak onemocnění… to nebude pravda!

Postupem času ale Kájka začala mít hrubší rysy v obličeji, zpomaloval se její psychomotorický vývoj a pozvolna, asi do svých 6 let zapomínala vše, co se naučila. Měla časté respirační obtíže, proto v 6. roce následovalo trhání nosních mandlí, aby se zbavila permanentního zahlenění. Působením nemoci se jí také často kazily zoubky, dvakrát jsme museli přistoupit k jejich trhání v anestezii.

Hyperaktivitu střídá apatie

Letos bude mít Karolínka 11 let. Z důvodu poškozené CNS a ochablého svalstva prakticky přestala chodit. Také téměř vymizel polykací reflex. Při krmení se nám už několikrát stalo, že Kájce zaskočilo sousto do dýchací trubice a následoval záchvat kašle a dušnosti. Před pár týdny jsme jí proto nechali zavést sondu PEG – hadičku, která přes dutinu břišní vede do žaludku. Tou jí podáváme stravu v tekuté formě. Dlouho jsme váhali, nechtělo se nám do toho, bylo to ale nezbytné. Je pravda, že nám to krmení Kájky hodně ulehčilo.

Karolínka byla do zhruba 7. roku hyperaktivní. Protože pak ale začala mít potíže s motorikou a chůzí,  měla větší potřebu odpočívat a posedávat. Hyperaktivita vyprchala, nyní je spíš klidnější až apatická. Občas vydává zvuky, když se jí něco líbí a naopak. Hodně ji uklidňuje, když ji člověk hladí po ruce, a ráda se nechá „popěstovat“, to člověka i hezky obejme. Ráda poslouchá dětské písničky, což stimuluje její náladu do pohody. Karolínka je takové naše sluníčko, i když už se neumí usmát tak jako ještě loni na podzim.

Šance pro Míšu…

Stejné onemocnění jako u Kájky zjistily genetické testy i u Michalky. Bylo to ve stejný den, Michalce byly tehdy 3 měsíce. Už od narození byla Míša hodně temperamentní a velký čilouš. Od raného věku byla velmi učenlivá, motoricky zdatná a postupně se krásně rozvíjela i mentálně.

Když jí byly 4 roky, dostali jsme nabídku na enzymatickou terapii ve fázi studie v Barceloně. Pro Kájku tato terapie bohužel vhodná nebyla. Lékaři do organismu Míši aplikovali kopii nefunkčního enzymu AAV9-CAG-coh-SGSH. Pro nás to byla velká naděje a pro Michalku šance na „vyléčení“, nabídku dostalo pouze 8 pacientů s MPS v Evropě. Chvilku jsme měli obavy, jak budeme zvládat jazykovou bariéru, cesty letadlem na kontrolní vyšetření… No, občas to byly opravdu vyčerpávající dvě a půl hodiny letu, pak konzultace, ubytování… Ale zvládli jsme to.

…nemoc nezastavila, ale zpomalila

Během pěti let jsme absolvovali celkem 20 kontrolních vyšetření v Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Letos tam poletíme naposled. Pravdou je, že k uzdravení Míši nedojde, ale aspoň se tu podělanou nemoc podařilo zpomalit. Asi do 6,5 let se Míša ještě docela rozvíjela, jak po stránce sociální, tak psychomotorické. Pak se něco zlomilo. Stejně jako Karolínka i Michalka začala pozvolna zapomínat slova, zhoršila se její soustředěnost a horší se i motorické schopnosti. Přestala jevit zájem o věci, které dříve používala – koloběžku, míč, trampolínu… Jediné, co jí spolehlivě funguje, je ta zatracená hyperaktivita. To takhle jednou v zápalu zábavy vzala ze stolu nedopitou PET láhev… a pác s ní do televize. S pavučinou uprostřed obrazovky se rok stará LED telka poroučela na ekodvůr.

Vše, co bylo v jejím dosahu, jsme tedy museli postupně poschovávat do skříní a na poličky, tak aby nic nemohla rozbít. Taky má strašné nutkání strkat všechno do pusy – bez ohledu na to, co to je. Když jsme vloni byli na vyšetření u psycholožky, všechny věci z didaktického kufříku bylo při přezkumu dovedností potřeba nejdřív ochutnat – co kdyby některá z nich byla třeba k snědku . I Míša si dvakrát prošla trháním zoubků v anestezii. Přestože je velký raubíř, máme ji moc rádi, čertíka jednoho. Ono totiž – když někam jdeme, vidět nás ještě není, zato slyšet už ano!

Školní docházka dcer – šest hodin klidu pro manželku 

Když byly holky menší, trvali jsme na jejich začlenění do kolektivu dětí v místní MŠ. Netušili jsme, že se setkáme s takovou nevolí ostatních rodičů. Bylo pro ně nepřijatelné, aby jejich zdravé děti sdílely třídu s našimi hendikepovanými dcerami. My jsme však trvali na svém a začlenění jsme si vyvzdorovali prostřednictvím SPC ve Zlíně. Tím jsme si znepřátelili některé zdejší rodiče. Tak ať… Děti si postupem času na sebe zvykly, s několika z nich se Kájka s Míšou dokonce kamarádily. Holky k sobě měly přiřazeny moc hodné asistentky.

Nyní děvčata navštěvují speciální ZŠ ve Slavičíně-Hrádku, kde tráví čas společně ve stejné třídě s dalšími 4 znevýhodněnými dětmi. Třídu spolu všichni sdílí v jisté harmonii a pedagog s asistentkou jsou moc fajn lidi. Nebrání se poznávat nové věci a jsou vcelku vstřícní vůči potřebám nás, rodičů, co se týká péče o děti.

Holky jsou od 8 do 14 hodin ve škole, díky tomu má manželka i chvilku pro sebe nebo čas na zařízení věcí okolo domácnosti. Ženu také vždy podpoří konverzace s paní Alenou Michalíkovou ze Společnosti pro MPS, je jí opravdu velkou psychickou oporou.

Nemoc nás obohatila o nové přátele

Se spoustou věcí nám doposud pomohla právě Společnost pro MPS, ale také nadace Život dětem a Dobrý anděl. Šlo například o administrativní záležitosti – od vyplňování formulářů kvůli speciálním pomůckám pro děvčata, čerpání různých příspěvků na děti, na péči až po pomoc s rekonstrukcí a bezbariérovými úpravami domu, v němž žijeme.  Kvůli nekontrolovatelné hyperaktivitě děvčat bylo nutné instalovat do všech zárubní speciální kovové branky, které si dcery samy neotevřou. Nezbytné byly i kryty rohů, záslepky, zábrany, petlice na skříňky…

Jak nemoc postupovala, řešili jsme i pořízení speciálních pomůcek – speciálního dvojkočáru, pak samostatných kočárů, interiérových speciálních židliček, otočných autosedaček, prostorného vozidla, anatomických pomůcek…

Abych však nepsal jen o negativních věcech…

 S děvčaty často chodíváme na projížďky s kočáry po okolí bydliště. Karolínka má tyto vyjížďky moc ráda a vždy když si to mašírujeme okolo nedaleké přehrady, bedlivě sleduje, co se děje okolo nás. Člověk až žasne, jak dokáže třeba 3 hodiny v kočáru úplně v klidu sedět – tedy když je přebalená a nakrmená. Prostě si užívá každou minutu vycházky. 

Od roku 2015 jezdíme na společná setkání rodin ze Společnosti pro MPS, nedávno jsme byli také na rehabilitačním pobytu v lázních Klimkovice. Všude tam jsme poznali rodiny s dětmi, které mají podobný osud. Během života s mukopolysacharidózou jsme vůbec potkali spoustu úžasných lidí, které bychom za normálních okolností asi nikdy nepoznali. Stali se našimi kamarády. Jiní lidé, kteří si na naše přátele naopak jen hráli, se k nám otočili zády a odešli nám ze života.

Jsem tak rád, že vše to zlé, je i k něčemu dobré.

Roman Šabo, tatínek Karolínky a Michalky