Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí, tzv. „rare diseases“, které dohromady zahrnují přibližně 6000–7000 onemocnění s populačním výskytem nižším než 1:2000. DMP představují velmi různorodou skupinu nemocí čítající necelých 1000 chorob. Nejčastější jsou lyzozomální střádává onemocnění (LSD) a mitochondriální poruchy, dále pak poruchy metabolismu aminokyselin a mastných kyselin, purinů a pyrimidinů. Postihují především děti, a to velmi často již v novorozeneckém věku, ale mohou se projevit i později v průběhu dětství anebo do- konce během dospělosti [1–3].
Zvyšující se výskyt DMP je spojen s lepší diagnostikou a léčebnými možnostmi, což vede k delšímu přežití pacientů. Tím se častěji objevuje otázka kvality života, nejen pacientů, ale i lidí, kteří o ně pečují, tedy nejčastěji rodičů. Nejenom samotná péče o dítě, ale i častý kontakt se zdravotnickým zařízením na úrovni praktických lékařů i specia- lizovaných pracovišť vedou ke značné psychické traumatizaci rodin, v některých případech k nedůvěře v kvalitu zdravotního systému. Charakteristickým rysem péče o člena rodiny s DMP je vysoká náročnost péče, která je jen stěží souměřitelná s jinými sociálními událostmi tohoto typu. Pojem kvality života má význam nejen ze sociálního hlediska, ale zřetelnější jsou i přímé dopady lékařské, což potvrzují řady studií zaměřených na kvalitu života pacientů [4]. Dosud však bylo publikováno jen velmi málo prací popisujících kvalitu života rodičů pečujících o dítě s metabolickým onemocněním. Práce Reada a kolegů [5] popisuje psychosociální problémy rodičů dětí s mitochondriálními onemocněními a fenylketonurií. Bylo popsáno, že matky pacientů s mitochondriálním onemocněním vykazovaly mnohem větší tendence ke zhoršení kvality života související se zdravím (healthrelated quality of life – HRQoL) než matky dětí s neurologickým postižením, jako byly různé typy epilepsií [6]. Ve studii Waisbrena a kolegů [7] jsou charakterizovány stre- sové vyvolavatele u rodičů dětí s biochemickými genetickými poruchami. V práci Hatzmanna a kol. [8] byly hodnoceny lékařské, sociodemografické a psychosociální ukazatele HRQoL. Ve studiích Mareše [9–11] je popsána řada aspektů utvářejících pojem kvality života, stejně jako šetření zaměřená na tento fenomén u dětí a mládeže. Deskripci současného stavu možností léčby u mukopolysacharidóz a popis vybraných aspektů života rodin přináší kniha Michalíka, Zemana a kol. [12].
V předkládaném článku přinášejí autoři výseč rozsáhlého šetření z roku 2010, které bylo zaměřeno na zmapování kvality života osob, pečujících o člena rodiny (převážně dítě) postiženého vybranými skupinami tzv. vzácných onemocnění. Cílem bylo přinést relativně komplexní pohled na mínění pečujících osob o prvcích utvářejících kvalitu jejich života, a to vždy důsledně ve vztahu k existenci (dlouhodobější) péče o pacienta s dědičným metabolickým onemoc- něním. Samotný pojem kvality života (dále QoL) není přijímán jednotně, a to primárně z důvodu multidimenzionality jeho vnímání a zkoumání. Autoři jej pro účely výzkumu vnímají jako komplex vnitřních a vnějších podmínek života jedince. Z pohledu obecného zájmu, stejně tak jako z úhlu vědeckého zájmu se s tématem kvality života setkáme v řadě oborů: například ve filozofii, sociologii, ekologii, ekonomii, sociální práci, medicíně, pedagogice, psychologii, antropologii, biologii, demografii a řadě dalších. Povětšinou jde o obory, které se zabývají člověkem, jeho životem anebo dopady obecných problémů společnosti na život člověka.
Michalík J.1, Valenta M.1, Honzík T.2,3, Magner M.2, Zeman J.2,3, Hůlková M.2, Ješina P.3
Publikace ke stažení ZDE
Společnost pro mukopolysacharidosu
Chaloupky 35
772 00 Olomouc
E-mail: spmps@seznam.cz
Web: www.mukopoly.cz
Společnost pro mukopolysacharidosu
Chaloupky 35
772 00 Olomouc
IČ: 619 85 112
Číslo účtu: 108 775 975/0300
Staňte se partnerem Společnosti pro mukopolysacharidosu, podpořte rodiny s nemocnými dětmi a darujte nemocným dětem příležitost žít a zemřít doma.
© Společnost pro mukopolysacharidosu | admin