Vzácná nemoc, která mění životy desítek rodin v České republice

15. květen je mezinárodním dnem vzácného onemocnění jménem mukopolysacharidosa (MPS). Krutá nemoc, která způsobuje absenci životně důležitého enzymu v buňkách a u většiny typů vede k předčasnému úmrtí. Objevuje se po prvním roce života dítěte a zásadně ovlivní život celé rodiny a jejího okolí. V těžkých chvílích se mohou rodiče obrátit na Společnost pro MPS. 

Je velmi obtížné odhalit mukopolysacharidosu v její počáteční fázi. Novorozenec je zcela v pořádku a zpočátku se vyvíjí v mezích normy. Postupně se ale začne zastavovat v psychomotorickém vývoji, stává se velmi neklidným, ztrácí potřebu spánku, dochází k úbytku všech rozumových schopností. 

Nemoc o sobě dává vědět pomalu

O své zkušenosti vypráví maminka osmileté Elišky. Stejně jako v jiných případech, i u jejich dcery dávala o sobě nemoc vědět pomalu, drobnými náznaky. “Když se Eliška narodila a já ji měla v náručí, byla jsem nejšťastnější máma na světě. Vždycky jsem si přála mít dvě krásné děti. Tehdy jsem ale netušila, jak krutý osud nás čeká. Prvního půl roku bylo vše v pořádku a nic nenasvědčovalo tomu, co budeme prožívat v následujících letech,” vyprávěla Veronika Zemanová.

Diagnózu se rodiče dozvěděli, když bylo dívce šest let. Dcera začala trpět nespavostí a byla často nemocná. Po narkóze a odstranění krčních mandlí se začala projevovat nemoc, kterou tehdy neznali. 

“Následovala řada vyšetření, další narkózy, magnetická rezonance, spánková poradna. Eliška začala nebezpečně padat v plné síle na hlavu, aniž by pád jakkoliv zbrzdila. Mívala velké otoky na hlavě a my nevěděli, co se děje. Běžné věci, které dříve uměla, přestala najednou dělat. Malovat, tancovat, mluvit, otevírat dveře, chodit po schodech. Začaly problémy s jídlem, často se zakašlávala. Ta krásná holčička plná života se postupně měnila v trosku,” popsala maminka. Nejtěžší pro ni je, že tento vývoj nemůže nijak ovlivnit, natožpak zastavit. Léčba neexistuje.

Společnost pro MPS – propojení rodin i pomoc v krizi

V Česku bylo od 70. let diagnostikováno přes 160 dětí s MPS. Pacientskou organizaci mají jejich rodiny od roku 1994, založili ji rodiče dětí se stejnou nemocí. 

“Před třiceti lety bylo hodně věcí jiných, internet v počátcích, diagnostické možnosti omezené a terapie v nedohlednu. Co je dnes jiné? Lékaři umí nemoc poznat “rychleji”. Možnosti léčby jsou však stále velmi omezené. Co zůstává? Tradiční heslo světového společenství MPS “není naděje, zbývá láska”, dnes může znít “jen malá naděje, a proto láska”. Péče o nemocné děti zůstává jednou z nejtěžších zkoušek, které může být člověk v současnosti vystaven,” řekl prof. Jan Michalík, který stál u zrodu Společnosti pro MPS.

V současnosti společnost nabízí nejen vzájemné propojení rodin, ale i právní poradenství, krizovou podporu nebo pomoc při oslovování nadací při pořizování pomůcek a rehabilitací. Rodiče nejčastěji potřebují podporu a porozumění v prvních chvílích po sdělení diagnózy.

“Rodiče slyší informace od lékaře, mají podporu krizových interventů a potom potřebují realitu – vidět a znát někoho, kdo ten život opravdu žije a kdo ten prvotní šok vůbec přežil. Moc se mi líbí tento tandem – nová rodina může získávat informace ode mne a mých kolegů a poté si je ověřit či probrat s jinou mámou nebo tátou. Potřebují informace pro zorientování se svojí novou rolí,” vysvětluje krizová interventka a asistentka Společnosti pro MPS Petra Hájková.

Úmrtím dítěte podpora nekončí

Společnost pro MPS také podporuje rodiče v komunikaci s praktickým lékařem, často s nimi řeší oblast vzdělávání a povinné školní docházky nebo osobní asistenci a trávení volného času.  “Často řešíme i problematiku sourozenců – jak mluvit se zdravým sourozencem, jak rozložit pozornost, jak moc zapojit či nezapojit do péče. A taky jsme v kontaktu v těch nejnáročnějších chvílích, kdy dítě umírá a i chvíli potom. Úmrtím dítěte se pro pečující rodiče společnost neuzavírá – pořád jsou vítáni, pořád nás zajímají,” doplnila Petra Hájková. 

Dosud převážně dobrovolnická organizace se díky podpoře ministerstva zdravotnictví mění na profesionální, spolupracuje s Klinikou pediatrie a dědičných poruch metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a samotnými rodiči a pacienty např. na tvorbě publikací pro příchozí rodiny. Na konci května se uskuteční již 29. Národní setkání rodin, kde mají pečující rodiče možnost nabrat sílu, nové informace, sdílet zkušenosti a nově se také vzdělávat. 

Společnost pro MPS podporují Fondy EHP a Norské fondy. Charitativní sdružení se aktuálně stará o 36 rodin v celé České republice, ty mají celkem 41 dětí. V 31 rodinách již děti zemřely. Více na www.mukopoly.cz