Naše dítě má mukopolysacharidózu. To bude asi něco s cukrem!

Naše dítě má mukopolysacharidózu. To bude asi něco s cukrem! Takže dieta na celý život by to mohla opravit, že? Nejednoho z rodičů při sdělení diagnózy napadlo, že toto onemocnění bude podobné cukrovce. Jenže situace je složitější. Mukopolysacharidóza je nemoc vážná a vzácná. Stejně jako tisíce dalších.

Právě je připomíná poslední únorový den, který je Dnem vzácných onemocnění. Věda jich dosud pojmenovala asi šest tisíc, pouhých pět procent z nich se přitom dá léčit. K těm otížně léčitelným patří i mukopolysacharidóza (MPS), dědičná porucha metabolismu. 

Podobnou diagnózu vyslechli i rodiče Medy. Testy u ní prokázaly mukopolysacharidózu I. typu – syndrom Hurlerové.  „Život se nám obrátil vzhůru nohama. V hlavě mám za ty čtyři roky života s Medou milion vzpomínek a příběhů. Za tu dobu jsme zkusili snad všechny emoce, které existují. Přes prvotní šok, popření, obviňování sebe i okolí, zlost, lítost, smutek, až po štěstí, vděčnost, odpuštění, naději a především nekonečnou lásku,“ řekla maminka Medy Barbora Císařová. 

Že je s dcerou něco v nepořádku, zjistili rodiče relativně brzy po jejím narození. Meda hodně plakala, špatně jedla a neprospívala. „Možná to byla mateřská intuice, která mi říkala, že je něco špatně. Když jí bylo asi pět měsíců, dostali jsme se poprvé do Motola pro nefritidu, celkovou sepsi. Jako vedlejší nález jí lékaři diagnostikovali a následně odoperovali komunikující hydrocefalus. Tak to vlastně celé začalo. Vyšetření očí – dalekozrakost, zašedlé rohovky. Vyšetření sluchu – nedoslýchavost. Fyzioterapie – dysplazie kyčlí, celková ztuhlost, hypotonie. Návštěvy neurologie…“ vzpomínala maminka. Lékaři dívce transplantovali kmenové buňky z kostní dřeně, tři měsíce strávila na transplantační jednotce, poté několik měsíců doma. Kolečko opakujících se kontrol v různých odborných ambulancích trvá doteď. 

Za MPS stojí absence životně důležitého enzymu v buňkách

To má za následek střádání škodlivých látek – mukopolysacharidů – ve tkáních, například jater, sleziny, srdce či mozku. Dochází tak k těžkým poruchám těchto orgánů. I když většina typů MPS zkracuje dobu života, existuje již řada možností léčby. „Je to například transplantace kostní dřeně nebo přesněji kmenových krvetvorných buněk, která do jisté míry funguje jako genová terapie – buňky dárce nemají patřičnou genetickou mutaci a produkují enzym, který tělu pacienta chybí. Tento přístup se využívá u těžké formy mukopolysacahridózy prvního typu nebo u některých dětí s alfa-mannosidózou,“ vysvětlil doc. Martin Magner z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.  

Dnes nejvíce rozšířenou je tzv. enzymová substituční terapie. Enzym, který vlastní organismus dítěte nemůže kvůli chybné informaci v genetické informaci vytvořit, je podáván ve formě nitrožilní infuze. V klinickém zkoušení je i řada genetických terapií. 

„Každá léčba má své výhody i omezení. Kupříkladu časně provedená transplantace kostní dřeně je skvělá, když se vše podaří. V některých případech může třeba zcela zachránit mentální vývoj dítěte a výrazně zmírnit i tělesné příznaky onemocnění.  V části případů je však zatížena nemalými komplikacemi. Enzymová substituční terapie zase může výrazně zpomalit progresi onemocnění, pacienti mají více energie, v některých případech méně bolesti. Vývoj však postupuje ve všech oblastech velice rychle dopředu. Terapie se stává dostupnější pro dříve neléčitelná onemocnění,“ doplnil lékař. 

Společnost pro MPS – propojení rodin i pomoc v krizi

Rodinám dětí s touto nemocí už 30 let pomáhá Společnost pro mukopolysacharidosu. Jedná se především o poradenské služby novým rodinám, krizovou intervenci v těžkých momentech, právní poradenství při vyřizování dávek. Rodičům ale přináší větší jistotu už samotná její existence a to, že je převážně na začátku péče někdo nasměruje, poradí jim, propojí je s jinou, již zkušenější rodinou. 

„Jednou za rok se všichni setkáváme na Národním setkání rodin. Účast na prvním setkání je tzv. pomyslným mostem mezi světem – kam nová rodina dříve patřila a kam patří nyní… První cesta na setkání je cestou slz, strachu, obav, zvědavosti a síly. Rodiče mohou vidět svoji budoucnost a toho se téměř všichni bojí. Zároveň je to místo, kde dostanou nejvíce podpory a porozumění, protože všichni kolem “vědí” a žijí velmi podobný příběh…” uvedla krizová interventka Petra Hájková. 

Zakladatel a předseda Společnosti pro MPS prof. Jan Michalík doplnil, že i když se daří mezi rodiny nemocných dětí dostávat potřebné informace a osvětu, stále jsou na některých místech potíže v dostupnosti služeb: „V České republice je bohužel nedostatek pedopsychiatrů, kteří by se mimo jiné zaměřili na medikaci dětí s mukopolysacharidózou a pomohli zmírňovat např. hyperaktivitu a nespavou hlučnou fázi onemocnění.”  Uvedený problém je však jen jeden z mnoha, které rodiče u těchto pacientů musí řešit.

V současnosti je ve Společnosti 37 rodin (42 dětí). Ve 34 rodinách už děti zemřely. Díky podpoře EHP a Norských fondů je možné podporovat rodiny v přímé péči, pořádat vzdělávací semináře, setkávat se s odborníky a vytvořit nové informační brožury, které vznikají ve spolupráci s lékaři, samotnými pacienty a jejich rodinami. 

Pacientů se vzácným onemocněním je v Česku asi 500 tisíc. Poslední únorový den si je připomíná víc než sto zemí světa. Osvětovou kampaň připravuje také Česká asociace pro vzácná onemocnění.