„Stála jsem na té chodbě, typicky nemocniční prostředí, dlouhé chodby, šedá se střídala s bílou, zvuk dveří z výtahu, pamatuji si dokonce jak skřípala kolečka od lůžka na němž převáželi někoho a někam…. Byl pátek, to vím také určitě, Praha byla doslova ucpána auty a sluneční žár rozpálil naše auto do nedýchatelna. Jeli jsme si pro ortel, aniž bychom to tušili. Dívala jsem se z okna a ten mírně prošedivělý doktor mluvil… už několik minut ho ale nejsem schopna vnímat. Že nám Honzík umře řekl hned na začátku, tak co ještě chce… pozoruji čtyři patra pod námi a stín tam dole… znovu mě probírá jeho hlas. Zdá se, jako by už naléhal: „uvědomte si, že máte ještě sestru, všechno co věnujete jí bude prospívat a rozvíjet se, všechno co dáte chlapci zanikne a přijde nazmar. Tak – už dost – říkám spíš v duchu a dál nepřítomně hledím do vnitrobloku staré nemocnice. Pojď, chytl mě za rameno manžel a odváděl k autu. Honzík se nám motal mezi nohama a já si říkala, že to je hodně špatný film, ještě jsem v tu chvíli nevěděla, že v něm budeme doopravdy hrát….“
Takhle popsala první okamžiky po sdělení diagnózy maminka tehdy malého chlapce Honzíka jeho maminka v roce 1998 a popisovala situaci tři roky starou. Dnes, na jaře roku 2006 už Honzík nežije. Zemřel vloni v létě. Měl Mukopolysacharidosu. Vrozenou poruchu látkové výměny. Nemoc vzácnou a o to víc zákeřnou a po všech stránkách neuvěřitelnou.
Jeho maminku jsme požádali, aby se s čtenáři Medical Tribune podělila o své zkušenosti z nelehké cesty plné péče, porozumění, obětavosti a fyzického i psychického vypětí. Ještě před tím jsme letmo nahlédli do materiálů, které vydává Společnost pro mukopoylsacharidosu, charitativní sdružení rodin takto nemocných dětí. Ze Zpravodaje pro rok 2002 uvádíme následující charakteristiku nemoci:
„Mukopolysacharidosa je vrozené a dědičně podmíněné onemocnění látkové výměny. Choroba je způsobena absencí životně důležitého enzymu v buňkách. Absence tohoto enzymu má za následek střádání škodlivých látek v tkáních (např. v játrech, slezině, srdci či mozku), čímž dochází k těžkým poruchám těchto orgánů. To u většiny typů onemocnění vede k předčasnému úmrtí.
Je velmi obtížné odhalit nemoc v její počáteční fázi. Dítě se vyvíjí v mezích normy. Obtíže nastávají obvykle mezi třetím až šestým rokem života. V tomto období (tzv. druhé fázi onemocnění) se začne zastavovat ve vývoji, stává se velmi neklidným, ztrácí potřebu spánku, je inkontinentní a postupně u něho dojde k úbytku všech rozumových schopností. Ve třetí fázi nemoc zasahuje pohybový aparát. Dítě ztrácí polykací reflex a přijímá potravu v kašovité formě speciální sondou voperovanou přímo do žaludku. Postupně dítě přestává reagovat na běžné podněty a umírá.
Uvedené „etapy“ se týkají především těžších forem MPS I a takřka všech forem MPS II a III. U typů MPS IV., MPS VI. A MPS VII. se průběh nemoci liší, zpravidla není zasažena – alespoň v počátku centrální nervová soustava a dochází ke střádání škodlivin zejména v jiných tělesných orgánech. Může tak docházet k deformaci končetin, hrudníku apod. Nemocní těmito formami života mají zpravidla lepší životní prognózu.“
Paní E.M. vzpomíná:
„Náš chlapec se narodil v roce 1990 a tak, jak tomu bylo u mnohých jiných, zpočátku jsme netušili, že je nemocen. Diagnosa se stanovila asi v 4,5 letech věku syna, kdy se postupně začaly objevovat první příznaky onemocnění, v našem případě dominovala zejména porucha řeči. Abych se přiznala, když jsem poprvé uslyšel definitivní verdikt-tj. diagnosu mukopolysacharidosa typ III A- San Fillipo syndrom, v prvních chvílích jsem si asi plně neuvědomila co to všechno znamená, ani já ani manžel jsme nechtěli tomuto faktu uvěřit. Tehdy, v oné první fázi si nikdo z nás neuměl připustit skutečnost, že se jedná o onemocnění, jež během let vede nevyhnutelně ke smrti dítěte. Později jsem mluvila s mnoha dalšími rodiči, všichni potvrdili, že šok ze zprávy o budoucí smrti vlastního dítěte je tak obrovský, že překryje na dlouhou dobu vše ostatní.
Ještě na jedné věci jsme se s ostatními rodiči shodli. Prakticky téměř žádný lékař (myslím teď obvodní lékaře, v okresních nemocnicích, ale žel i mnoho neurologů a odborníků podobného zaměření) o mukopolysacharidose téměř nic neví. Jen tak si vysvětluji, že jsme téměř dva roky jezdili od jednoho k druhému, abychom slyšeli třeba i to, že je náš syn nevychovaný (děti typu Sanfilippo jsou v určité fázi nemoci naprosto nezvladatelné).
Měli jsme výhodu, že asi tři měsíce poté jsme mohli odjet na rodičovské setkání Společnosti pro mukopolysacharidosu. I když – štěstí. Prakticky celé jsem ho probrečela, bylo těžké a moc bolavé vidět co nemoc s dětmi dělá. Vlastně jsem viděla Honzíka za deset let… A to se nedalo vydržet. Děti ležely na vozíku, některé měly v bříšku sondu, některým maminka odsávala hlen z plic. Byla jsem tehdy zoufalá. Nakonec jsem ale na setkání jezdila ráda a dokonce se tam i těšila. I když i mezi rodiči jsou různí lidé. Jedni se s Vámi nedokáží bavit o ničem jiném než o nemoci, s jinýma jsem si třeba promluvila i o divadle.
Již tehdy jsem věděla jedno. Že se prostě o chlapce postaráme až do konce. Ale to jsem ještě netušila, že na to zůstanu sama. Ale to přišlo až později.
Poté následovalo vše, co je popisováno v literatuře a to bohužel způsobem, který zcela odpovídal učebnicovému průběhu onemocnění. Měli jsme informace o skutečnosti, že průměrná doba přežití u mukopolysacharidosy III A je 15 – 18 let věku dítěte. Jelikož během vyšetřování se zjistilo, že chlapec má nulovou aktivitu enzymu, což v praxi znamená, že se jedná o nejtěžší formu nemoci s nejrychlejším průběhem, dalo se teoreticky předpokládat, že se bohužel ani této průměrné doby nedožije. Ano, možná se někomu, zejména nezainteresovanému, mohou jevit úvahy v tomto smyslu až morbidního charakteru, ale dnes jsem přesvědčena, že tomu tak není a nemám v tomto směru žádných výčitek. Pouze jsme tehdy prostou početní úvahou konkretizovali, jak asi budeme staří v době, kdy si onemocnění vybere svoji daň.
Následovala další těžká a těžší období, období hyperaktivity, kdy člověk byl v neustálém poklusu, aby korigoval chování a projevy svého dítěte, a v této době jsem se občas přistihla při myšlence, jaké to asi bude, když chlapec postoupí do další fáze, fáze poruchy a ztráty chůze. Měla jsem tehdy pocit, že se nám asi uleví, protože zvládnout období hyperaktivity opravdu není snadné. Až posléze jsem zjistila, že mukopolysacharidosa je nemoc, která nemá lepší a horší fáze a že období tzv. úlevy nenastane nikdy. Mukopolysacharidosa je hrůzná a strašlivá po celou dobu jejího trvání. Když se zdánlivě jeden problém zmírní či omezí, vynoří se mnoho dalších a ještě horších. Mobilita spojená s kočárkem či vozíkem a všemi problémy, jež s touto situací souvisí, obtížná manipulace v panelovém domě, komplikované vycházky pod pátravými pohledy lidí, ale na vše si člověk zvykne a tyto situace jej nevyvádí z míry. Jistě i transport do stacionáře, ve kterém byl Honzík umístěn do určité doby, než byl z něho víceméně vykázán směrem do jiného zařízení. Vůbec – zjistila jsem, že těch co nepomohou je asi pětkrát víc než těch co pomohou. Nejdřív nás doslova „vyhazovali“ ze školky, potom se za pět let to samé objevilo ve stacionáři. Prý nejsou na „takové“ děti zařízeni. Na pití kafe zařízeni byli.
Honzík se měnil před očima. Pokračující destrukce centrálního nervového systému měla za následek postupné vyhasínání polykacího reflexu, kdy krmení se stávalo utrpením pro neustálé zaskakování soust a projevům dušnosti. Tehdy se jevilo řešením zavedení gastrostomické sondy, kdy krmení se stalo opravdu mnohem schůdnější, ale samozřejmě to přinášelo další a další nové problémy – pravidelná péče o sondu,nutnost opakované výměny po určité době. Zhoršující se hybnost, totální inkontinence, zvýšená potřeba péče ve všech směrech stále více a více vyplňovala čas celé rodiny, člověku už zbývalo stále méně a méně fyzických i psychických sil na zvládání situace. Asi nejhůře jsem zvládala Honzíkův křik. Bylo to zvláštní, křičíval už tehdy, krátce poté co se nemoc projevila. Běhal po bytě, rozbíjel všechno co mu přišlo do ruky a pokřikoval, no někdy vlastně dost řval. Taky mlátil do stěn a sousedé nám to po čase začali dávat najevo. Ale ten tehdejší křik – to bylo něco jiného, než potom, za pět-osm let. Tehdy jsem už měla stavy blízké šílenství. Jeho noční „mrčení“ nebo já nevím jak to nazvat – mě přiváděly ke zhroucení. Polykala jsem prášky doslova po hrstech. Musím říci, že jsem vyzkoušela snad vše co se „na nervy“ a na spaní dá pozřít. Nejhorší bylo když po dlouhém a vyčerpávajícím boji Honzík usnul. Já myslela, že už mám volno a vzala si prášek taky. V tu chvíli se vzbudil a začal křičet. Nemoc mu podivně kroutila nožičky, dusil se kašlem a potřeboval neustále měnit polohu. Myslím, že peklo nemůže být horší než ty stovky nocí.
Pro dobu , kterou právě popisuji volím jednotné číslo. Já. Zůstala jsem sama s Honzíkem a Monikou. Naštěstí byla starší. Občas mi pomohla, a i když jsem se snažila ji nepřetěžovat, dodnes z toho mám výčitky. Chtěla jít původně na výtvarku, učit děti, teď říká, že už děti nemusí… Proč jsem zůstala sama? To je na dlouhé vyprávění. Bolelo to, moc to tehdy bolelo. Někdy – když se snažím být silná – říkám si, že asi udělal dobře. Žít s mukopolysacharidosou je asi to nejhorší co člověka může potkat. Tak to vyřešil a aspoň jeden z nás je „spokojený“… Měla jsem štěstí, že rozvod proběhl civilizovaně a bývalý manžel nás finančně podporoval. Viděla jsem hodně matek, od kterých otcové utekli, viděla jsem otce, kteří se doopravdy zbláznili i takové, kteří ve třiceti dostali mrtvici… Dnes už nikoho nesoudím. Ta nemoc je mimo všechny kategorie posuzování. Ale být sama – no občas se to vrací.
Nemoc se pořád komplikovala. Bylo to tři dny před Vánocemi, u Honzíka byla babička, vrátila jsem se z obchodu, byl ve velmi těžkém stavu, poprvé na hranici života a smrti, (odborně řečeno ve stavu tzv. respirační insuficience, tj. kolapsu dechových funkcí). Následoval převoz na anesteziologicko resuscitační oddělení, intubace, následně uvedení do „umělého spánku“ a připojení na dýchací přístroj, který zajišťoval tuto životní funkci. Postupně došlo k určité úpravě stavu a odpojení a odstranění inkubace (vyjmutí doposud zavedené trubice z průdušnice), ale opakovaně bez dostatečného efektu. Následovala tracheostomie, chirurgické a trvalé otevření průdušnice a zavedení kovové kanyly-trubičky, která zajišťuje dýchání. Honzíkovi se ulevilo a mě taky, ale samozřejmě péče se intenzívněla, přistoupila nutnost trvalého a opakujícího se odsávání elektrickou odsavačkou, samozřejmě i v noci, pravidelné čistění ucpávající se kanyly a její opakovaná výměna.
Tehdy, v těch dlouhých nocích jsem se přistihla, že moje mysl se často – a někdy docela dlouho – toulá úplně někde jinde, než by člověk předpokládal. Ležela jsem vedle umírajícího syna, rukama mechanicky vykonávala úkony péče o něj a moje mysl se procházela třeba v dětství – tam jsem utíkala nejraději. Podrobně jsem si vybavovala cestu na koupaliště. Zvláštní, že pokaždé jsem cítila krásnou vůni letní louky, ale ne takové jarní, suché, letní, spíš žluté než zelené.. Tehdy mi bylo krásně. Zpravidla prudší záškub nebo bolestné zavytí mě vrátilo zpět. A noc pokračovala…
Vzpomínám na ty kdo mi v životě pomohli, kdo pomohli Honzíkovi. Určitě lékaři. S většinou jsem měla dobrou zkušenost, někteří nestáli za nic. Když tak vzpomínám – možná víc než odbornou péči (oni mnohdy taky nevěděli co s malým dělat), měli by asi zlepšit přístup k rodinám takhle zvláštně navštíveným. Bylo pro nás – už v počátku – když jsme ještě oba chodili do práce docela obtížné absolvovat všechna vyšetření v plných a přeplněných čekárnách, dlouhé hodiny. Honzíkovi nikdo nevysvětlil, že „musí čekat“. Stačilo by tehdy málo, říct ať přijdeme po obědě, nabídnout zájem a pochopení… Když už léky na mukopolysacharidosu nemají. Postupně jsme u doktorů byli víc než doma. Z nemocnice jsem si ho brala ve stavu, kdy ostatní děti mířily na JIP. Pomohla i rodina. Moji a manželovi rodiče. I když, postupem času vlastně čím dál méně. Rodiče stárli a začali potřebovat pomoc od nás. To jsme nemohli. Sourozenci? Asi dvakrát se zeptali, a potom žili vlastní život.
Co mám říct na závěr? Něco velkého? Ale ne. Já myslím, že nejsou slova, která tu nemoc dokáží vystihnout. Nebo jsou, ale já je neumím. Mukopolysacharidosa je osud, oběť, dlouhé strádání, zátěž fyzická, a tak děsivý zásah do psychiky člověka, že výsledkem je otupění a ztráta zájmu o okolí a vše, co má anebo měl člověk rád. To všechno je ta nemoc. Asi ze všeho nejvíc. Únava, kterou jsem si neuměla představit. Dnes je mi téměř padesát roků. Jsem unavená, ale proti tomu co jsem zažívala s Honzíkem – to je prostě nesrovnatelné. Občas jsem slyšela, že tak neuvěřitelná zátěž může být i určitým pozitivem nebo obohacením. Nechci se rouhat, ale myslím, že ti co takhle mluví netuší naprosto nic. Možná si pletou mukopolysacharidosu s chřipkou, anebo třeba rakovinou. Dnes vím, že nic, nic z toho co jsem dosud poznala, se té nemoci nemůže přiblížit. Jsem ráda, že jsem Honzíkovi dokázala posloužit až do konce, jen se ptám proč a k čemu tolik utrpení pro něj i nás všechny.
-jam-