Fabičovičovi

Mukopolysacharidóza si obula sedmimílové boty

Náš příběh začíná stejně jako spousta jiných. V únoru 2005 se nám narodil syn – zdravý. (Tehdy jsme si to mysleli. Neměli jsme ani tušení, jaký zvrat nás čeká v blízké budoucnosti.)

Viktorek byl živé dítě, prospíval, dělal pokroky, opakoval některá slova a byl neustále v pohybu. Usínal pozdě v noci, vstával v pět ráno plný energie do nového objevování. Když mu bylo rok a půl, všimla jsem si při návštěvě kamarádek s jejich stejně starými dětmi, že když děti sedí a hrají si vedle sebe, mají rovná záda a Viktorek je má oproti nim kulatá. Pak jsem se na to zaměřila a pozorovala ho při hraní a sezení, jaký drží postoj těla – a objednala nás na ortopedii. Tam odstartovala naše dráha přes ordinace lékařů (rentgen, ultrazvuk, magnetická rezonance, genetika) a byla stanovena první diagnóza – dorsolumbální kyfóza, která souvisí s nějakým genetickým onemocněním, takže se vyšetřovalo dál. K tomu podstoupil první operaci tříselné kýly a trpěl neustálými infekty horních cest dýchacích. Ve dvou letech jsme skončili v nemocnici se zápalem plic.

Jak běžel čas, zjišťovali jsme, že jeho rozvoj se zpomaluje, málo mluví, slova skoro nespojuje, jen neustále běhá, do něčeho bouchá, rozhazuje hračky, nic nestaví, nesoustředí se. A nemohl se odnaučit od plen. Další naší lékařskou zastávkou byla foniatrie, kde mu diagnostikovali oboustrannou nedoslýchavost. Koupili jsme naslouchátka, která jsme věčně hledali (v pískovišti, v květináči, ve videu, pod gaučem), protože si je vyndával. Nesnesl je mít v uších. Jako další přibyla logopedie, ale kromě foukání do peříčka jsme nic ze cviku na jazyk a mluvení nezvládli.

Proč by měl být život jednoduchý?

Viktorek oslavil třetí narozeniny, byl u zápisu ve školce, i když jsme stále bojovali s plenami. Pak nás z genetiky v Brně poslali do Prahy na metabolickou kliniku s podezřením na metabolickou poruchu, podle rozborů krve a moči.

Po několika vyšetřeních a biopsii kůže nám byla po týdnu, 26. dubna 2008, stanovena diagnóza mukopolysacharidóza III A . V té době jsem byla těhotná a musela jsem podstoupit odběr plodové vody a čekat tři týdny na výsledky, zda je druhé dítě zdravé, nebo bude mít stejnou nemoc jako náš syn.

Bylo to období beznaděje a otázek: proč my? V životě člověka je spousta událostí, jak příjemných, tak komplikovaných, neřešitelných. S některými se i tak trochu počítá, například že vás okradou nebo že budete mít nějakou nehodu, nebo u vás může hořet. Nikdy, ani v tom nejtemnějším koutku mysli, vás nenapadne, že se vám narodí dítě s nevyléčitelnou nemocí.

Výsledky plodové vody dopadly negativně na MPS. Ale… bylo to nazváno „blbou náhodou“, zjistilo se, že čekám holčičku s Turnerovým syndromem. Proč by měl být život jednoduchý?

Po konzultacích s genetiky, endokrinology a po speciálních ultrazvucích jsme se rozhodli, že si ji necháme. Nevím, jak bych situaci zvládla, kdybych tehdy nebyla těhotná. Věděla jsem, že se musím snažit, jíst, pracovat a starat se o Viktorka. Nemohla jsem si dovolit to vzdát, musela jsem bojovat. Nebyla jsem sama, měla jsem manžela a rodiče a taky kamarádku, která byla mou velkou oporou. Když mi bylo nejhůř, vždycky mě vyslechla, mně se ulevilo a mohla jsem jet dál.

Řady kamarádů prořídly

Život se otočil, priority se změnily a prořídly řady „ kamarádů“. Viktor byl stále více rozlítaný, házel věcmi, narážel do dětí, házel po nich hračky nebo písek, nespolupracoval, mluvil méně a nová slova se neobjevovala, stále na plenách. Do školky nenastoupil, po dohodě s neurologem jsme ho přihlásili do denního rehabilitačního stacionáře Vlaštovka, kde je dodnes. Ráno si pro něj svozem přijedou a odpoledne ho zase přivezou. Teď už má devět let, takže je zařazen do speciálního vzdělávacího programu. Děti tam mají canisterapii, muzikoterapii, každý den rehabilitaci, jednou do měsíce jezdí do solné jeskyně a provozují spoustu dalších aktivit. Viktor tam od začátku jezdí rád, vždy když vidí auto a asistenty, tak má úsměv na tváři. Musím říct, že v tomto směru jsme měli štěstí na výborný kolektiv zaměstnanců a příjemné prostředí, které splňuje potřeby těchto dětí.

Velkou pomocí a podporou pro nás byla Společnost pro MPS, do které jsme se přihlásili a účastníme se setkání s rodinami. Poprvé jsme byli na setkání v roce 2009. Nejdříve přišly slzy, když vidíte ty děti, které mají obličejíky stejné jako vejce vejci, pak vidíte ty kočárky, vozíky a…

Pomalu se seznamujete s lidmi, kteří jsou na tom stejně jako vy, mají stejné zkušenosti, problémy, priority. Po dlouhé době se cítíte normálně, nemusíte nikomu vysvětlovat, proč vaše dítě hází rohlíkem, lehá si na zem, když se mu nechce jít, že kolem proletí a po něm jen spoušť. Nemusíte se stydět, cítit se provinile, protože všichni to znají a prošli si tím stejným co vy. Na čtyři dny se nacházíte v „normálním světě“ plném příjemných lidí, se kterými si můžete povídat, rozumíte si, i když jste se předtím nikdy neviděli. Je to, jako byste se znali už dávno. S některými rodinami jsme v kontaktu a navštěvujeme se i během roku, stali se z nás přátelé. Setkání MPS jsou dny, kdy nemusíte být stále ve střehu a hlídat, co ta vaše ratolest provede, nemusíte se doprošovat hlídání a pak čekat seznam rozbitých a zničených věcí. Každé dítko má svou asistentku, která se o něj stará, a vy ho vidíte u snídaně, u oběda a u večeře a víte, že je o něj dobře postaráno, a můžete si užít klidu, který je pro vás tak vzácný.

Díky Společnosti pro MPS se potkala spousta skvělých lidí, kteří se neznali a každý sám bojoval se zákeřnou mukopolysacharidózou. Všichni víme, že tento boj nejde vyhrát (zatím), ale známe se, navzájem se podporujeme a víme, že v tom nejsme sami. A to je důležité. Naše děti mají oporu a pomoc v nás a my ve Společnosti pro MPS.

Z největšího rebela je nejhodnější dítě

S nemocí jsme pod jednou střechou už šestým rokem. Už jsme se s ní naučili žít, a dokonce o ní i mluvit, aniž bychom u toho prolili nějakou tu slzu.

Viktorek už má své hyperaktivní období za sebou, jak často říkáme, z největšího rebela v rodině je nejhodnější dítě. Od tří až do šesti let postupovala nemoc po milimetrových krůčcích, že jsme si ani neuvědomili, že to už nedělá a to zapomněl, mluvit přestává a pak si najednou uvědomíte, že už neříká mama, že se sám nenají, nenapije a že vlastně už ani neběháte, protože jezdíte s kočárkem. Měli jsme možnost postavit bezbariérový dům, zahradu, vše si přizpůsobit potřebám, hlavně Viktorkovým. Dlouhá chodba, na které nic nebylo, jen prostor na běhání, žádné nebezpečí, dveře zamknuté, aby nešel, kam nemá, nepouštěl vodu, neumýval se v záchodové míse a podobně.

Největší zlom nastal mezi sedmým a osmým rokem Viktorkova života, to si mukopolysacharidóza obula sedmimílové boty. Během několika měsíců se Viktorek zhoršil v chůzi, začal padat na kolena (pořídili jsme chrániče), pak se to zhoršilo tak, že padal na hlavu (pořídili jsme helmu, protože měl neustále boule a modřiny na čele). Helma chránila čelo, ale přepadal na pusu a urazil si zuby (pořídili jsme chránič brady na americký fotbal), ale pusa byla pořád rozbitá. Chtěli jsme mu dopřát co nejvíce volného pohybu, aby nemusel být omezován, ale končilo to neustále úrazy.

Od května 2013 Viktorek už nechodí sám, má zkrácené Achillovy šlachy, takže ho už jen vodíme, abychom předešli pádům. Na jaře byl v anestezii, protože mu museli opravit a vytrhat zkažené zuby, tehdy poprvé měl problémy s rozdýcháním a museli jej převážet na JIP. Zvládli jsme to a bojujeme dál. Od té doby musíme všechno mixovat, protože nové zuby nenarostly a Viktor má problém jídlo rozkousat.

Měli jsme také půlroční období, kdy se syn v noci neustále budil (podle výsledků z laboratoře spánku to bylo desetkrát do hodiny, takže po šesti minutách, a tak to trvalo od 20 hodin až do jedné nebo dvou hodin ráno). Byl nám doporučen melatonin, na podporu tvorby spánku. Samozřejmě jsme ho vyzkoušeli a pomohl nám, spaní se upravilo.

Nemáme to lehké, ale bojujeme

Viktorek měl 27. února 9 let, za tu dobu jsme prošli cestou plnou překážek (obdobím opakovaných infektů, operace kýly, mandlí, spousty nepříjemných vyšetření a pobytů v nemocnici), ale také spousty krásných zážitků…

…někdy i úsměvných.

Když měl Viktorek ještě běhavé období, tak si jej vzal děda do vinohradu a Viktorek tam naháněl zajíce pod řádkem, mezi řádky, zajíc běžel, Viktor běžel a děda hledal a běžel… (4 roky)

Babička s dědou jeli nakupovat a vzali Viktorka s sebou do nakupovacího autíčka. Nakupují a najednou se něco mihne, děda obchází autíčko, co to bylo, a nic. Pak se zastaví a podívá se dovnitř autíčka a zjistí, že Viktor drží mezi nohama vodku, kterou vzal, když projížděli kolem regálů. (To měl asi 4 roky.)

Byli jsme v zoo a koupili směs na krmení pro kozičky. Jak je Viktorek krmil, tak hrstičku sobě do pusy a hrstičku kozičkám. (3 roky)
Když mu bylo pět let, posadili jsme jej na dětský kolotoč. Ale sedět tři minuty v klidu, nadlidský výkon pro našeho Vikouše. Proč si neslézt za jízdy? Ještěže máme tak pohotového tatínka, že jej zavčasu zachytil a oběhl jedno kolečko, než se kolotoč zastavil.

Viktorek spoustu věcí, které uměl a zvládl udělat, už zapomněl, ale pořád je tu ten jeho krásný pohled modrých očí a úsměv, kterým nás umí obdarovat. Nemáme to jednoduché, ale bojujeme.

Vždyť jméno Viktor znamená vítěz.

Jana Fabičovicová
z výročního almanachu Společnosti pro MPS vydaného v roce 2014

Kontakt


Společnost pro mukopolysacharidosu
Chaloupky 35
772 00 Olomouc

E-mail: spmps@seznam.cz
Web: www.mukopoly.cz

Telefon


Jan Michalík
předseda Společnosti
+420 777 809 040

Petra Tomalová
kontakt pro rodiny
+420 733 690 750

Fakturační údaje


Společnost pro mukopolysacharidosu
Chaloupky 35
772 00 Olomouc
IČ: 619 85 112
Číslo účtu: 108 775 975/0300

Partnerství


Staňte se partnerem Společnosti pro mukopolysacharidosu, podpořte rodiny s nemocnými dětmi a darujte nemocným dětem příležitost žít a zemřít doma.


©  Společnost pro mukopolysacharidosu   |   admin