Říká se, že mít zdravé dítě je ten největší dar, jaký můžete od života dostat. Ne že bych snad jako bezdětná s tímto tvrzením nesouhlasila, ale přiznám se – nikdy mě ani nenapadlo, že by moje dítě nemělo být zdravé. Žila jsem v prostředí, kde všichni kolem měli zdravé děti, a ani v široké rodině jsme se s žádným dědičným onemocněním nesetkali. S manželem jsme udržovali celkem zdravý životní styl, také během těhotenství jsem dodržovala lékařská doporučení a poctivě chodila na všechna povinná vyšetření. Velkým šokem pro mě proto byla v šestém měsíci těhotenství zpráva od mojí gynekoložky, že mi byla diagnostikována abnormalita placenty, a musím proto okamžitě nastoupit do nemocnice, potažmo na rizikové těhotenství. V ohrožení na životě byla nejen naše nenarozená dcerka, ale i já sama. Zbylé čtyři měsíce těhotenství (resp. tři, protože jsem byla nucena porodit o měsíc dříve) byly pro mě i manžela velkým stresem. Strach o dítě byl už tehdy nekonečný.

Vše se nakonec v dobré obrátilo, aspoň tehdy jsme si to mysleli. 29. dubna 2014 se nám narodila krásná a dle lékařské zprávy také zdravá holčička Kristýnka. Naše štěstí tehdy nemohlo být větší. Kristýnku jsme všichni milovali, byla to naše vysněná holčička. Pro nás s manželem první dítě, pro naše rodiče první vnouče (já i manžel jsme jedináčci).

První podezření: opožděná řeč

Kristýnka se nejprve vyvíjela zcela standardně. Lezení i chůze u ní sice přišly s lehkým zpožděním, ovšem stále v rámci lékařských tabulek. Drobné opoždění lékaři vždy zdůvodňovali jejím předčasným narozením. Když bylo Kristýnce asi 1,5 roku, zdálo se nám s manželem, že se  zastavila ve vývoji řeči. Do té doby jí pomalu přibývala nová slova, ale pak se najednou jakoby „zasekla“. Řešila jsem to s pediatrem, ale ten mě uklidnil, že se dcerka vyvíjí, jak má, že řeč je naprosto individuální a do 3 let má Kristýnka času dost. Do dcerčiných 2 let jsem tedy ještě počkala a zbytečně nepanikařila.

Když ale ani po druhých narozeninách nedocházelo u Kristýnky v řeči k významnějšímu posunu (stále nespojovala slova a měla velmi malou slovní zásobu) a navíc se přidaly velké problémy se spánkem (v noci byla vzhůru třeba i 2-3 hodiny, večer dlouho usínala), navštívila jsem s ní dětskou psycholožku. Ta mě ujistila, že je Kristýnka šikovná a zdravá holčička, ale potřebuje více času, aby se rozmluvila. Doporučila, ať se jí co nejvíce věnuji v rámci čtení a povídání, což jsem samozřejmě i do té doby dělala.

Následovalo kolečko neurologie, foniatrie, genetika… Podotýkám, že jsem si všechna doporučení ke specialistům na pediatrovi doslova vydupala, protože on sám nás odmítal kamkoliv poslat. Z lékařských vyšetření v odborných ambulancích vyplynulo, že bude mít Kristýnka nejspíše vývojovou dysfázii. Měli jsme jí dát čas, že se řeč dostaví. Jenže žádný pokrok v řeči nenastal ani po jejích třetích narozeninách, z čehož jsme s manželem byli už velmi nervózní. Navštívili jsme proto s Kristýnkou další odborné ambulance a opět odešli s diagnózou vývojové dysfázie.

Bezmoc, která se slovy nedá popsat

Zvrat nastal v listopadu 20017, když bylo Kristýnce 3,5 roku. Z ničeho nic doma zkolabovala, volali jsme RZS. V nemocnici nám pak sdělili, že Kristýnka prodělala epileptický záchvat a že to u dětí s vývojovou dysfázií není neobvyklé. Všechno pak nabralo rychlý spád. Kristýnka se začala motoricky zhoršovat – zakopávala, často padala, měla horší fyzickou výdrž. Na jaře 2018 se jí epilepsie rozvinula natolik, že jsme skončili na neurologické JIP v Motole. Ani tady po 14 dnech hospitalizace nepřišla diagnóza.

Tu jsme se dozvěděli až v červnu 2018 po sérii metabolických vyšetření na Klinice dětského a dorostového lékařství VFN. Naší milované Kristýnce diagnostikovali Neuronální ceroidní lipofuscinózu typu 2, tzv. NCL 2. Na ten den s manželem nikdy nezapomeneme. Z minuty na minutu se nám změnil život, tehdy bych řekla, že se naprosto zhroutil. Ta bezmoc, kdy nemůžete vlastnímu dítěti nijak pomoct a máte přijmout toto strašné onemocnění, se slovy nedá popsat.

Terapie zpomaluje postup nemoci

Jedinou nadějí pro nás byl lék Brineura, jenž v té době ještě nebyl v ČR dostupný a VZP ho Kristýnce odmítala proplatit. S pojišťovnou jsme vedli dlouhý boj, který po osmi měsících skončil naštěstí pro nás úspěšně, a tak Kristýnka od dubna 2019 dochází na Kliniku dětského a dorostového lékařství každých 14 dní na terapii Brineurou (Pozn. Přípravek Brineura se podává infuzí přímo do mozku. Před první infuzí musí pacient podstoupit operaci, při které se implantuje zařízení, které vede z vnější strany lebky do dutiny s tekutinou v mozku, kam se přípravek podává).

Lék bohužel neumí zázraky, ale aspoň zpomaluje progres nemoci. Kristýnka je také už téměř tři roky bez epileptických záchvatů, za což určitě vděčíme právě Brineuře. I když víme, že tato terapie není možná napořád a že jednou přijde den, když už Kristýnce nebude umožněno vzhledem k jejímu zdravotnímu stavu léčbu podstupovat, vážíme si každé infuze, kterou dcerka dostane. Velký dík patří lékařům z Kliniky dětského a dorostového lékařství, zejména doc. MUDr. Martinu Magnerovi, Ph. D. a prof. MUDr. Tomáši Honzíkovi, Ph. D., kteří se o zavedení léčby Brineurou v ČR zasadili.

Stacionář – povzbuzení pro dceru i rodiče

Dnes je Kristýnce 9,5 roku a je zcela odkázaná na naši pomoc – nechodí, nemluví, neovládá jemnou motoriku a také špatně vidí. Co přesně vidí a jak daleko dohlédne, nevíme my ani lékaři. Přes všechny strasti, kterými si Kristýnka prochází, je to ale většinu času dobře naladěná holčička. Miluje prasátko Peppu, písničky, říkanky a ráda jezdí na procházky ve svém vozíku.

Je to naštěstí společenská slečna, díky čemuž se dobře adaptuje v cizím prostředí. Třetím rokem navštěvuje speciální základní školu, při které funguje rovněž stacionář. Denně tam má rehabilitace, několikrát týdně ergoterapie, canisterapie a další, což je skvělé. Jednou ročně se školou vyrážejí na 5denní pobyt bez rodičů. Za to patří celému kolektivu školy náš nesmírný obdiv. Kristýnku milujeme, ale jak každý pečující dobře ví, je nezbytné si občas také trochu odpočinout:)

S nemocí se nelze smířit. Dá se s s ní ale naučit žít

Se skutečností, že má vaše dítě nevyléčitelnou nemoc, se smířit nedá. Člověk si na ni ale postupně zvykne a naučí se s ní žít. Nejhorší je její nevyzpytatelnost a zákeřnost, se kterou nelze bojovat. Krátce po stanovení Kristýnčiny diagnózy jsem řekla manželovi, že už nikdy v životě nebudeme šťastní. Opravdové štěstí jsme od té doby ale přece jen zažili – a to před necelými 4 lety, když se nám narodil syn Matěj.

Když máte doma nevyléčitelně nemocné dítě, jako je Kristýnka, není možné být šťastný, je ale možné radovat se z každodenních maličkostí – třeba že Kristýnka spala celou noc, že hezky jedla a pila, že byla veselá, že jsme si udělali hezký výlet. Řekla bych, že právě to je věc, která mě osobně drží nad vodou a pomáhá mi, udržet si po většinu času pozitivní náladu. Raduji se z toho, co se podařilo dnes. Do budoucnosti se příliš nedívám.

Jaroslava Seyčková, maminka Kristýnky