15. května si připomínáme Mezinárodní den povědomí o MPS

Co všechno lze dokázat, když člověk žije s nemocí, která omezuje tělo, ale ne odvahu a chuť žít naplno? Mezinárodní den povědomí o mukopolysacharidóze (MPS) připadá každoročně na 15. května. Připomíná osudy lidí žijících s tímto vzácným genetickým onemocněním a upozorňuje na význam včasné diagnostiky, dostupné léčby i dlouhodobé podpory pacientů a jejich blízkých.

Mukopolysacharidóza patří mezi vzácná metabolická onemocnění, při kterých tělo nedokáže správně odbourávat určité látky. Ty se následně ukládají v organismu a postupně poškozují různé orgány, pohybový aparát, srdce, sluch i další důležité funkce. Některé typy MPS mohou ovlivnit také vývoj a nervovou soustavu. Přesto lidé s touto diagnózou každý den dokazují, že nemoc nemusí člověku vzít odhodlání žít naplno.

„Ve Společnosti pro MPS se denně setkáváme s dětmi i dospělými, kterým vzácná diagnóza zásadně zasahuje do života. Mnozí z nich podstupují náročnou léčbu, jiní žijí s vědomím, že nemoc zkracuje délku života. Přesto studují, pracují, tvoří, navazují přátelství a snaží se žít co nejvíc naplněný život. Mezinárodní den MPS připomíná, že za názvem této vážné diagnózy stojí konkrétní lidé, jejich každodenní odvaha, sny i obrovská síla. Nepotřebují lítost. Potřebují porozumění, dostupnou péči, podporu výzkumu a šanci prožít svůj život plně a důstojně,” vysvětluje krizová interventka Společnosti pro MPS Petra Hájková.

Život navzdory diagnóze

Bára (MPS IV A) miluje hudbu, ruční práce a pomáhání druhým. Její cesta vzdělávacím systémem nebyla jednoduchá, ale s pokorou a vytrvalostí hledá směr, ve kterém může být užitečná i šťastná. „Hudby a ručních prací jsem se nikdy nevzdala a ani nevzdám,“ říká. 

David (MPS IV A) dnes dokončuje doktorát na Univerzitě Palackého v Olomouci. Přestože každou zkoušku během bakalářského studia skládal na druhý nebo třetí pokus, nevzdal se. „Kousl jsem se a vydržel,“ vzpomíná. 

Nikola (MPS IV A) studuje na stejné univerzitě speciální pedagogiku, pracuje s dětmi, přednáší, učí se znakový jazyk i turečtinu. Svým elánem dokazuje, že i se závažnou diagnózou lze žít aktivní a smysluplný život. „Nechci se nudit. Chci stále zkoušet nové věci a žít naplno.“ 

Honza (MPS VII) si šel za snem pracovat se zvířaty, i když mu málokdo věřil. Dnes má za sebou pracovní zkušenosti ze zoologické zahrady, dostal se do Afriky i Asie a staral se o mládě geparda. „Řekl jsem si, že jim všem ukážu, že to jde. Že moje sny nejsou jen plané fantazie,“ vypráví. 

„Více než čtyřicet let se profesně setkávám s lidmi se zdravotním postižením a jejich rodinami. Přesto mě znovu a znovu nepřestává udivovat, kolik síly, vytrvalosti a lidské zralosti v sobě tito mladí lidé nesou. Příběhy Báry, Davida, Nikoly i Honzy jsou pro mě nejen důvodem k obdivu, ale také k profesní i lidské hrdosti. Ukazují, že ani závažná diagnóza nemusí člověku vzít schopnost studovat, pracovat, snít a být inspirací pro druhé,“ uvádí předseda Společnosti pro MPS Jan Michalík

Vývoj léčby se výrazně posouvá dopředu

Pacientům dnes pomáhá například transplantace kostní dřeně, enzymová substituční terapie nebo substrát redukující léčba. Velkou naději přinášejí také nové generace enzymové substituční terapie a genetické terapie, které jsou aktuálně v klinickém zkoušení. „Vývoj postupuje ve všech oblastech velice rychle dopředu. Terapie se stává dostupnější pro dříve neléčitelná onemocnění. Efekt jakékoli terapie je však závislý na jejím časném podání, a to samozřejmě souvisí s včasným stanovením diagnózy,“ vysvětluje Martin Magner z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. Lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice.

Podle něj může například časně provedená transplantace kostní dřeně v některých případech výrazně zmírnit projevy onemocnění nebo zachránit mentální vývoj dítěte. Enzymová substituční terapie zase dokáže zpomalit progresi nemoci, zmírnit bolest a dodat pacientům více energie. Léčba však stále naráží na určitá omezení, například v oblasti postižení kostí nebo centrálního nervového systému.