R N | Společnost pro mukopolysacharidosu

Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním

Napsal R N dne 10. 9. 2020. Zveřejněno v Aktuality.

SOUHRN Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí, tzv. „rare diseases“, které dohromady zahrnují přibližně 6000–7000 onemocnění s populačním výskytem nižším než 1:2000. DMP představují velmi různorodou skupinu nemocí čítající necelých 1000 chorob. Nejčastější jsou lyzozomální střádává onemocnění (LSD) a mitochondriální poruchy, dále pak poruchy metabolismu...

Pokračovat ve čtení

Zaměřeno na Hunterův syndrom

Napsal R N dne 10. 9. 2020. Zveřejněno v Aktuality.

Zajímavé fotografie lidí s Hunterovým syndromem od slavného amerického fotografa Ricka Guidottiho jsou k vidění na pražském Jungmannově náměstí od 15. května, na který připadá Mezinárodní den mukopolysacharidóz (MPS Day). Čtěte více

Pokračovat ve čtení

Výstava fotografií nemocných dětí v Praze

Napsal R N dne 10. 9. 2020. Zveřejněno v Aktuality.

14. – 26. května 2013 je v Praze na Jungmannově náměstí instalována výstava velkoplošných panelů ukazující příběhy pacientů s MPS II. Výstavu pořádá Shire Czech, s.r.o, česká pobočka mezinárodní farmaceutické společnosti. Společnost pro MPS je partnerem této výstavy. PREZENTACE: HUNTER IN – Projekt organizace Positive Exposure™ (A Positive Exposure Project™) Tisková zpráva k výstavě

Pokračovat ve čtení

Hunterův syndrom – často pozdě diagnostikován

Napsal R N dne 10. 9. 2020. Zveřejněno v Aktuality.

Děti s Hunterovým syndromem lze rozpoznat podle charakteristických rysů a symptomů. Časná diagnóza a léčba může výrazně zlepšit prognózu malých pacientů až zastavit progresi tohoto závažného metabolického onemocnění. Vzhledem k jeho nízkému výskytu (1 : 100 000) však na něj pediatři většinou nemyslí a postižené děti se tak dostávají do specializované péče mnohdy až s rozvinutým onemocněním. Čtěte...

Pokračovat ve čtení

Není naděje – zbývá láska…

Napsal R N dne 10. 9. 2020. Zveřejněno v Aktuality.

„Stála jsem na té chodbě, typicky nemocniční prostředí, dlouhé chodby, šedá se střídala s bílou, zvuk dveří z výtahu, pamatuji si dokonce jak skřípala kolečka od lůžka na němž převáželi někoho a někam…. Byl pátek, to vím také určitě, Praha byla doslova ucpána auty a sluneční žár rozpálil naše auto do nedýchatelna. Jeli jsme si pro ortel, aniž bychom to tušili. Dívala jsem se z okna a ten mírně...

Pokračovat ve čtení

Nemoc se záhadným jménem mukopolysacharidosa

Napsal R N dne 10. 9. 2020. Zveřejněno v Aktuality.

S touto nemocí jsem se setkala v prosinci a v lednu tohoto roku, když jsem připravovala a natáčela pro Českou televizi pořad Klíč. Musím říct, že od té doby mě ta nemoc neopustila. Není to nic ve zlém, spíš naopak. Často na ty lidičky, se kterými jsem se setkala myslím a jejich příběhy mi vždycky znovu jasně ukáží, co je nahoře a co dole. Proto se chci s vámi o své prožitky podělit. Co je to tedy...

Pokračovat ve čtení

Autor: R N

Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním

Zaměřeno na Hunterův syndrom

Výstava fotografií nemocných dětí v Praze

Hunterův syndrom – často pozdě diagnostikován

Není naděje – zbývá láska…

Nemoc se záhadným jménem mukopolysacharidosa

Kontakt

Telefon

777 809 040

733 690 750

776 313 200

Fakturační údaje

Partnerství