Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním
SOUHRN
Dědičné metabolické poruchy (DMP) jsou typickými představiteli skupiny vzácných nemocí, tzv. „rare diseases“, které dohromady zahrnují přibližně 6000–7000 onemocnění s populačním výskytem nižším než 1:2000. DMP představují velmi různorodou skupinu nemocí čítající necelých 1000 chorob. Nejčastější jsou lyzozomální střádává onemocnění (LSD) a mitochondriální poruchy, dále pak poruchy metabolismu...