Autor: Martina Vysloužilová

Dnes si připomínáme světový Den pečujících. Patří všem statečným rodičům, kteří se doma každodenně starají o své nemocné děti a další členy rodiny. Takoví rodiče stáli a stojí i za Společností pro MPS, která již 30 let pomáhá tam, kde je potřeba a kde síly ubývají. Děkujeme všem pečujícím,  že se nevzdáváte a tu těžkou cestu společně s nemocí jdete se svými dětmi.  Nejste neviditelní, jste důležití a bez Vás by nebylo nic…Opravdu. 

15. květen je mezinárodním dnem vzácného onemocnění jménem mukopolysacharidosa (MPS). Krutá nemoc, která způsobuje absenci životně důležitého enzymu v buňkách a u většiny typů vede k předčasnému úmrtí. Objevuje se po prvním roce života dítěte a zásadně ovlivní život celé rodiny a jejího okolí. V těžkých chvílích se mohou rodiče obrátit na Společnost pro MPS. 

Poslední únorový den si Česko připomíná vzácná onemocnění. To jsou diagnózy s velmi nízkým výskytem v populaci. Věda jich dosud pojmenovala asi osm tisíc, pouhých pět procent z nich se přitom dá léčit. K těm nevyléčitelným patří i mukopolysacharidóza, dědičná porucha metabolismu. Rodinám dětí s touto nemocí už téměř 30 let pomáhá Společnost pro mukopolysacharidosu (MPS). Den vzácných onemocnění si letos připomíná v nové situaci – dosud převážně dobrovolnická pacientská organizace se díky podpoře ministerstva zdravotnictví mění na více profesionální.

„V minulosti ve Společnosti působili vždy pouze dobrovolníci.  To jsme mohli od loňského roku změnit. Jedná se především o poradenské služby novým rodinám, krizovou intervenci v těžkých momentech, právní poradenství při vyřizování dávek. Rodinám ale přináší větší jistotu už jen samotná existence Společnosti – že je převážně na začátku péče někdo nasměruje, poradí jim, propojí je s jinou, už zkušenější rodinou ve Společnosti,“ řekl zakladatel a předseda Společnosti pro MPS Jan Michalík.

Díky podpoře EHP a Norských fondů může Společnost pořádat vzdělávací semináře, setkávat se s odborníky a vytvořit nové informační brožury, které vznikají ve spolupráci s lékaři, samotnými pacienty a jejich rodinami.

Nemoc se nedá zastavit, léčba většinou neexistuje

Společnost pro MPS v současnosti sdružuje 35 rodin, které se starají o celkem 38 dětí nemocných MPS. Dalších 31 rodin už o dítě přišlo.

Mezi těmi, kdo s chorobou bojují, jsou i Brejlovi. Stejně jako v jiných případech, i u jejich dcery Lucinky dávala o sobě nemoc vědět pomalu, drobnými náznaky. Diagnózu se rodiče dozvěděli, když byly dívce tři roky. Dnes je jí šest let a její stav se výrazně zhoršil.

„Musíme Lucinku krmit, což není vůbec snadné, protože kvůli své hyperaktivitě vytahuje jídlo z pusinky. Také žvýkání pokrmů je pro ni víc a víc obtížnější. Jedno krmení nám zabere půl až jednu hodinu. Poslední půlrok se navíc velmi zhoršila v chůzi, samostatně ji nezvládne vůbec, s oporou jen stěží,“ popsala maminka Lucie Brejlová. Nejtěžší pro ni je, že tento vývoj nemůže nijak ovlivnit, natožpak zastavit. Léčba neexistuje.

Většina typů MPS znamená předčasné úmrtí

Onemocnění MPS způsobuje absence životně důležitého enzymu v buňkách. To má za následek střádání škodlivých látek – mukopolysacharidů – ve tkáních, například jater, sleziny, srdce či mozku. Dochází tak k těžkým poruchám těchto orgánů. Dosud bylo popsáno sedm různých typů mukopolysacharidóz, některé z nich mají další podtypy. U většiny vede onemocnění k předčasnému úmrtí.

„Letošní Den vzácných onemocnění s mottem Jsme v tom společně poukazuje na spolupráci celého týmu kolem pacienta se vzácným onemocněním. Pořád platí důležitost včasného stanovení správné diagnózy a navázání pacienta a jeho rodiny na týmy odborníků v nemocnici i v následné péči. Sdělením diagnózy to teprve začíná. Rodiny je potřeba na jejich cestě podpořit,“ vysvětlila krizová interventka a asistentka Společnosti pro MPS Petra Hájková.

Společnost pro MPS – propojení rodin i pomoc v krizi

V Česku bylo od 70. let diagnostikováno přes 160 dětí s MPS. Pacientskou organizaci mají jejich rodiny od roku 1994, založili ji rodiče dětí se stejnou nemocí. V současnosti nabízí Společnost pro MPS nejen vzájemné propojení rodin, ale i právní poradenství, krizovou podporu nebo pomoc s oslovováním nadací při pořizování pomůcek a rehabilitací.

Pacientů se vzácným onemocněním je v Česku asi 500 tisíc. Poslední únorový den si je připomíná víc než sto zemí světa.

Pro někoho jsou to prázdné fráze, věty, které lidé vyslovují, aby řeč nestála. Rodičům vážně nemocných dětí ale taková slova dokážou hodně ublížit. O nepříjemných zkušenostech s nevhodnými komentáři okolí na adresu svých potomků vyprávějí skrze fotografie z rodinného života. Soubor černobílých snímků Váš pohled, náš svět bude od 13. února 2023 do 13. března 2023 vystaven na Lékařské fakultě Masarykovy univerzity v Brně.